5 chị em mắc bệnh lạ là do hội chứng Mc Cune - Albright ?
Giadinh.net - Suốt 15 năm nay, ông Lục Văn Quân và 5 người con bệnh tật của mình đã gõ cửa hầu khắp các bệnh viện nhưng vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cũng như cách chữa trị phù hợp...
Nhưng thật bất ngờ, sau khi đọc các bài viết này trên GĐ&XH, ngày 10/7 BS Trần Thiết Sơn, Phó trưởng Bộ môn Phẫu thuật tạo hình Trường ĐH Y Hà Nội, nhận định bước đầu có thể đưa ra kết luận nguyên nhân gây bệnh: rất nhiều dấu hiệu của chứng bệnh u xương sọ mặt do loạn sản xơ.
* Nhưng khi sinh ra, những người này đều khoẻ mạnh bình thường. Mãi đến năm 7 - 8 tuổi, trên mặt tự nhiên xuất hiện những khối u, phát triển lớn dần theo thời gian.
Mặc dù là khối u lành tính, nhưng sự phát triển quá mức của các khối u này sẽ gây ra các rối loại về chức năng và thẩm mỹ tại những vùng có khối u. Bất cứ xương nào trên cơ thể cũng có thể bị ảnh hưởng, u xương có thể chỉ gặp ở một xương (cánh tay, chân, xương chậu) hay gặp ở nhiều xương cùng một lúc. Đặc biệt khi khối u phát triển ở sọ mặt có thể nhiều xương bị ảnh hưởng như xương hàm trên, xương trán, xương sọ.
Bệnh u xương sọ mặt chiếm khoảng 20% trong số bệnh loạn sản xơ của xương nói chung. Bệnh u xương sọ mặt có thể là biểu hiện bệnh lý đơn thuần, hoặc cũng có thể xuất hiện cùng với các khối u xương ở cánh tay, chân, xương sườn, xương chậu. Khoảng 1% u xương chuyển thành ác tính.
U xương do loạn sản xơ vùng sọ mặt là một thể đặc biệt, vì ngoài sự biến dạng về của khuôn mặt, các chức năng sống còn của người bệnh bị rối loạn nghiêm trọng như cản trở và bít tắc đường hô hấp, khoang miệng, chèn ép thị thần kinh, thay đổi vị trí của nhãn cầu, chèn ép các xoang. Khi có u xương ở nhiều nơi trên cơ thể, kèm theo những bớt sắc tố trên da và các biểu hiện rối loạn nội tiết (dậy thì sớm), bệnh này được gọi là hội chứng Mc Cune – Albright.
Vì chưa khám trực tiếp trên 5 chị em và làm một số xét nghiệm khác, nên tôi chưa thể khẳng định được đây có phải là hội chứng McCune - Albright hay không.
* Hiện gia đình này đang cho các con dùng thuốc kháng sinh liều cao hằng ngày để hy vọng hạn chế sự phát triển của khối u. Như vậy, có hy vọng khối u sẽ không phát triển?
Phẫu thuật là biện pháp duy nhất để giải quyết u xương. Nếu khối u còn nhỏ, việc lấy bỏ khối u và ghép xương ở vùng mặt có thể cho kết quả tốt và ổn định. Trong trường hợp khối u phát triển quá to, phẫu thuật phải được tiến hành nhiều lần, cắt bỏ khối u xương, ghép xương hoặc dùng ximăng để tạo hình lại khối xương hàm mặt, cắt bỏ và tạo hình lại phần da mặt. Một nguy cơ lớn nhất khi phẫu thuật là chảy máu từ khối u. Gây mê hồi sức tốt đóng vai trò quan trọng để phẫu thuật thành công.
* Thưa ông, với sự phát triển y học trong nước hiện nay, liệu chúng ta có thể tiến hành phẫu thuật thành công cho các trường hợp này?
Thông thường các khối u xương do loạn sản xơ vùng sọ mặt nếu được phát hiện sớm thì vấn đề điều trị phẫu thuật đơn giản hơn, tỉ lệ tái phát sẽ rất thấp nếu lấy hết được khối u.
Rất tiếc là khối u của 5 chị em như báo đã đưa tin là tương đối lớn, vì vậy phẫu thuật sẽ gặp phải hai vấn đề khó khăn. Thứ nhất là khả năng hồi sức tốt trong và sau phẫu thuật, đặc biệt là kiểm soát được tình trạng chảy máu trong phẫu thuật; thứ hai phẫu thuật cắt bỏ khối u trên một diện rộng của vùng sọ mặt, sẽ không thể cắt một lần là có thể giải quyết được triệt để khối u, mặt khác việc tái tạo lại các bộ phận như mũi, miệng, hốc mắt cũng không đơn giản.
Hiện nay với trình độ của đội ngũ chuyên gia giỏi về Phẫu thuật tạo hình, nếu có sự kết hợp tốt với các chuyên gia Phẫu thuật Hàm mặt, Phẫu thuật thần kinh, Phẫu thuật Ung thư Đầu mặt cổ..., chúng ta cũng có thể phẫu thuật được loại u này.
* Bệnh này đã có trong y khoa thế giới?
Theo tài liệu tôi có thì trên thế giới cũng đã có những trường hợp như thế này. Nhưng 5 trường hợp này tôi chưa trực tiếp khám, chỉ nhìn ảnh cũng như nhận thông tin qua bài báo trên GĐ&XH nên toàn bộ bệnh lý liên quan như trên tôi nói chỉ là có thể mà thôi. Nói rõ thêm, có kết luận là 5 trường hợp này mắc bệnh lý nào cần phải tiến hành khám và chụp cắt lớp, dựa trên đó mới kết luận được. Nếu được khám trực tiếp, việc chẩn đoán bệnh lý sẽ rõ ràng và chính xác hơn.
* Xin cảm ơn ông !
Mọi sự giúp đỡ 5 người con của gia đình anh Lục Văn Quân xin gửi về báo Gia đình & Xã hội - Địa chỉ: 138A, Giảng Võ, Ba Đình, Hà Nội. Chúng tôi sẽ nhanh chóng chuyển đến tận tay cho gia đình anh Quân. |
Vân Khánh (thực hiện)
Danh tính lái xe taxi nghi 'chặt chém' du khách nước ngoài ở Hà Nội
Thời sự - 15 phút trướcGĐXH - Nam tài xế taxi 34 tuổi đã trình diện, làm việc với Công an quận Hoàn Kiếm sau khi bị hai khách du lịch nước ngoài tố 'chặt chém' khi di chuyển quãng đường dài chưa đầy 200m ở phố cổ Hà Nội.
Gây án giết người vì nghi bị nói xấu
Pháp luật - 23 phút trướcChiều 12/5, Công an tỉnh Tiền Giang đang tạm giữ Nguyễn Minh Dũng (SN 1993, ngụ phường 1, TP Gò Công) để điều tra về hành vi giết người.
Trường chuyên Ngoại ngữ tăng học phí, công bố tỉ lệ chọi vào lớp 10
Giáo dục - 1 giờ trướcTheo thông báo của trường, học phí lớp 10 trường chuyên Ngoại ngữ năm tới là 1,3-1,97 triệu đồng một tháng, tăng gấp 4 lần so với mức học phí trước đây.
Cháu bé 6 tuổi mất tích lúc đi gửi trẻ, chỉ tìm thấy chiếc dép sát biển
Thời sự - 1 giờ trướcLực lượng chức năng huyện Phú Lộc (Thừa Thiên - Huế) đang tìm kiếm cháu bé 6 tuổi mất tích.
Hậu Giang đề xuất mức hỗ trợ hằng tháng đối với lực lượng an ninh, trật tự cơ sở
Pháp luật - 2 giờ trướcGĐXH - Công an tỉnh Hậu Giang đang tổ chức lấy ý kiến từ các cơ quan, tổ chức, cá nhân cho dự thảo Nghị quyết của HĐND tỉnh liên quan tới tiêu chí thành lập, chính sách hỗ trợ đối với lực lượng bảo vệ an ninh, trật tự cơ sở.
Tin mới nhất vụ xe bồn chở bê tông sập cẩu ở Thái Bình khiến nhiều người bị thương
Thời sự - 2 giờ trướcGĐXH - UBND phường Tiền Phong cho biết, một nạn nhân bị thương trong vụ xe bồn chở bê tông sập cẩu ở Thái Bình đã tử vong.
Lạng Sơn có tân Giám đốc Công an tỉnh
Thời sự - 2 giờ trướcGĐXH - Đại tá Vũ Như Hà, Phó Cục trưởng Cục Cảnh sát điều tra tội phạm về tham nhũng, kinh tế, buôn lậu (C03), Bộ Công an được bổ nhiệm giữ chức Giám đốc Công an tỉnh Lạng Sơn.
Tên trộm đột nhập từ tum tầng 5 rồi xuống tầng 4... ngủ
Pháp luật - 2 giờ trướcNgày 12/5, Cơ quan CSĐT Công an quận Tây Hồ, Hà Nội cho biết, đã khởi tố vụ án, khởi tố bị can, tạm giam Đặng Minh Hiếu (SN 2000), trú tại xã Tả Thanh Oai, huyện Thanh Trì (Hà Nội) về hành vi “Trộm cắp tài sản”.
Lịch cắt điện Hải Phòng tuần này (từ 13 – 19/5/2024): Nắng nóng quay trở lại, tăng cả thời gian và khu vực mất điện
Đời sống - 3 giờ trướcGĐXH – Theo lịch cắt điện của Công ty Điện lực Hải Phòng, trong tuần sẽ có nhiều quận, huyện trung tâm nằm trong danh sách không có điện để dùng.
Hiện trường vụ sạt lở đất do mưa lớn khiến 3 trẻ nhỏ tử vong ở Hà Nội
Thời sự - 4 giờ trướcGĐXH - Tại hiện trường vụ sạt lở, bức tường dài khoảng 20m, cao gần 4m bị đổ sập, khối lượng đất đá lớn sạt lở đã vùi lấp khu vui chơi trẻ em. Lực lượng chức năng đã hoàn tất công tác cứu hộ, cứu nạn.
Dự báo tử vi tài lộc và cách khai tài vượng vận của 12 con giáp tháng 4 âm lịch Giáp Thìn
Đời sốngGĐXH - Theo dõi tử vi tháng 4 âm lịch Giáp Thìn 2024 của 12 con giáp sẽ cho bạn có cái nhìn tổng quan về công việc, cuộc sống cũng như tình cảm. Dưới đây bạn có thể tham khảo để khai tài vượng vận trong tháng 4 âm lịch Giáp Thìn này.