Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ, cha mẹ chớ coi thường!
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm và phức tạp ở trẻ mới được phát hiện ở Việt Nam, có tỉ lệ tử vong rất cao. Đây là căn bệnh để lại nhiều di chứng rất nặng nề mà cha mẹ chưa biết.
Khó phát hiện bệnh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể gặp ở rất nhiều lứa tuổi, và theo nghiên cứu cứ 2000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc căn bệnh này. Bệnh thường xảy ra ở các gia đình nhiều thế hệ có trẻ bị tử vong ở cùng một lứa tuổi. Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thông thường. Trẻ có thể phát triển rất bình thường và an toàn trong bụng mẹ cho đến khi sinh ra. Nhưng một số trẻ thì phát bệnh ngay sau khi sinh khoảng 1-3 ngày, một số trẻ thì sau vài năm.
Chị H.P (Thanh Hóa) có con gái M.A buồn bã chia sẻ, từ lúc sinh ra đến khi cháu được 6 tháng tuổi là thời điểm cho cháu ăn dặm, mỗi lần ăn cháu thường xuyên bị nôn trớ, gia đình tưởng do cháu mới tập ăn nên thế. Nhưng sau đó cháu có biểu hiện co giật tím tái, gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi TW và bước đầu được chẩn đoán là cháu bị động kinh. Chữa trị động kinh một thời gian, cháu vẫn không đỡ, thậm chí nhiều lúc nguy kịch đến tính mạng. Nhưng sau đó các bác sĩ tiếp tục làm các xét nghiệm và đã chẩn đoán đúng bệnh của cháu là bị rối loại chuyển hóa bẩm sinh. Tức là bé dù ăn nhiều nhưng không có khả năng hấp thụ chất đạm. Bây giờ cháu phải ăn một chế độ đặc biệt, theo bảng dinh dưỡng do bác sĩ lập, đồng thời, uống loại sữa dành cho trẻ bị bệnh.
Khác với con nhà chị P, cháu Nguyễn Hà Linh con chị Thúy Hạnh (Đông Mác - Hà Nội) lại có dấu hiệu khác. Đã gần 2 tuổi mà cháu vẫn không nói, không đi được, chỉ bò, da lại bị vàng. Hai năm nuôi con nhưng chị chưa bao giờ nghe được một tiếng gọi mẹ, mỗi lần nhìn con chị không khỏi xót xa. Từ lúc sinh ra đến giờ gia đình đưa cháu đi khám các bệnh viện nhưng không tìm ra bệnh. Tuy nhiên sau đó gia đình đưa cháu vào viện Nhi TW làm các kết quả xét nghiệm cháu được xác định là bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Qua một thời gian nằm viện và điều trị, hạnh phúc đã đến với chị khi cháu có dấu hiệu hồi phục và đã đứng lên đi được.
Theo Thạc sĩ - bác sĩ Lê Thị Phương Huệ (Bệnh viện Thanh Nhàn), đây là căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao, lại thường bị nhầm với các bệnh khác, vì thế nhiều các bậc cha mẹ chưa biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó.
Tuy nhiên, những trẻ phát hiện ra bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hầu hết là phát hiện muộn, dẫn đến trẻ dễ bị tăng động do tổn thương thần kinh hoặc nhiều di chứng nặng nề. Các bé bị căn bệnh này đều phải tuân thủ chế độ ăn nghiêm ngặt do bác sĩ tư vấn, hạn chế những thứ nhiều đạm như ăn thịt bò, xu hào, rau ngót... Tùy theo sức khỏe cũng như việc phát hiện sớm hay muộn, các bé sẽ có thời gian điều trị bệnh này khác nhau.
Dấu hiệu nhận bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ
Theo thống kê của bệnh viện Nhi TW từ tháng 11/2012 đến tháng 10/2013, tại Bệnh viện Nhi TW đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm 9,4%. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.
Theo bác sĩ Phương Huệ, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là trẻ có thể bị ngay khi mới sinh ra hoặc bị khi có stress, các triệu chứng thần kinh tiến triển. Đây là một trong những căn bệnh di truyền, do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú mẹ, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh sẽ khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng chuyển hóa gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động.
Chính vì thế khi trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.
Bác sĩ Huệ khuyên các mẹ trong quá trình mang thai nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh một cách cẩn thận. Nếu gia đình có tiền sử nhiều người bị mất cũng một độ tuổi, phụ huynh nên theo dõi sát sức khỏe của bé và đưa đến bác sĩ ngay nếu trẻ có biểu hiện lạ.
Được thừa kế toàn bộ tài sản, sau khi nghe 1 câu nói, tôi gửi mẹ vào viện dưỡng lão: Mẹ không oán trách, còn cảm ơn vợ chồng tôi
Gia đình - 2 giờ trướcNgười đàn ông Trung Quốc dù lo ngại người ngoài chê "bất hiếu" nhưng vẫn lựa chọn môi trường viện dưỡng lão để mẹ hạnh phúc hơn.
Cha mẹ rèn luyện 9 điều này từ nhỏ, con lớn lên dễ thành công và không bao giờ đầu hàng trước khó khăn
Nuôi dạy con - 2 giờ trướcGĐXH - Michele Borba, chuyên gia nuôi dạy con và tác giả của những đầu sách nổi tiếng nước Mỹ, nhận thấy kiên trì là kỹ năng hàng đầu trong việc giúp trẻ thành công hơn trong cuộc sống.
Vì sao đàn ông không muốn giao lương, thẻ ngân hàng cho vợ? – Không phải họ bủn xỉn mà vì 3 LÝ DO sau
Chuyện vợ chồng - 13 giờ trướcĐây là nỗi khổ tâm mà nhiều ông chồng không muốn nói ra.
8 hành động 'xát muối' vào lòng con dâu của mẹ chồng chứng tỏ bà không ưa gì bạn
Gia đình - 14 giờ trướcGĐXH - Mâu thuẫn mẹ chồng nàng dâu thường hay xảy ra trong các gia đình. Với một mẹ chồng không ưa nàng dâu, bà thường có những biểu hiện dưới đây.
Cựu giám đốc U70 được cháu đón về chăm sóc nhưng đành rời đi sau 1 tháng, sau tất cả nhận bài học tình thân
Gia đình - 15 giờ trướcSau khi tới sống chung với cháu họ, cuộc sống của 1 người đàn ông Trung Quốc có nhiều sự thay đổi khó thích nghi.
Nửa cuối tháng 5, hạnh phúc, may mắn sẽ tự tìm đến 4 con giáp này giúp cuộc sống gia đình viên mãn
Gia đình - 15 giờ trướcGĐXH - Niềm vui này của các con giáp sẽ không ngừng lan tỏa cho đến tận cuối năm.
Vợ đi họp lớp cấp 3 nhưng bức ảnh tập thể thiếu mất 1 người đã tiết lộ bí mật lớn: Chồng gào khóc khi biết điều đã ập đến
Chuyện vợ chồng - 17 giờ trướcĐến tận hôm nay, tôi vẫn như nhìn thấy hình ảnh vợ trang điểm xinh đẹp, tươi cười bước ra khỏi nhà trong ngày hôm đó.
U80 lương hưu vỏn vẹn vài đồng, con trai từ chối chăm sóc, tôi dạy con bằng bài học sâu sắc để được an hưởng tuổi già
Gia đình - 20 giờ trướcNhiều người về hưu nghĩ có thể sống khỏe sống vui ở cái tuổi đó dù không có con cái săn sóc. Nhưng, thực tế điều đó dường như chỉ phù hợp với những người có kinh tế dư dả, sức khỏe tràn trề.
4 cung hoàng đạo là bậc thầy chi tiêu, tiết kiệm từng đồng các chàng nên lưu ý khi chọn vợ
Gia đình - 21 giờ trướcGĐXH - Làm sao để chi tiêu một cách hợp lí, không lãng phí và có một khoản dư nhất định là vấn đề nan giải không của riêng bất kì ai.
U70 âm thầm gom đồ ăn thừa sau buổi họp lớp, thấy bạn học cười nhạo, lúc thanh toán nói một câu khiến tất cả 'cúi đầu'
Gia đình - 23 giờ trướcPhía sau hành động gom đồ ăn thừa của ông lão U70 là một sự thật khiến mọi người phải bất ngờ.
Những đứa trẻ sinh ra để 'báo ân' thường có 3 đặc điểm này: Cha mẹ về già sẽ được sống an nhàn, sung sướng
Nuôi dạy conTrong hoàn cảnh bình thường, những đứa trẻ biết quan tâm đến cha mẹ sẽ có 3 tín hiệu từ khi còn nhỏ và chắc chắn khi lớn lên chúng sẽ rất hiếu thảo.