Tags:
Có hơn 1.000 bệnh khác nhau về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
GiadinhNet - Thông tin trên được đưa ra tại hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế tổ chức sáng nay (9/11) tại Đà Nẵng.
Hội thảo khoa học này đã quy tụ 40 bác sĩ chuyên khoa Nhi, Sơ sinh, Nội tiết chuyển hóa của các bệnh viện tuyến trung ương, tuyến tỉnh, chuyên khoa Phụ Sản Nhi thuộc 13 tỉnh,thành phố khu vực miền Trung.
Hội thảo là diễn đàn để các bác sĩ chuyên ngành cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện này ở trẻ em.
Chương trình được thực hiện dưới sự chủ trì của PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.
PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em phát biểu tại Hội thảo
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu.
Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ.
S Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương đang trao đổi về thực trạng và những khó khăn trong quá trình chẩn đoán và điều trị cho các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11/2004 đến tháng 4/2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1.953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Được sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam tài trợ, thông qua hội thảo và các chương trình truyền thông, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em đã cập nhật kiến thức cho các bác sĩ chuyên khoa nhằm phát hiện sớm những căn bệnh này, góp phần giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống của trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Hà Anh/Báo Gia đình & Xã hội
Ý kiến của bạn
Sự cố khi ăn cơm khiến người phụ nữ ho ra máu, phải đi cấp cứu
Y tế - 13 giờ trướcSuốt một tuần trước khi ho ra máu phải vào viện cấp cứu, người phụ nữ bị sốt, khó thở nhẹ. Bác sĩ phát hiện mảnh xương thức ăn ẩn náu trong phổi trái của chị 25 năm nay.
Câu lạc bộ Bí thư Đoàn thanh niên ngành Y tế động viên nữ bác sĩ Bệnh viện K bị tai nạn hi hữu
Y tế - 21 giờ trướcGĐXH - Đại diện CLB Bí thư đoàn ngành Y đã đến thăm và động viên nữ bác sĩ Bệnh viện K bị tai nạn hi hữu.
Thái Bình: 1 người tử vong, nhiều người phải nhập viện sau khi ăn tiết canh dê
Y tế - 3 ngày trướcMột người tử vong, hàng chục người phải nhập viện sau khi ăn bữa cỗ có món tiết dê tại TP Thái Bình, nghi do ngộ độc thực phẩm.
2 học sinh ở TPHCM nhập viện sau khi ăn mì Ý sốt cà ở trường
Y tế - 3 ngày trướcSau khi ăn món mì Ý sốt cà tại trường, 2 học sinh có dấu hiệu bất thường về sức khỏe, phải nhập viện vì nghi ngờ ngộ độc thực phẩm. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm lại không phát hiện tác nhân gây bệnh.
Vụ hơn 500 người ngộ độc bánh mì ở Đồng Nai: Chuyển bé 5 tuổi nguy kịch lên Bệnh viện Nhi đồng 1
Y tế - 6 ngày trướcThêm bệnh nhi rất nặng liên quan vụ hơn 500 người ngộ độc bánh mì ở tỉnh Đồng Nai được chuyển lên Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM.
PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu tiếp tục được bổ nhiệm làm Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Y tế - 6 ngày trướcHôm nay, 4/5 tại Hà Nội, Chủ tịch Hội đồng trường Đại học Y Hà Nội Tạ Thành Văn đã công bố Nghị quyết của Hội đồng trường và trao Quyết định bổ nhiệm lại Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đối với PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu.
Cô gái 17 tuổi bị thủy đậu biến chứng nặng, suýt tử vong do điều trị sai cách
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH – Bệnh nhân được đưa vào viện trong tình trạng rất nặng, sốt cao 41 độ, mụn nước và nhiều mụn mủ toàn thân, loét miệng họng, ý thức chậm…
Tự đắp lá vào vết thương, nam bệnh nhân 17 tuổi suýt bị hoại tử cánh tay
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Sau khi bị thương, người bệnh đã được người nhà nhai lá cây và tự ý đắp vào tổn thương theo kinh nghiệm dân gian khiến cho vết thương tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng, hoại tử gây nguy hiểm cho người bệnh.
Đau đầu kéo dài nhiều tuần, bé gái 9 tuổi được phát hiện bị u màng não
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH – Khi thấy con có biểu hiện đau đầu kéo dài, tăng dần cả cường độ và tần suất trong thời gian dài, gia đình quyết định đưa con đi khám và phát hiện bệnh.
Thông tin mới nhất vụ 328 người bị ngộ độc nghi ăn bánh mì ở Đồng Nai: 2 bệnh nhi trở nặng, phải lọc máu
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Cả hai cháu nhập viện trong tình trạng bị suy hô hấp, sốc nhiễm trùng đường tiêu hóa. Trong đó, 1 cháu có thời điểm bị ngưng tim, ngưng thở nhưng đã được các bác sĩ tiến hành hồi sức và tim cháu đã đập trở lại.
PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu tiếp tục được bổ nhiệm làm Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Y tếHôm nay, 4/5 tại Hà Nội, Chủ tịch Hội đồng trường Đại học Y Hà Nội Tạ Thành Văn đã công bố Nghị quyết của Hội đồng trường và trao Quyết định bổ nhiệm lại Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đối với PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu.
