Định hướng phạm vi sàng lọc, chẩn đoán TS&SS: Cần mở rộng đại trà
GiadinhNet - Hội thảo"Định hướng mở rộng phạm vi sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh" vừa được Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) tổ chức.
Tập huấn kỹ năng sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện tỉnh Kiên Giang. Ảnh: T.N. |
Trong thời gian qua, cùng với kinh phí hỗ trợ từ Tổng cục DS-KHHGĐ, BV Nhi TƯ đã tiến hành sàng lọc, phát hiện khiếm thính ở các trường mầm non tại Hà Nội, phát hiện 3,2% trẻ (2-5 tuổi) bị khiếm thính. Ở 4 huyện thị của Hải Dương, Thanh Hóa, tỷ lệ là 4,3%. |
Theo TS Tuấn, đối với hội chứng down, từ trước đến nay, chúng ta đã tiến hành sàng lọc chẩn đoán các bệnh lý di truyền nhưng mới chỉ sàng lọc các đối tượng có nguy cơ cao, có tiền sử nặng nề. Lý giải cho điều này, TS. Tuấn chia sẻ: "Trong các bệnh lý di truyền, trên dưới 40% là những bệnh nhân có hội chứng down. Điều quan trọng thứ 2, nếu chúng ta chỉ sàng lọc hội chứng down cho đối tượng nguy cơ cao thôi thì sẽ bỏ qua những đối tượng phụ nữ dưới 35 tuổi mà theo nhiều báo cáo, những trẻ đẻ ra down hiện nay, 50% là con của bà mẹ dưới 35 tuổi. Rất nhiều nước trên thế giới khuyến cáo cần sàng lọc hội chứng down cho tất cả các phụ nữ mang thai và làm điều đó ngay từ quý I bằng siêu âm độ dày da gáy và xét nghiệm sinh hóa".
TS.Tuấn cũng cho biết, hiện Đại học Y Hà Nội đã có nghiên cứu đưa tăng sản thượng thận bẩm sinh vào sàng lọc trước sinh. "Khi chúng ta sàng lọc, chẩn đoán trước sinh thì không chỉ phát hiện ra bệnh như sàng lọc sơ sinh mà còn có thể can thiệp để trẻ ra đời không có biểu hiện nặng nề, hậu quả của TSTTBS, không rõ giới tính, nhất là trẻ gái"- TS.Tuấn nói.
Đối với chương trình sàng lọc trước sinh cho thai phụ có nguy cơ cao, TS Tuấn đề xuất sàng lọc các bệnh khác dù tỷ lệ thấp như loạn dưỡng cơ duchenne, thoái hoá cơ tuỷ, nhiễm rubella... Theo TS Tuấn thì giai đoạn vừa qua chúng ta đã làm các xét nghiệm liên quan đến bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh còn có các bệnh lý liên quan đến nhiễm trùng, nhiễm virus. "Giai đoạn vừa qua, chúng tôi đã sử dụng chọc ối để chẩn đoán thai nhi nhiễm virus rubella, chúng tôi cũng muốn đưa vào Đề án trong những năm tới để khi chúng ta có dịch bệnh, có thể chủ động, tránh sự bị động như vừa qua" - PGS.TS Tuấn cho hay.
"Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đó tỷ lệ trẻ trai và gái mắc bệnh sẽ tương đương nhau. Hầu hết các trẻ gái đều bị nam hóa trước sinh dẫn đến bệnh cảnh bất thường bộ phận sinh dục ngoài (mơ hồ giới tính). Chính biểu hiện bất thường bộ phận sinh dục này giúp cho việc sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh có khả thi qua thăm khám lâm sàng bộ phận sinh dục ngoài ngay khi trẻ ra đời. Việc phát hiện sự bất thường của bộ phận sinh dục ngoài (âm vật phì đại, hai môi lớn dính nhau, tật lỗ đái thấp và không sờ thấy tinh hoàn) có thể giúp chẩn đoán sớm được 50% số trẻ mắc bệnh".
BS Vũ Chí Dũng
(Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, BV Nhi TƯ) |
Về TSTTBS, BS Dũng cho rằng đây là một nhóm bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thể chất, tâm lý xã hội cũng như chức năng sinh sản. Ước tính, nhóm bệnh này ảnh hưởng đến sức khỏe của 1% cộng đồng, với tỷ lệ người mang gen bệnh lưu hành là 1/50 ở thể nặng và 1/10 ở thế nhẹ. Tính đến tháng 11/2011, BV Nhi TW đang quản lý và điều trị cho 593 bệnh nhân TSTTBS, số ca mới được chẩn đoán mỗi năm là 40-60 ca/năm. Khoảng 70% trong số này mắc thể mất muối, bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng suy thượng thận vào tuần thứ 2, 3 sau đẻ dẫn đến tử vong nếu không chẩn doán và điều trị kịp thời. Trẻ gái mắc nhóm bệnh này thể cổ điển bị nam hóa, chuyển giới ngay từ trong thời kỳ bào thai dẫn đến hậu quả vô sinh và rối loạn tâm lý nặng nề nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Chẩn đoán và điều trị sớm còn giúp các bệnh nhân TSTBS duy trì được chức năng sinh sản.
Ngoài ra, BV Nhi TƯ cũng tiến hành sàng lọc, phát hiện, chẩn đoán sớm, điều trị và quản lý bệnh nhân mắc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Đây là bệnh với tỷ lệ mới mắc là 1/2000. Kết quả xét nghiệm sàng lọc cho 877 ca có nguy cơ cao (từ năm 2005 đến nay) đã khẳng định 101 ca bị RLCHBS. Theo BS Dũng, ở nước ta có sự lưu hành các RLCHBS và là một trong các nguyên nhân tử vong và tàn tật nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
3 giai đoạn của bệnh nhân sa sút trí tuệ người thân cần biết để chăm sóc
Dân số và phát triển - 15 giờ trướcSa sút trí tuệ là khi bạn dần mất đi các chức năng thần kinh do các bệnh ảnh hưởng tới não bộ. Chứng bệnh này sẽ phát triển theo 3 giai đoạn tệ dần.
Các thuốc điều trị nhiễm độc thai nghén
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcNhiễm độc thai nghén có thể xuất hiện vào 3 tháng đầu hoặc 3 tháng cuối của thai kỳ. Nếu không được điều trị, nhiễm độc thai nghén có thể dẫn tới sảy thai, sinh non, sản giật. Những đứa trẻ được sinh ra từ người mẹ bị nhiễm độc thai nghén thường nhẹ cân, chậm phát triển so với tuổi thai và suy thai.
Thuốc điều trị bệnh lậu
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcBệnh lậu có thể điều trị được bằng thuốc kháng sinh. Tuy nhiên hiện nay, tình trạng lậu kháng thuốc ngày càng tăng. Do đó cần điều trị theo kháng sinh đồ. Sau khi hết đợt điều trị mà vẫn còn triệu chứng, bệnh nên đến gặp bác sĩ.
Nắng nóng mùa hè làm tăng những nguy cơ sức khỏe gì với mẹ bầu?
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcThời tiết mùa hè nóng bức ảnh hưởng nhiều đến phụ nữ mang thai. Quá nóng khi mang thai có thể gây nguy hiểm nghiêm trọng cho sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi.
8 mẹo duy trì sức khỏe âm đạo trong mùa nóng
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcDuy trì sức khỏe âm đạo là một phần không thể thiếu để có sức khỏe tổng thể và việc thích ứng với những thay đổi theo mùa có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề tiềm ẩn.
Chế độ ăn cho người rối loạn nội tiết tố
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcNếu thường xuyên cảm thấy chướng bụng, nôn nao, mệt mỏi, dễ xúc động hoặc đang quá phụ thuộc vào caffeine hay đường, có thể là do rối loạn nội tiết tố. Tham khảo cách cải thiện bằng chế độ ăn uống.
Nỗ lực nâng cao chất lượng dân số vùng đồng bào dân tộc
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Ngành Y tế Quảng Bình đang tập trung triển khai các hoạt động nhằm cải thiện sức khỏe cho đồng bào, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số, phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em...
Nam giới có cần vệ sinh vùng kín hàng ngày?
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcViệc vệ sinh vùng kín của nam giới hàng ngày là điều cần thiết. Nhưng vệ sinh vùng kín cho nam đúng cách thế nào không hẳn ai cũng biết.
Gửi tinh trùng vào ngân hàng chờ làm bố
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcNhiều người đàn ông sợ biến chứng quai bị hay phải điều trị ung thư đã gửi tinh trùng vào ngân hàng, để sau này vẫn có thể thụ tinh trong ống nghiệm để sinh con.
Nấm Candida gây bệnh gì, có nguy hiểm không?
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcCác bệnh do nhiễm nấm Candida tuy gây ra các triệu chứng khó chịu nhưng thường dễ điều trị và ít khi đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, tình trạng sẽ nghiêm trọng khi nấm Candida xâm nhập vào máu gây nhiều biến chứng nguy hiểm.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.