Ngày 16 Tháng 1, 2012 | 08:13 AM

Định hướng phạm vi sàng lọc, chẩn đoán TS&SS: Cần mở rộng đại trà

Định hướng phạm vi sàng lọc, chẩn đoán TS&SS: Cần mở rộng đại trà
  MỚI NHẤT

GiadinhNet - Hội thảo"Định hướng mở rộng phạm vi sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh" vừa được Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) tổ chức.

Tập huấn kỹ năng sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện tỉnh Kiên Giang. Ảnh: T.N.

Theo các chuyên gia, việc sàng lọc không chỉ dành cho đối tượng có nguy cơ cao mà cần được mở rộng đại trà. Tất cả vì mục tiêu cho ra đời những em bé khỏe mạnh.
 
Thai phụ cần được sàng lọc hội chứng down
 

Trong thời gian qua, cùng với kinh phí hỗ trợ từ Tổng cục DS-KHHGĐ, BV Nhi TƯ đã tiến hành sàng lọc, phát hiện khiếm thính ở các trường mầm non tại Hà Nội, phát hiện 3,2% trẻ (2-5 tuổi) bị khiếm thính. Ở 4 huyện thị của Hải Dương, Thanh Hóa, tỷ lệ là 4,3%.

Bệnh thalassemia, hội chứng down và tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là các bệnh mà PGS.TS Lê Anh Tuấn - Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán, sàng lọc trước sinh miền Bắc cho rằng cần được mở rộng sàng lọc cho tất cả thai phụ.

Theo TS Tuấn, đối với hội chứng down, từ trước đến nay, chúng ta đã tiến hành sàng lọc chẩn đoán các bệnh lý di truyền nhưng mới chỉ sàng lọc các đối tượng có nguy cơ cao, có tiền sử nặng nề. Lý giải cho điều này, TS. Tuấn chia sẻ: "Trong các bệnh lý di truyền, trên dưới 40% là những bệnh nhân có hội chứng down. Điều quan trọng thứ 2, nếu chúng ta chỉ sàng lọc hội chứng down cho đối tượng nguy cơ cao thôi thì sẽ bỏ qua những đối tượng phụ nữ dưới 35 tuổi mà theo nhiều báo cáo, những trẻ đẻ ra down hiện nay, 50% là con của bà mẹ dưới 35 tuổi. Rất nhiều nước trên thế giới khuyến cáo cần sàng lọc hội chứng down cho tất cả các phụ nữ mang thai và làm điều đó ngay từ quý I bằng siêu âm độ dày da gáy và xét nghiệm sinh hóa".

TS.Tuấn cũng cho biết, hiện Đại học Y Hà Nội đã có nghiên cứu đưa tăng sản thượng thận bẩm sinh vào sàng lọc trước sinh. "Khi chúng ta sàng lọc, chẩn đoán trước sinh thì không chỉ phát hiện ra bệnh như sàng lọc sơ sinh mà còn có thể can thiệp để trẻ ra đời không có biểu hiện nặng nề, hậu quả của TSTTBS, không rõ giới tính, nhất là trẻ gái"- TS.Tuấn nói.

Đối với chương trình sàng lọc trước sinh cho thai phụ có nguy cơ cao, TS Tuấn đề xuất sàng lọc các bệnh khác dù tỷ lệ thấp như loạn dưỡng cơ duchenne, thoái hoá cơ tuỷ, nhiễm rubella... Theo TS Tuấn thì giai đoạn vừa qua chúng ta đã làm các xét nghiệm liên quan đến bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh còn có các bệnh lý liên quan đến nhiễm trùng, nhiễm virus. "Giai đoạn vừa qua, chúng tôi đã sử dụng chọc ối để chẩn đoán thai nhi nhiễm virus rubella, chúng tôi cũng muốn đưa vào Đề án trong những năm tới để khi chúng ta có dịch bệnh, có thể chủ động, tránh sự bị động như vừa qua" - PGS.TS Tuấn cho hay.

Mở rộng sàng lọc khiếm thính, khiếm thị
 
"Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đó tỷ lệ trẻ trai và gái mắc bệnh sẽ tương đương nhau. Hầu hết các trẻ gái đều bị nam hóa trước sinh dẫn đến bệnh cảnh bất thường bộ phận sinh dục ngoài (mơ hồ giới tính). Chính biểu hiện bất thường bộ phận sinh dục này giúp cho việc sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh có khả thi qua thăm khám lâm sàng bộ phận sinh dục ngoài ngay khi trẻ ra đời. Việc phát hiện sự bất thường của bộ phận sinh dục ngoài (âm vật phì đại, hai môi lớn dính nhau, tật lỗ đái thấp và không sờ thấy tinh hoàn) có thể giúp chẩn đoán sớm được 50% số trẻ mắc bệnh".
 
BS Vũ Chí Dũng
(Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, BV Nhi TƯ)
Vẫn theo PGS.TS Lê Anh Tuấn, đối với tất cả các trẻ sơ sinh, cần được sàng lọc khiếm thính và khiếm thị. Còn BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (BV Nhi Trung ương) thì cho biết hiện nay chương trình sàng lọc sơ sinh đã tiến hành với các bệnh như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, thalassemia, TSTTBS... Tính đến giữa tháng 12/2011, BV Nhi TƯ đang quản lý 803 ca bệnh suy giáp bẩm sinh. Với thiếu men G6PD, BV đã thăm khám cho 3.025 trường hợp có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính thiếu G6PD tại BV Phụ sản TƯ chuyển sang hoặc các ca đến khám trực tiếp tại BV.

Về TSTTBS, BS Dũng cho rằng đây là một nhóm bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thể chất, tâm lý xã hội cũng như chức năng sinh sản. Ước tính, nhóm bệnh này ảnh hưởng đến sức khỏe của 1% cộng đồng, với tỷ lệ người mang gen bệnh lưu hành là 1/50 ở thể nặng và 1/10 ở thế nhẹ. Tính đến tháng 11/2011, BV Nhi TW đang quản lý và điều trị cho 593 bệnh nhân TSTTBS, số ca mới được chẩn đoán mỗi năm là 40-60 ca/năm. Khoảng 70% trong số này mắc thể mất muối, bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng suy thượng thận vào tuần thứ 2, 3 sau đẻ dẫn đến tử vong nếu không chẩn doán và điều trị kịp thời. Trẻ gái mắc nhóm bệnh này thể cổ điển bị nam hóa, chuyển giới ngay từ trong thời kỳ bào thai dẫn đến hậu quả vô sinh và rối loạn tâm lý nặng nề nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Chẩn đoán và điều trị sớm còn giúp các bệnh nhân TSTBS duy trì được chức năng sinh sản.

Ngoài ra, BV Nhi TƯ cũng tiến hành sàng lọc, phát hiện, chẩn đoán sớm, điều trị và quản lý bệnh nhân mắc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Đây là bệnh với tỷ lệ mới mắc là 1/2000. Kết quả xét nghiệm sàng lọc cho 877 ca có nguy cơ cao (từ năm 2005 đến nay) đã khẳng định 101 ca bị RLCHBS. Theo BS Dũng, ở nước ta có sự lưu hành các RLCHBS và là một trong các nguyên nhân tử vong và tàn tật nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

"Chúng tôi cũng muốn đưa các bệnh rối loạn chuyển hóa vào sàng lọc và sàng lọc thêm 2 bệnh: khiếm thính, khiếm thị. Hai bệnh lý này hiện nay cũng được sàng lọc cho đối tượng nguy cơ cao. Đối với khiếm thị, chúng tôi sàng lọc cho các trẻ đẻ non tháng, thiếu cân. Trong thời gian qua, BV phụ sản TƯ đã sàng lọc và phát hiện rất nhiều trẻ có hội chứng thoái hóa võng mạc. Nếu chúng ta không sàng lọc và chẩn đoán sớm, tất cả những đứa trẻ ấy nguy cơ mù vĩnh viễn rất cao. Chúng tôi đã kết hợp BV Mắt Trung ương tổ chức sàng lọc hầu hết cho các đứa trẻ thiếu tháng, nhẹ cân trong thời gian qua, phát hiện gần 500 trẻ nếu không can thiệp sẽ bị mù. Về khiếm thính, chúng tôi đề xuất sàng lọc khiếm thính cho tất cả các đứa trẻ. Nếu trẻ không được phát hiện, sàng lọc, có thể bị khiếm thính vĩnh viễn, tất nhiên là bị câm nữa" - TS Tuấn nói.
 
Hiện tỷ lệ mắc bệnh này là 1/1000. Còn theo số liệu của BV Nhi TƯ, qua một thống kê đã làm tại Thái Bình, Lâm Đồng và các tỉnh khác cho thấy, trẻ em có khuyết tật về thính giác sau sinh khoảng 1%. Ở Việt Nam hiện nay chỉ có Viện Tai Mũi Họng Trung ương (Hà Nội) và Trung tâm Tai Mũi Họng thành phố HCM có khoa thính học. Tuy nhiên ở các trung tâm này chỉ chẩn đoán và điều trị cho người lớn, còn trẻ em (dưới 5 tuổi) vẫn gặp rất nhiều khó khăn trong công tác chẩn đoán và điều trị.
 
Võ Thu

GỬI Ý KIẾN BẠN ĐỌC