Có hơn 1.000 bệnh khác nhau về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
GiadinhNet - Thông tin trên được đưa ra tại hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế tổ chức sáng nay (9/11) tại Đà Nẵng.
Hội thảo khoa học này đã quy tụ 40 bác sĩ chuyên khoa Nhi, Sơ sinh, Nội tiết chuyển hóa của các bệnh viện tuyến trung ương, tuyến tỉnh, chuyên khoa Phụ Sản Nhi thuộc 13 tỉnh,thành phố khu vực miền Trung.
Hội thảo là diễn đàn để các bác sĩ chuyên ngành cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện này ở trẻ em.
Chương trình được thực hiện dưới sự chủ trì của PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.
PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em phát biểu tại Hội thảo
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu.
Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ.
S Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương đang trao đổi về thực trạng và những khó khăn trong quá trình chẩn đoán và điều trị cho các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11/2004 đến tháng 4/2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1.953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Được sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam tài trợ, thông qua hội thảo và các chương trình truyền thông, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em đã cập nhật kiến thức cho các bác sĩ chuyên khoa nhằm phát hiện sớm những căn bệnh này, góp phần giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống của trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Hà Anh/Báo Gia đình & Xã hội
Chơi đùa cùng bạn ở lớp, bé trai ở Hà Nội bị kính cứa đứt 2 cổ tay
Y tế - 48 phút trướcGĐXH – Bệnh nhi bị đứt toàn bộ động mạch trụ, đứt thần kinh trụ và thần kinh giữa, đứt gân gấp cổ tay trụ, đứt gân gấp ngón 4 và 5 bàn tay trái.
Chó chết sau khi cắn chủ nhà, chuyên gia giải thích vì sao chó dại sau khi cắn người lại chết?
Y tế - 1 giờ trướcGĐXH - Thực tế, kông phải việc cắn người sẽ khiến chó dại bị chết mà thực chất đây là biểu hiện xuất hiện vào giai đoạn cuối cùng trong quá trình phát bệnh của chó.
Bé gái chào đời với dây rốn quấn cổ 5 vòng
Y tế - 1 ngày trướcBé gái nặng gần 3 kg, có dây rốn quấn cổ 5 vòng, ngôi ngược vừa được các bác sĩ phẫu thuật mổ lấy thai thành công
Lạng Sơn: Gần 100 người mắc rối loạn tâm thần do lạm dụng rượu
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH – Đa số bệnh nhân nhập viện với các biểu hiện như: mê sảng, dễ bị kích động, không điều khiển được cảm xúc, la hét, chửi bới, lo âu, hoảng sợ, ảo giác...
Tai nạn hy hữu: Đạp xe đi học, nam sinh 17 tuổi bị tay lái đâm sâu vào cổ
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Cú ngã không ngờ đã khiến tay lái xe đâm vào cổ. Máu từ vết thương ồ ạt chảy, cậu vội dùng tay bịt vết thương, loạng choạng chạy bộ về nhà.
Uống thuốc nam không rõ nguồn gốc, hai người đàn ông nhập viện cấp cứu
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH – Sau 5 tháng uống thuốc nam điều trị viêm gan B, ông D. thấy mệt mỏi, chán ăn, tiểu ít, có màu vàng sẫm, đại tiện phân táo nên được đưa đi bệnh viện.
Thông tin mới nhất vụ thanh niên ngừng tim trước vạch đích giải chạy Tây Hồ: Có tiền sử tăng huyết áp
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân có tiền sử tăng huyết áp 4 năm, thường xuyên được điều trị bằng Coversyl.
Cứu sản phụ mang thai có 'tràng hoa cuốn cổ' 5 vòng
Y tế - 2 ngày trướcBS Khoa Sản, BVĐK Thị xã Phú Thọ, tỉnh Phú Thọ đã phẫu thuật mổ lấy thai có "tràng hoa quấn cổ" 5 vòng, ngôi ngược thành công.
Thanh niên ngừng tim, gục ngã ngay trước vạch đích giải chạy Tây Hồ
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Thanh niên bị ngừng tim ngay trước vạch đích có bệnh tim mạch nền, rối loạn nhịp,
Vợ chồng bác sĩ kể lại giây phút cấp cứu hàng chục người gặp tai nạn giao thông
Y tế - 3 ngày trước"Em là bác sĩ, em sẽ hướng dẫn mọi người sơ cứu đúng cách", bác sĩ Giáp không kịp cởi mũ bảo hiểm, vừa hô to, vừa xắn tay áo lao vào cấp cứu các nạn nhân trong vụ tai nạn giao thông xảy ra ở Kon Tum.
Thanh niên ngừng tim, gục ngã ngay trước vạch đích giải chạy Tây Hồ
Y tếGĐXH - Thanh niên bị ngừng tim ngay trước vạch đích có bệnh tim mạch nền, rối loạn nhịp,