Hà Nội
23°C / 22-25°C

Chống chọi với thiếu máu di truyền

GiadinhNet - Trong tất cả các bệnh lý di truyền thì thalassemia (bệnh huyết tán bẩm sinh) có tần suất cao nhất, để lại gánh nặng, nỗi đau tinh thần cho người bệnh và gia đình.

Theo GS Nguyễn Công Khanh, nguyên Viện trưởng Viện Nhi TƯ, người bệnh không chỉ bị thiếu máu mãn tính, nhiễm sắt nặng nề, gây rối loạn tim mạch, suy tim,... mà còn ảnh hưởng đến chất lượng sống và giống nòi.

Gia tăng số người mắc bệnh

TS Dương Bá Trực, Chủ nhiệm Khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ cho biết, thalassemia là một bệnh về máu có tính di truyền. Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.
 

Khảo sát, tuyên truyền, tư vấn bệnh thalassemia tại Hòa Bình. Ảnh: H.T

 
Hiện Khoa Huyết học lâm sàng quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân thalassemia, mỗi năm có tới hơn 100 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 - 150 trường hợp. Tại BV Nhi Đồng 1, TP HCM, mỗi năm cũng tiếp nhận từ 800 - 1.000 lượt bệnh nhân thalassemia nhập viện điều trị. Còn tại các BV tỉnh Nghệ An, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Thái Nguyên... cũng có hàng trăm bệnh nhân đến để được điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến để khám và điều trị chỉ là phần nổi của tảng băng chìm.
 
Do bệnh thalassemia ở thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng, khi tiến hành xét nghiệm máu mới biết, nên phần lớn người mang gene lặn không biết mình mắc bệnh. Chỉ những trẻ sinh ra mắc bệnh nặng phải chữa trị thì cha mẹ mới biết. "Ở thể nặng, thai nhi có thể tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc sinh ra bị thiếu máu nặng suốt cả cuộc đời", TS Trực cho hay.
 
Gánh nặng bệnh tật
 

Vào lúc 14h30 đến 16h thứ Hai ngày 15/11, chương trình giao lưu trực tuyến với chủ đề "Phổ biến kiến thức, tư vấn chuyên môn y tế nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh huyết tán bẩm sinh (thalassemia) ở cộng đồng" sẽ được thực hiện trên báo điện tử Giadinh.net.vn. Buổi giao lưu có sự tham gia của TS Dương Bá Trực, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi TƯ; Ths Trần Ngọc Sinh, Phó Vụ trưởng Vụ DS-KHHGĐ; các bác sĩ đến từ Bệnh viện Nhi TƯ và một số bệnh nhân/người nhà bệnh nhân mắc bệnh huyết tán bẩm sinh. Độc giả quan tâm có thể đặt câu hỏi và theo dõi trên báo điện tử Giadinh.net.vn.

Theo TS Trực, thalassemia là bệnh phải được truyền máu suốt đời, cứ trung bình một tháng/lần. Sau truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt, vì bản thân bệnh thalassemia làm tăng hấp thụ sắt. Quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn, nếu không được thải sắt sẽ dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường..., bệnh nặng dẫn đến tử vong.
 
Theo phác đồ điều trị, mỗi năm người bệnh cần được truyền từ 140 - 160ml máu/kg, tương đương 350.000 đồng/kg. Việc thải sắt lại càng tốn kém. Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới: Để đạt được kết quả bình thường của một người bệnh thalassemia thì phải thải sắt 1.500 mg/kg/tháng, tương đương 480.000 đồng/ kg/tháng. Như vậy, với một đứa trẻ nặng khoảng 20kg, ước tính hết khoảng 9 triệu đồng/tháng.
 
Một biện pháp hiện nay được một số nước phát triển thực hiện để chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc - ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn (30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế, hiện các bệnh nhân thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng, không đủ tiêu chuẩn ghép.
 
Bệnh không chỉ đem lại gánh nặng cho gia đình về chi phí điều trị mà còn đem lại những gánh nặng về mặt tinh thần cho bản thân người bệnh. PGS.TS Bùi Văn Viên - Bộ môn Nhi, ĐH Y Hà Nội cho biết, theo đánh giá kết quả điều trị và chất lượng sống của bệnh nhân thalassemia tại BV Nhi TƯ, có tới 81,9% bệnh nhân cảm thấy buồn chán vì bệnh tật của mình; 65% cảm thấy mình khác biệt với mọi người; 50,5% lo lắng vì khuôn mặt bất thường, 72,7% bệnh nhân trên 17 tuổi lo lắng về tương lai và không tự tin vào bản thân.
 
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Phòng ngừa và giảm thiểu

"Chúng ta có nhiều cố gắng nhưng việc phòng ngừa, điều trị bệnh thalassemia ở Việt Nam vẫn được xếp vào dạng... yếu nhất trong khu vực", GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ cho biết. Ông Liêm cũng trăn trở: "Đây là vấn đề lớn đối với sức khỏe cộng đồng, nếu không được giải quyết rốt ráo sẽ ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng sống của người bệnh".

Trước thực trạng của bệnh thalassemia tại Việt Nam, TS Dương Quốc Trọng - Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho hay, năm 2009, Tổng cục DS- KHHGĐ phối hợp với BV Nhi TƯ thực hiện đề án giảm tỉ lệ mắc và nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân. Năm 2009 vừa qua, nhờ sự hỗ trợ kinh phí của Tổng cục DS-KHHGĐ, BV Nhi TƯ đã bước đầu triển khai được một số hoạt động mang tính thí điểm, làm cơ sở cho việc triển khai phòng bệnh một cách rộng rãi. "Đây là tiền đề rất quan trọng, đưa vấn đề nhận thức về căn bệnh này nhân rộng ra tầm quốc gia", ông Liêm nói.

Đánh giá cao những cố gắng của BV Nhi TƯ, TS Dương Quốc Trọng cho biết trên cơ sở này, chúng ta sẽ triển khai tiếp đề án để đẩy mạnh công tác phòng bệnh. "Đó chính là hoạt động thiết thực hướng tới đảm bảo sự công bằng trong bảo vệ chăm sóc sức khỏe nhân dân, đặc biệt là vùng sâu, vùng xa; góp phần thực hiện chính sách của Đảng và Nhà nước đối với đồng bào dân tộc", TS Trọng nhấn mạnh.
 

25% trẻ mắc bệnh nặng từ cả bố và mẹ

Theo BS Dương Bá Trực, đây là bệnh di truyền lặn, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene lặn thì khả năng sinh ra trẻ bị bệnh nặng là 25%.

Hầu hết những bệnh nhân thể nặng có cơ thể không phát triển bình thường. 83,2% số người được khảo sát cho thấy có biến dạng xương sọ, trong đó 68,4% biến dạng nặng, 47% có loãng xương và 1% có gãy xương bệnh lý. Thiếu máu kết hợp với nhiễm sắt làm cho 28,1% bệnh nhân bị tim to và 25% giãn buồng tim. Tình trạng lắng đọng sắt làm cho bệnh nhân bị suy gan, các tuyến nội tiết bị suy giảm.
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Thừa Thiên Huế tuyên truyền hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới

Thừa Thiên Huế tuyên truyền hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới

Dân số và phát triển - 12 giờ trước

GĐXH - Theo Chi cục Dân số tỉnh Thừa Thiên Huế, tuyên truyền, giáo dục thay đổi hành vi, góp phần nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân trong việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh…giúp phát hiện và điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh.

Cách xác định bạn có nguy cơ mắc ung thư cổ tử cung không?

Cách xác định bạn có nguy cơ mắc ung thư cổ tử cung không?

Dân số và phát triển - 14 giờ trước

Ung thư cổ tử cung là loại ung thư phổ biến nhất gây tử vong ở phụ nữ.

Một số bài thuốc quý trị chứng hay cáu giận

Một số bài thuốc quý trị chứng hay cáu giận

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

SKĐS - Cáu giận là cảm xúc mà hầu như ai cũng có nhưng có một số người đặc biệt hay cáu giận hơn so với người khác. Thực ra, hay cáu giận cũng là biểu hiện bệnh lý và có thể điều trị được.

Bí quyết giúp phụ nữ tuổi 50 giảm cân và các triệu chứng mãn kinh

Bí quyết giúp phụ nữ tuổi 50 giảm cân và các triệu chứng mãn kinh

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

Mãn kinh là một giai đoạn tự nhiên trong cuộc đời, thường ảnh hưởng đến phụ nữ trong độ tuổi từ 45 – 55, có thể gây tăng cân và các triệu chứng khó chịu khác.

Người bị loãng xương có nên tập thể dục?

Người bị loãng xương có nên tập thể dục?

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Loãng xương được đặc trưng bởi sự mất canxi trong xương, khiến xương dễ bị gãy. Tập thể dục thường xuyên làm giảm tỷ lệ mất xương và bảo tồn mô xương, giảm nguy cơ gãy xương và té ngã…

Một số phương pháp tập luyện hỗ trợ điều trị rối loạn xuất tinh

Một số phương pháp tập luyện hỗ trợ điều trị rối loạn xuất tinh

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Chứng rối loạn xuất tinh xuất hiện ngày càng nhiều ở nam giới với các nguyên nhân khác nhau. Một số phương pháp tập luyện có thể hỗ trợ điều trị chứng bệnh này hiệu quả.

Bố chồng lên kế hoạch tỉ mỉ để dụ dỗ con trai có quan hệ bất chính với con gái đại gia

Bố chồng lên kế hoạch tỉ mỉ để dụ dỗ con trai có quan hệ bất chính với con gái đại gia

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Tôi được một phen sáng con mắt khi biết âm mưu của bố chồng mình.

Câu hỏi thường gặp cho người bị rong kinh

Câu hỏi thường gặp cho người bị rong kinh

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

Rong kinh là tình trạng chảy máu kinh nhiều hơn bình thường về lượng hoặc thời gian. Để chẩn đoán chính xác do nguyên nhân nào cần đi khám để được điều trị phù hợp.

Căng thẳng có ảnh hưởng đến khả năng rụng trứng ở chị em?

Căng thẳng có ảnh hưởng đến khả năng rụng trứng ở chị em?

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Một trong những nguyên nhân làm chu kỳ kinh nguyệt thay đổi, không đều, kéo dài, chậm rụng trứng là do căng thẳng (stress). Vậy chúng ta hãy xem điều này xảy ra như thế nào?

3 giai đoạn của bệnh nhân sa sút trí tuệ người thân cần biết để chăm sóc

3 giai đoạn của bệnh nhân sa sút trí tuệ người thân cần biết để chăm sóc

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Sa sút trí tuệ là khi bạn dần mất đi các chức năng thần kinh do các bệnh ảnh hưởng tới não bộ. Chứng bệnh này sẽ phát triển theo 3 giai đoạn tệ dần.

Top