Rối loạn chuyển hóa khiến bé sơ sinh bú sữa là chết
Chào đời tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) với sức khỏe ổn định, nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa, bé trai con của chị Hương bỗng lừ đừ, hôn mê và tử vong vài ngày sau đó.
Gia đình cho biết, con đầu của họ cũng tử vong sau sinh tại Quy Nhơn với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh. Đến khi mang thai bé thứ hai, hai vợ chồng vì lo lắng nên từ quê vào TP HCM sinh con. Tưởng bé khỏe mạnh nhưng chỉ mới vài ngày thì bệnh tình xuất hiện.
Tiến sĩ - bác sĩ Vũ Tề Đăng, Phó khoa Sơ sinh, Bệnh viện Từ Dũ cho biết, chứng rối loạn chuyển hóa sơ sinh như con của chị Hương là bệnh lý sơ sinh khá hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung là 1/1.000.
Rối loạn chuyển hóa xuất phát từ việc bé bị bất thường về gene khiến cơ thể không tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau.
"Khi còn nằm trong bụng mẹ, bé vẫn bình an do các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Nhưng khi chào đời và bú sữa, trẻ có bệnh sẽ gặp rắc rối vì các chất này không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, bé có thể kém phát triển tâm thần vận động", bác sĩ Đăng nói.
Khó khăn nhất là bệnh gần như không thể chẩn đoán trong thai kỳ lẫn khi bé chào đời. Trẻ có bệnh khi sinh ra hoàn toàn không có biểu hiện gì. Chính điều này là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể cứu sống.
Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện thường thấy là lừ đừ, bỏ bú, nôn ói, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ lơ mơ, hôn mê hoặc gồng giật.
Phát hiện sớm, chẩn đoán đúng bệnh sẽ giúp bác sĩ có thể can thiệp bằng việc cách ly sữa. Tuy nhiên trẻ mắc bệnh sẽ có cuộc sống sau này không bình thường do thiếu một trong những nguyên liệu (đường, đạm, béo) để phát triển cơ thể.
Bác sĩ Đăng cho hay, bệnh không thể chữa lành vì không thể can thiệp vào gene. Hiện có hai hướng điều trị chủ yếu, tùy thuộc vào chất bị rối loạn chuyển hóa. Ví dụ xác định trẻ bị rối loạn chuyển hóa chất nào thì loại chất ấy từ thực phẩm hoặc dùng các chất thay thế. Cũng có thể dùng các loại thuốc có khả năng sản xuất enzyme vốn mang chức năng chuyển hóa.
Cũng theo bác sĩ Đăng, trẻ dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ là những người mắc chứng rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Tuy nhiên xác định bố mẹ có mang chứng rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn hay không thì không đơn giản.
Quảng Bình: Bé gái 11 tháng tuổi ngộ độc chì do 'thuốc cam'
Y tế - 1 ngày trướcCác bác sĩ Bệnh viện hữu nghị Việt Nam-Cuba Đồng Hới vừa cứu sống một bé gái 11 tháng tuổi bị ngộ độc chì và asen.
Sự cố khi ăn cơm khiến người phụ nữ ho ra máu, phải đi cấp cứu
Y tế - 1 ngày trướcSuốt một tuần trước khi ho ra máu phải vào viện cấp cứu, người phụ nữ bị sốt, khó thở nhẹ. Bác sĩ phát hiện mảnh xương thức ăn ẩn náu trong phổi trái của chị 25 năm nay.
Câu lạc bộ Bí thư Đoàn thanh niên ngành Y tế động viên nữ bác sĩ Bệnh viện K bị tai nạn hi hữu
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Đại diện CLB Bí thư đoàn ngành Y đã đến thăm và động viên nữ bác sĩ Bệnh viện K bị tai nạn hi hữu.
Thái Bình: 1 người tử vong, nhiều người phải nhập viện sau khi ăn tiết canh dê
Y tế - 4 ngày trướcMột người tử vong, hàng chục người phải nhập viện sau khi ăn bữa cỗ có món tiết dê tại TP Thái Bình, nghi do ngộ độc thực phẩm.
2 học sinh ở TPHCM nhập viện sau khi ăn mì Ý sốt cà ở trường
Y tế - 4 ngày trướcSau khi ăn món mì Ý sốt cà tại trường, 2 học sinh có dấu hiệu bất thường về sức khỏe, phải nhập viện vì nghi ngờ ngộ độc thực phẩm. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm lại không phát hiện tác nhân gây bệnh.
Vụ hơn 500 người ngộ độc bánh mì ở Đồng Nai: Chuyển bé 5 tuổi nguy kịch lên Bệnh viện Nhi đồng 1
Y tế - 1 tuần trướcThêm bệnh nhi rất nặng liên quan vụ hơn 500 người ngộ độc bánh mì ở tỉnh Đồng Nai được chuyển lên Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM.
PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu tiếp tục được bổ nhiệm làm Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Y tế - 1 tuần trướcHôm nay, 4/5 tại Hà Nội, Chủ tịch Hội đồng trường Đại học Y Hà Nội Tạ Thành Văn đã công bố Nghị quyết của Hội đồng trường và trao Quyết định bổ nhiệm lại Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đối với PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu.
Cô gái 17 tuổi bị thủy đậu biến chứng nặng, suýt tử vong do điều trị sai cách
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH – Bệnh nhân được đưa vào viện trong tình trạng rất nặng, sốt cao 41 độ, mụn nước và nhiều mụn mủ toàn thân, loét miệng họng, ý thức chậm…
Tự đắp lá vào vết thương, nam bệnh nhân 17 tuổi suýt bị hoại tử cánh tay
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Sau khi bị thương, người bệnh đã được người nhà nhai lá cây và tự ý đắp vào tổn thương theo kinh nghiệm dân gian khiến cho vết thương tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng, hoại tử gây nguy hiểm cho người bệnh.
Đau đầu kéo dài nhiều tuần, bé gái 9 tuổi được phát hiện bị u màng não
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH – Khi thấy con có biểu hiện đau đầu kéo dài, tăng dần cả cường độ và tần suất trong thời gian dài, gia đình quyết định đưa con đi khám và phát hiện bệnh.
PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu tiếp tục được bổ nhiệm làm Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Y tếHôm nay, 4/5 tại Hà Nội, Chủ tịch Hội đồng trường Đại học Y Hà Nội Tạ Thành Văn đã công bố Nghị quyết của Hội đồng trường và trao Quyết định bổ nhiệm lại Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đối với PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu.