Ngày 25 Tháng 7, 2020 | 07:15 AM

Bé sơ sinh suýt tử vong vì rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ

  MỚI NHẤT

GiadinhNet - Bé trai sinh nặng 3,5kg đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Ngày 24/7, Bệnh viện Nhi đồng 2 thông tin bé trai 3 ngày tuổi suýt tử vong vì bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Song, cuộc sống của bé sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy kèm theo từ căn bệnh này.

Cụ thể, sau khi xuất viện, bé phải bú sữa theo chế độ đặc biệt (1/2 sữa công thức + sữa chuyên biệt). Đồng thời bé phải uống liên tục các thuốc hỗ trợ điều trị như Vitamin B12 và nhiều thuốc khác. Hiện bé chỉ cần bú sữa theo bác sĩ dặn và tái khám mỗi tháng.

Khi tới thời kỳ ăn dặm, các bác sĩ sẽ tiếp tục hướng dẫn người nhà nhằm "sống chung với lũ" là chứng "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ". Theo đó, chế độ ăn của bé chủ yếu là tinh bột, phải hạn chế protein, lipid.

Các bác sĩ sẽ phải cân nhắc lượng rất ít các thực phẩm chứa 4 a-xít a-min thiết yếu mà bé không chuyển hóa được, như: leucin, isoleucin, methionine và threonine (thường có trong thịt, cá, trứng, sữa) và bé phải ăn thực phẩm riêng biệt.

Trước đó, bé trai sinh nặng 3,5kg này đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Bé sơ sinh suýt tử vong vì rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ - Ảnh 1.

Bé trai bị bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Theo BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2, khi nhập viện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để thải NH3 càng nhanh càng tốt.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ và dần về bình thường.

Bé cũng được xác định mắc "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" với đặc trưng một số a-xít amin thiết yếu trong cơ thể không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.

Theo bác sĩ Thiện, đây là bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen, di truyền từ bố mẹ mang gen lặn. Căn bệnh quái ác này có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc sau sinh (có thể tầm soát đến 68 bệnh).

Sau 2 tháng điều trị bệnh hiếm đính kèm các bệnh lý "ăn theo" như nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, bé trai trên đã được xuất viện.

Được biết, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho bé bú trong suốt quá trình điều trị và cả sau khi xuất viện.

Đại diện Phòng Công tác xã hội Bệnh viện Nhi đồng 2 cho hay, nhà bé trai trên rất nghèo, tiền sữa chuyên biệt cho bé lên đến gần 2 triệu đồng/hộp và phải đặt mua bên Mỹ. Do ảnh hưởng của dịch COVID-19, sữa đặt mua không được nên bé chỉ được dùng sữa tài trợ từ Bệnh viện  Nhi Trung ương với số khá hạn chế.

Cũng theo đại diện Phòng Công tác xã hội, kỹ thuật lọc máu liên tục để cứu sống bé có chi phí đắt đỏ, khoảng 18 triệu đồng/ngày. Khoản chi phí này được hỗ trợ bởi bảo hiểm y tế cho trẻ em.

"Hiện bé đã được cứu sống. Song, cuộc sống sau này sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy của chứng bệnh rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ. Chúng tôi rất mong nhận được sự sẻ chia từ các nhà hảo tâm để có thêm điều kiện giúp đỡ bé" - đại diện Phòng Công tác xã hội lên tiếng.

Kim Vân

GỬI Ý KIẾN BẠN ĐỌC