Bệnh Huyết tán bẩm sinh: Không nguy hiểm nhưng nan giải!
GiadinhNet - Đó là chia sẻ của TS Thầy thuốc ưu tú Dương Bá Trực - Trưởng khoa Huyết học Lâm sàng, BV Nhi TƯ trong buổi giao lưu chiều nay.
Ngô Văn Thụy - vanthuy296@yahoo.com - Nam 30 tuổi: Thưa ông, tôi được biết bệnh Thalassemia rất nguy hiểm. Bệnh nhân mắc phải là do di truyền. Vậy, tỉ lệ người nhiễm bệnh này trên thế giới và ở nước ta như thế nào?
PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:
Bé Vi Thị Quyên tại buổi giao lưu
trực tuyến.
Bé Vi Thị Quyên, 9 tuổi, quê Nghệ An, được gia đình đưa vào Viện Nhi Trung ương từ ngày 28/9 đã khỏe mạnh lên nhiều sau khi được các bác sĩ tận tình điều trị. Mẹ bé cho biết, từ 3 năm trước bé Quyên đã có biểu hiện hay sốt, da vàng và rất yếu. Sau một thời gian ngắn, bé đã tăng từ 15kg lên 20kg và ăn 2 bát cơm mỗi bữa. |
Rất tiếc vì hệ thống chúng tôi không nhận được đầy đủ thông tin từ bạn và chưa rõ câu hỏi của bạn. Tuy nhiên, dù chưa đủ dữ kiện để trả lời, nhưng dựa trên một số thông tin đưa ra, tôi có vài nhận xét như sau:
Nếu con bạn 11 tháng, thiếu máu, nhược sắc và hồng cầu nhỏ thì có thể do hai nhóm nguyên nhân thường gặp sau đây:
1. Thiếu sắt: do dinh dưỡng. Điều trị bằng cách tăng cường chế độ dinh dưỡng bổ sung thêm sắt. Tình trạng đó sẽ cải thiện nhanh chóng.
Hoàng Bách Phương 22 tuổi: Tôi có thể đến cơ sở y tế nào để xét nghiệm mình có là người mang gen bệnh không?
PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:
TS Dương Bá Trực:
Trần Văn Như Thụy - nhuthuy@yahoo.com.vn - Nam 29 tuổi: Chúng tôi là người nghèo, ở vùng quê nghèo, trong khi tôi được biết bệnh này rất tốn kém. Xin hỏi nhà nước đã có hỗ trợ gì cho các bệnh nhân này không ạ? Giả sử bị bệnh thì có được trợ cấp gì không ạ? Xin cảm ơn các bác sĩ.
TS Dương Bá Trực:
TS Dương Bá Trực: "Đây là loại bệnh di truyền do biến đổi gen từ nhiều thế hệ trước không hoặc rất ít đột biến mới". |
PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:
ThS Nguyễn Hoàng Nam:
Trần Thị Thuý - thuyth84@gmail.com - Nữ 27 tuổi: Bé nhà em bị sốt và làm xét nghiệm máu ở BV Nhi đồng 2. Bác sỹ kết luận thiếu máu nhẹ (thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc). Hiện tại cháu đang uống sắt và vitamin C. 2 vợ chồng em đều khám sức khoẻ định kỳ. Lúc có bầu em có làm xét nghiệm và khám tại BV Từ Dũ nhưng không thấy bác sỹ nói gì. Em rất lo cháu bị bệnh máu di truyền. Nguy cơ bé nhà em mắc bệnh có cao không ạ? Bác sỹ cho em lời khuyên.
ThS Nguyễn Hoàng Nam:
ThS Nguyễn Hoàng Nam cho biết: "Việc sinh con sớm hay muộn không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh". |
Nguyễn Thị Bích - nguyenbichbienphong@gmail.com - Nữ 30 tuổi: Tôi xin hỏi, bệnh huyết tán có phải là bệnh di truyền? Khi phát hiện bố hoặc mẹ có gene bệnh thì việc điều trị sẽ như thế nào để con của họ không mắc bệnh này?
TS Dương Bá Trực:
Bệnh huyết tán có nhiều nguyên nhân, di truyền và không di truyền, trong đó ở Việt Nam nguyên nhân chính là thalassemia (bệnh huyết tán di truyền bẩm sinh).
Nếu phát hiện bố hoặc mẹ là người mang gene thì cần phải xét nghiệm tiếp người kia xem có phải là người mang gene hay không. Chỉ có trong trường hợp cả hai cha và mẹ đều là người mang gene thì cần phòng bệnh bằng chẩn đoán trước sinh.
Nếu chỉ một trong hai người, cha hoặc mẹ, là người mang gene bệnh thì không cần phải áp dụng các biện pháp phòng bệnh vì trong trường hợp đó con sinh ra không bị bệnh thể nặng. 50% khả năng con sinh không mang gene bệnh. 50% khả năng con sinh ra là người mang gene bệnh. Chỉ cần phòng bệnh cho thế hệ sau đối với những người này.
Phạm Nhật Ánh - Anhnhatnguyet@hotmail.com - Nữ 26 tuổi: Nếu nói bệnh này là bệnh nguy hiểm, gặp nhiều ở trẻ em Việt Nam thì xin hỏi nhà nước đã có cơ chế hỗ trợ chưa ạ, để những đứa trẻ nghèo bất hạnh được sống.
PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:
Đoàn Nguyên Hồ - nguyendonho@yahoo.com.vn - Nam 41 tuổi: Xin các bác sĩ cho tôi biết, năm nay tôi đã ngoại tứ tuần, lấy vợ và sinh con muộn, gia cảnh rất khó khăn, cả vợ và cháu đều ốm yếu, nhợt nhạt, đi khám người ta bảo bị thiếu máu. Tôi làm công ăn lương vài ba triệu 1 tháng nuôi cả nhà, không biết làm sao mà xoay sở. Xin hỏi các vị, tôi phải làm các thủ tục gì để có thể được trợ giúp?
Nguyen Hanh Dung - Nữ 31 tuổi: Tôi mới lập gia đình nhưng chưa có kế hoạch sinh con. Chúng tôi dự định vài năm nữa mới có vì lý do kinh tế, xin hỏi bác sĩ việc sinh con muộn có nhiều nguy cơ mắc bệnh này hay không? Tôi xin cảm ơn.
TS Dương Bá Trực:
Chẩn đoán: Làm phân tích thành phần Hb và ở một số trường hợp phải xét nghiệm AND.
TS Dương Bá Trực:
Nguyên nhân bệnh Thalassemia? Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, thì khi có thai, khả năng trẻ mắc bệnh và mang gen bệnh lên đến 75%.
Huyết tán bẩm sinh là bệnh nặng, có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, vàng da, lách to, nhiễm sắt, gây chậm phát triển thể chất. Khi mắc bệnh này, bệnh nhân sẽ phải chữa trị lâu dài và đắt tiền (truyền máu và dùng thuốc thải sắt thường xuyên), do vậy bệnh nhân thường khó sống qua tuổi vị thành niên vì những chi phí đắt tiền nêu trên. |
Trần Văn Như Thụy - nhuthuy@yahoo.com.vn - Nam 29 tuổi: Con gái tôi mới phát hiện bị Thalassemia thể nhẹ. Tôi lo lắng sinh cháu thứ hai cũng bị trong khi chúng tôi hoàn toàn khỏe mạnh. Xin hỏi ở VN có tổ chức nào dành cho các gia đình có con bị Thalassemia đó không ạ? Giống như các hội bà mẹ, hội các ông bố ạ. Xin cảm ơn bác sĩ.
ThS Nguyễn Hoàng Nam:
Ở BV Nhi trung ương có câu lạc bộ gia đình người bệnh bị Thalassemia. Có một số sinh hoạt trao đổi giữa các gia đình bệnh nhân và thầy thuốc và giữa các gia đình bệnh nhân với nhau, nếu muốn tham gia bạn có thể liên hệ theo số điện thoại: (04).62738834 xin gặp bác sỹ Khoa huyết học lâm sàng.
Nguyen Thi Thuy - thuyhk82@gmail.com - Nữ 28 tuổi: Năm nay tôi 29 tuổi, tôi bị mắc bệnh thiếu máu huyết tán trên cơ sở Lupus. Hiện tượng hay bị thiếu máu ở mức độ nhẹ, điều trị thường xuyên với Medorl. Tôi đã bị 5 năm nay, truyền máu khoảng 2 lần do sốt cao và bị thai lưu 1 lần (do phẫu thuật làm mất máu). Bác sĩ cho tôi hỏi, vậy bệnh của tôi có phải là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh hay không? Hiện nay tôi vẫn điều trị ở khoa miễn dịch lâm sàng BV Bạch Mai. Tôi đang có thai được 5 tháng, vậy e bé của tôi có nguy cơ nào di truyền từ tôi hay không?
TS Dương Bá Trực:
Chào bạn. Xin trả lời bạn rằng không phải. Bệnh của bạn là bệnh không liên quan tới tan máu bẩm sinh. Đấy là một bệnh mắc phải do cơ chế tự miễn. Cách điều trị và tiên lượng của bệnh khác bệnh tan máu bẩm sinh.
Vì đây không phải là bệnh di truyền nên con bạn không có nguy cơ bị di truyền bệnh lupus từ bạn. Tuy nhiên, vì bạn chưa kiểm tra xem có mang gene thalassemia hay không nên bạn cần phải được kiểm tra. Việc kiểm tra của bạn đơn giản hơn vì bạn đã được xét nghiệm máu nhiều lần vì thế bạn chỉ cần đưa các chỉ số xét nghiệm cho các chuyên gia về thalassemia để phân tích và kết luận.
ThS Nguyễn Hoàng Nam:
Trần Thị Huyền - Tranhuyen.congdong@gmail.com.vn - Nữ 27 tuổi: Thưa bác sỹ! Bệnh huyết tán bẩm sinh có thể sàng lọc từ trong bụng mẹ được không? Hiện nay tôi đang có thai 8 tháng. Vậy bằng cách nào để khi con tôi sinh ra hạn chế khả năng bị bệnh? Khi đứa trẻ chào đời, những biểu hiện nào chứng tỏ đứa trẻ bị bệnh ? Trước khi kết hôn hai vợ chồng tôi không đi kiểm tra sức khỏe nên chúng tôi không biết minh có bị mắc bệnh này hay không?
TS Dương Bá Trực:
Vậy ngay bây giờ, hai vợ chồng bạn nên đi xét nghiệm. Chỉ trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh thì mới phải chẩn đoán trước sinh cho cháu bé trong bụng mẹ. Hiện nay chẩn đoán trước sinh về thalassemia đã được thực hiện tại Việt Nam. Việc chẩn đoán trước sinh được thực hiện trước tháng thứ 3 của thai kỳ. Còn khi trẻ được sinh ra thì việc chẩn đoán sớm hay muộn bệnh thalassemia không có giá trị trong việc phòng và chữa bệnh.
Vu thi thanh Huyen - huyen.vuthithanh.hn@bividvietnam.com - Nữ 37 tuổi: Con toi năm nay 16 tuoi. Chau bị thalasomi the nang bam sinh tu be. Dieu tri tai benh vien nhi TƯ tu 6 thang den 13 tuoi. hien nay dang dieu tri tai vien huyet hoc truyen mau TƯ. Hien tai hai thang chau di vien mot lan, thoi gian khoang 10 ngay. Neu muon dieu tri khoi benh hoan toan cho chau thi gia dinh toi co the ghep tuy cho chau co duoc khong (toi co chau thu hai 7 tuoi, khoe manh). Can dieu kien gi va thu tuc nhu the nao?
ThS Nguyễn Hoàng Nam:
Vũ Mạnh Cường - nguyencuong_vu@yahoo.com - Nam 40 tuổi: Anh vợ tôi có 2 cháu, cháu lớn sinh năm 2006, cháu nhỏ sinh năm 2008, cả hai cháu đều bị bệnh Thalasamie. Hiện đã và đang truyền máu ở BV Nhi Đồng 2. Bố mẹ cháu đã được làm xét nghiệm phân tích gene tại BV Từ Dũ, kết quả cả 2 người đều mang gene bệnh, đến BV Huyết học được tư vấn làm xét nghiệm để cấy máu cuống rốn hoặc sinh thêm cháu thứ 3 (nếu xét nghiệm bào thai không bị mắc bệnh) thì sinh ra roi lấy máu cuống rốn chữa bệnh cho 2 anh. Xin bác sĩ cho biết trường hợp nào là khả quan và tỷ lệ thành công là như thế nào? Liệu các con tôi và những đứa cháu (con của những đứa em khác) có thể mắc bệnh hay không? Xin cám ơn bác sĩ.
TS Dương Bá Trực:
Nếu lần sinh tới đây của bạn được chẩn đoán trước sinh thì khả năng sinh con khỏe mạnh hiện thực. Còn việc dùng máu cuống rốn để điều trị cho các cháu bị bệnh còn phụ thuộc vào khả năng hòa hợp mô của cháu bị bệnh với đứa em sắp sinh, khả năng này là 25%. Vì thế, chúng tôi khuyên bạn không nên đặt mục đích sinh con để điều trị cho các cháu trước. Việc sinh con phải phụ thuộc vào nhu cầu và khả năng của hai vợ chồng bạn. Còn việc phù hợp mô để điều trị bàng máu cuống rốn phụ thuộc nhiều vào may mắn.
Hoàng Minh Hà - haminh_14@yahoo.com - Nữ 56 tuổi: Thưa ông, gần đây tôi có nghe báo chí truyền thông nhắc nhiều đến căn bệnh Thalassemia, nhưng thú thật là tôi chưa thể biết Thalassemia là bệnh gì. Ông có thể giải thích giúp để tôi hiểu được không ạ? Cảm ơn ông
PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:
TS Dương Bá Trực:
Nếu các bác sĩ ở bệnh viện Từ Dũ đã xét nghiệm và không nói gì về việc bạn là người mang gen bệnh thalassemia thì không nên lo lắng con bạn bị bệnh thalassemia. Cháu có thể bị thiếu máu do nguyên nhân khác (như dinh dưỡng,....). Bạn nên cho cháu đi khám lại để thảo luận với các bác sĩ về nỗi lo lắng của bạn.
Nguyễn Văn Tin - tinbinhson@gmail.com - Nam 28 tuổi: Bệnh này có thể phát hiện trước khi sinh được không và cơ sở y tế nào của Việt nam có thể sàng lọc trước sinh được?
PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:
TS Dương Bá Trực:
Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia (huyết tán bẩm sinh) là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải. Mỗi năm ước tính có khoảng 400 đến 500 trẻ mới sinh ra bị mắc căn bệnh này. Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng, khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Bệnh có nhiều thể lâm sàng; thể bệnh nặng thì bệnh nhân cần phải truyền máu suốt đời và ảnh hưởng tới tuổi thọ. Về mặt dịch tễ học, Thalassemia là bệnh di truyền có tần suất cao nhất ở loài người. Ước tính đến năm 2004, thế giới có trên 300 triệu người mang gene này và phân bố rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á.
Ở Việt Nam, tần suất người mang gene bệnh khá cao và khác nhau ở các dân tộc. Người Kinh mang gene bệnh chiếm 2-4%, trong khi tần suất này ở người Tày là 11%, người Mường là 12,5%, người Thái cao tới 25 – 32%. Một số dân tộc ở Tây Nguyên và miền Nam có tần suất mang gen HbE (một thể của Thalassemia) cao tới 40% (người Êđê ở Đắk Lắk). |
Hoàng Bách Phương 22 tuổi: Tôi có thể đến cơ sở y tế nào để xét nghiệm mình có là người mang gene bệnh không?
PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:
Trung Dũng - dungden25@yahoo,com - Nam 29 tuổi: Giờ tôi mới đọc báo và biết tới căn bệnh này. Chúng tôi đã kết hôn và nếu xét nghiệm thấy hai vợ chồng tôi có gen mang bệnh. Tôi phải làm sao?
TS Dương Bá Trực:
Bạn cần phải làm chẩn đoán trước sinh với mỗi lần sinh con. Chúng tôi mong đây chỉ là giả thuyết. Chúc các bạn may mắn.
Nguyen Thi Phong - Nữ: Gia dinh toi khong co ai bi benh gi nhung khi toi sinh chau thu 3 duoc 1,5 thang tuoi, con trai toi bi benh hong cau nho, hinh cau the nhe nhat. Chau da dieu tri o Benh vien Nhi TW 3 lan, den nay chau da 26 tuoi va co vo. Vo chau hien nay mang bau duoc 7 tuan tuoi. Xin BS cho biet chau be sinh ra co bi anh huong benh nay cua bo khong? Neu co xin bac si cho biet cach phong benh
TS Dương Bá Trực:
Hiện nay, cuộc giao lưu trực tuyến về bệnh Huyết tán bẩm sinh đã kết thúc. Tòa soạn xin gửi lời cảm ơn trân trọng tới sự quan tâm của các độc giả. Còn rất nhiều câu hỏi của độc giả quan tâm về bệnh Huyết tán bẩm sinh gửi về cho tòa soạn. Chúng tôi sẽ gửi tới các chuyên gia và bác sĩ để trả lời cho bạn đọc trong các bài viết sẽ được đăng trên Giadinh.net.vn trong thời gian tới. |
Bị dị tật tử cung đôi có sinh con được không?
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcCác bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã phẫu thuật cho một bé gái có 2 buồng tử cung, 2 cổ tử cung. Đây là dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh sản của người phụ nữ.
Chi trăm triệu đồng sinh con đầu lòng
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcChịu áp lực tài chính không nhỏ khi nuôi con tại thành phố lớn, nhiều gia đình tiết kiệm hơn trăm triệu đồng mới dám sinh con.
Vợ mới sinh, nam thanh niên ‘ra ngoài giải tỏa’: Bác sĩ vừa khám vừa thốt lên "Tôi cũng ạ cậu"
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcSau khi xuất hiện nhiều nốt lạ ở vùng kín, nam thanh niên đi khám và phát hiện mắc sùi mào gà.
Khi nào nên thử thai sau khi quan hệ tình dục không an toàn?
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcNếu gần đây có quan hệ tình dục không an toàn, chị em nên thử thai khi nào là chính xác nhất? Nhiều người thử thai quá sớm, điều này có cần thiết không?
Nghệ An phát động Chiến dịch chăm sóc SKSS/KHHGĐ
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Sáng 13/3, Ban Chỉ đạo công tác Dân số và phát triển tỉnh Nghệ An phối hợp UBND huyện Kỳ Sơn tổ chức Lễ phát động Chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ Chăm sóc sức khoẻ sinh sản/Kế hoạch hoá gia đình và nâng cao chất lượng dân số năm 2024.
5 điều quan trọng về vaccine HPV ai cũng nên biết
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcVaccine HPV phòng ngừa ung thư cổ tử cung lần đầu tiên được giới thiệu vào năm 2006. Vaccine HPV an toàn, hiệu quả và bảo vệ chống lại virus u nhú ở người, loại virus gây ra mụn cóc ở bộ phận sinh dục và góp phần hình thành các tế bào bất thường có thể dẫn đến ung thư.
Ưu và nhược điểm của 11 loại bao cao su phổ biến
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcCó rất nhiều loại bao cao su với các hình dạng, màu sắc và kích cỡ khác nhau.Tuy nhiên, mỗi loại bao cao su đều có ưu và nhược điểm. Tham khảo lựa chọn tốt nhất cho bạn và đối tác.
Tuổi tiền mãn kinh nên sử dụng biện pháp tránh thai nào?
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcCác biện pháp tránh thai ở độ tuổi 20, 30 có thể không phải là lựa chọn tốt nhất ở tuổi 40, 50. Vậy đâu là phương pháp ngừa thai phù hợp đối với phụ nữ tuổi tiền mãn kinh?
8 nguyên nhân phổ biến gây đau tinh hoàn
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcCó nhiều lý do khiến nam giới cảm thấy đau ở một hoặc cả hai tinh hoàn. Nhiều nam giới bị đau tinh hoàn rất ngại đi khám. Dưới đây là 8 nguyên nhân có thể gây đau tinh hoàn mà nam giới nên biết để gặp bác sĩ nam khoa càng sớm càng tốt.
9 cách trị xuất tinh sớm tại nhà tốt nhất, nam giới nên biết
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcTình trạng xuất tinh sớm có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất lẫn tinh thần ở nam giới nếu không được điều trị. Tham khảo 9 biện pháp khắc phục tại nhà hàng đầu mà bạn có thể thử để cải thiện chứng xuất tinh sớm.
Các triệu chứng ung thư buồng trứng phụ nữ nên biết
Dân số và phát triểnUng thư buồng trứng là một trong những bệnh ung thư sinh dục thường gặp nhất ở nữ giới, chỉ đứng sau ung thư cổ tử cung. Ung thư buồng trứng thường được gọi là 'kẻ giết người thầm lặng', dưới đây là cách có thể phát hiện sớm để có hướng điều trị kịp thời.