Hà Nội
23°C / 22-25°C

Gia đình nhiều thế hệ ở Tiền Giang mắc hội chứng càng tôm hùm

Thứ bảy, 11:58 04/01/2020 | Y tế

Nhiều thành viên trong gia đình ở Tiền Giang mang gen di truyền trội của hội chứng càng tôm hùm, các chi bị dính, thừa ngón, khiến sinh hoạt rất khó khăn.

Trưa 3/1, thông tin từ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) cho biết các bác sĩ vừa phẫu thuật cho bé gái 5 tuổi, ở Chợ Gạo (Tiền Giang), mắc hội chứng càng tôm hùm. Ca mổ đã mở ra hy vọng cho nhiều thành viên trong gia đình của bé gái cùng mắc hội chứng này.

Cha mẹ bệnh nhi cho biết từ khi sinh ra, bé đã bị dính liền hai ngón tay và thừa một ngón ở cả 2 bàn tay. Các thế hệ trước, từ bà cố, ông cố, cha, các chú, em họ của bé, đều bị.

Gia đình bé từng đi nhiều nơi, đến nhiều bệnh viện nhi khác trong thành phố để điều trị, mổ phục hình nhưng đều thất bại.

Gia đình nhiều thế hệ ở Tiền Giang mắc hội chứng càng tôm hùm - Ảnh 1.

Bàn tay của bệnh nhi trước và sau khi được bác sĩ mổ tạo hình. Ảnh: BVCC.

Trước đó, gia đình vô tình biết một bé trai mắc hội chứng này, được Bệnh viện Nhi đồng Thành phố tạo hình thành công, nên đã tìm đến để điều trị.

Tại bệnh viện, bé gái được ê-kíp chỉnh hình của BSCKI Nguyễn Dương Phi khám, hội chẩn với bác sĩ Terry Light - chuyên gia về bàn tay ở Mỹ. Bé được đánh giá dị tật loại 3, dính phức tạp, không có kẽ ngón.

Sau 3 giờ phẫu thuật tách dích, cắt và kết hợp xương, ghép ngón, bàn tay trái của bệnh nhi được "tái sinh".

Sau cắt nối và tạo hình, bàn tay bé được phục hình 80%, chức năng vận động được bảo tồn gần như bình thường, co duỗi, cầm nắm và cảm giác nóng lạnh khá tốt. Hiện, bé được về nhà và tập vật lý trị liệu định kỳ tại bệnh viện.

Gia đình nhiều thế hệ ở Tiền Giang mắc hội chứng càng tôm hùm - Ảnh 2.

Bàn tay của cha bé gái cũng bị dị tật dính ngón. Ảnh: BVCC.

Cả gia đình bé gái mừng rỡ khi lịch hẹn phẫu thuật bàn tay của thành viên tiếp theo trong dòng họ đã được thống nhất. Gia đình này còn được Đơn vị Sinh học phân tử tại bệnh viện đưa vào phân tích phả hệ, nghiên cứu và tầm soát gen bệnh trong thời gian tới.

Bác sĩ Dương Phi cho biết càng tôm hùm là hội chứng hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1/100.000 trẻ. Hội chứng này khiến bàn tay và bàn chân người bệnh phát triển không bình thường ngày từ trong bụng mẹ. Người bệnh sinh ra thường có một khe hở ở chi - nơi lẽ ra là chỗ của ngón (tay hay chân), khiến bàn tay hoặc chân có hình dáng như chiếc càng tôm hùm.

Ngày nay, phẫu thuật tái tạo, sử dụng tay, chân giả có thể giúp cải thiện chức năng cho những người mắc hội chứng này.

Theo Zing

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Tags:
Bác sĩ bị kính rơi vào người ở The Coffee House sắp được chuyển sang cơ sở khác để phục hồi chức năng

Bác sĩ bị kính rơi vào người ở The Coffee House sắp được chuyển sang cơ sở khác để phục hồi chức năng

Y tế - 19 giờ trước

Theo BS. Trần Quang Trung, Khoa Ngoại thần kinh cột sống, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, khoảng 5-7 ngày nữa, bác sĩ Lý sẽ được sẽ được chuyển sang cơ sở khác để tiếp tục phục hồi chức năng.

Lễ trao danh hiệu "Ngôi sao thuốc Việt" lần thứ 2

Lễ trao danh hiệu "Ngôi sao thuốc Việt" lần thứ 2

Y tế - 21 giờ trước

GĐXH - Lễ trao danh hiệu “Ngôi sao thuốc Việt” lần thứ 2 diễn ra lúc 20h ngày 17/5/2024 tại Nhà hát Lớn, Hà Nội. Chương trình được truyền hình trực tiếp trên VTV2, trên các ấn phẩm điện tử (suckhoedoisong.vn, giadinh.suckhoedoisong.vn) và các nền tảng mạng xã hội của Báo Sức khỏe & Đời sống.

Người đàn ông 61 tuổi ở Quảng Ninh nguy kịch vì ăn so biển

Người đàn ông 61 tuổi ở Quảng Ninh nguy kịch vì ăn so biển

Y tế - 22 giờ trước

GĐXH - Dù biết con so có độc tính nhưng người đàn ông này vẫn chủ ý ăn vì từng ăn nhiều lần trước đó mà chưa thấy bị ngộ độc.

Sẵn sàng cho Lễ trao danh hiệu "Ngôi sao thuốc Việt" lần thứ 2

Sẵn sàng cho Lễ trao danh hiệu "Ngôi sao thuốc Việt" lần thứ 2

Y tế - 1 ngày trước

Vào 20h tối nay (17/5), tại Nhà hát Lớn Hà Nội, Cục Quản lý Dược và Báo Sức khỏe và Đời sống phối hợp tổ chức Lễ trao danh hiệu “Ngôi sao thuốc Việt” lần thứ 2.

Cụ bà 94 tuổi được thay khớp hàng sau 3 ngày ngã mới đưa vào viện

Cụ bà 94 tuổi được thay khớp hàng sau 3 ngày ngã mới đưa vào viện

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Cụ bà 94 tuổi ngã chân biến dạng và bất lực vận động, xuất hiện nhiều vết loét vùng mông và lưng đã được các bác sĩ khoa Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Giao thông vận tải vừa thay khớp háng nhân tạo.

Sự "khắt khe" của Hội đồng Bình chọn với sản phẩm đạt danh hiệu 'Ngôi sao thuốc Việt' lần 2

Sự "khắt khe" của Hội đồng Bình chọn với sản phẩm đạt danh hiệu 'Ngôi sao thuốc Việt' lần 2

Y tế - 1 ngày trước

Các sản phẩm thuốc đạt danh hiệu "Ngôi sao thuốc Việt" lần thứ 2 phải vượt qua được cuộc bình chọn với các tiêu chí và quy trình bình chọn khắt khe. Chỉ những sản phẩm nào được 75% số phiếu bầu của Hội đồng Bình chọn mới được báo cáo Bộ Y tế xem xét.

20h tối nay, truyền hình trực tiếp Lễ trao danh hiệu "Ngôi sao thuốc Việt" lần thứ 2

20h tối nay, truyền hình trực tiếp Lễ trao danh hiệu "Ngôi sao thuốc Việt" lần thứ 2

Y tế - 1 ngày trước

Vào lúc 20h tối 17/5, tại Nhà hát Lớn Hà Nội, Cục Quản lý Dược và Báo Sức khỏe và Đời sống phối hợp tổ chức Lễ trao danh hiệu “Ngôi sao thuốc Việt” lần thứ 2. Chương trình được truyền hình trực tiếp trên VTV2, Đài Truyền hình Việt Nam.

Cứu sống cụ ông 75 tuổi hóc dị vật xương gà nguy kịch

Cứu sống cụ ông 75 tuổi hóc dị vật xương gà nguy kịch

Y tế - 1 ngày trước

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ vừa nội soi thành công lấy dị vật xương gà nhiều ngạnh phức tạp cắm vào thực quản, cứu sống cụ ông 75 tuổi.

Người đàn ông 46 tuổi ở Bình Phước bị heo cắn nát bộ phận sinh dục

Người đàn ông 46 tuổi ở Bình Phước bị heo cắn nát bộ phận sinh dục

Y tế - 3 ngày trước

GĐXH - Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng rách một phần vùng da bìu và dương vật, vỡ bao trắng thể hang, mất nhiều máu.

Giải pháp thúc đẩy ngành dược Việt Nam phát triển ngang tầm các nước tiên tiến

Giải pháp thúc đẩy ngành dược Việt Nam phát triển ngang tầm các nước tiên tiến

Y tế - 3 ngày trước

Công nghiệp dược phẩm ở nước ta những năm gần đây có nhiều bước tiến vượt bậc. Ngành dược Việt Nam đang chú trọng nâng cao năng lực nghiên cứu, ứng dụng công nghệ sản xuất thuốc mới, đẩy mạnh phát triển dược lâm sàng, tăng cường giám sát sử dụng thuốc an toàn, hợp lý... để phát triển ngang tầm các nước tiên tiến trong khu vực.

Top