Thứ Sáu, 15/11/2019 10:25 (GTM +7)
Hà Nội
23°C / 22-25°C

Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa

Thứ ba, 4:25 PM 12/11/2013 | Sống khỏe

Giáo sư Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn cho biết, xương thủy tinh là bệnh di truyền, trẻ có thể bị gẫy xương ngay từ khi còn nằm trong thời kỳ bào thai.

Bệnh xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa

Giữa tháng 11 vừa qua, trường hợp của gia đình anh Đỗ Văn Phương, trú tại Nhổn, Từ Liêm, Hà Nội, khiến bao người rơi nước mắt. Vợ anh sinh con sớm hơn 1 tháng so với dự kiến vì vỡ ối. Bé Tiến Phát ra đời trong tình trạng tím tái, có dấu hiệu sức khỏe kém. Khi được kiểm tra, các bác sĩ kết luận bé bị gãy hai chân và một tay và được xác nhận là bệnh xương thủy tinh.

Một trường hợp khác là bé Giang ở Thái Nguyên, ngay từ khi mới sinh bé cũng được chẩn đoán là mắc căn bệnh hiếm gặp này. Bố mẹ bé không dám bế con lâu, mỗi lần cho con bú, bố bé phải nhẹ nhàng nâng con lên trao vào lòng mẹ. Họ chỉ sợ một chút mạnh tay, sơ sểnh của mình sẽ khiến con gãy xương, bị tổn thương. Sau khi sinh, bé bị gãy xương liên tục, phải nằm điều trị suốt gần 9 tháng tại viện. Bố em đã nghỉ làm một năm để bế và chăm con. Từ đó tới suốt 6 năm sau, ngày nào bé cũng phải dùng thuốc.

Giáo sư - Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn chia sẻ 2 trường hợp mà bác sĩ từng gặp sau:

Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa 1
(Ảnh 1)

Trong hình ảnh là bệnh nhân N.T.N, 23 ngày tuổi, bị bệnh xương thủy tinh ở typ III có tổn thương xương nặng trên phim X-quang (XQ) sau đẻ. Tiền sử gia đình có chị gái bị chết lúc 47 ngày tuổi với chẩn đoán bệnh xương thủy tinh. (Ảnh 1)

Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa 2
(Ảnh 2)

Một bệnh nhân 6 tuổi, bị bệnh xương thủy tinh typ III, lùn nặng, biến dạng nặng lồng ngực, chi, cột sống. Mặt hình tam giác. Không có khả năng đi lại. hình ảnh XQ tổn thương nặng: xương sọ mỏng, các đốt sống dẹt, các xương dài mỏng, gẫy, cong… (Ảnh 2)

Bệnh xương thủy tinh là bệnh di truyền

Xương thủy tinh là bệnh di truyền về xương. Người bi bệnh xương thủy tinh có xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

Trả lời về vấn đề xương thủy tinh, giáo sư bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn cho biết, đây là bệnh di truyền, trẻ bị gẫy xương ngay từ khi còn nằm trong thời kỳ bào thai. Với những trường hợp người bố người mẹ mắc bệnh, người mẹ cần tới bệnh viện để theo dõi tình trạng thai. Với thể nặng, biểu hiện rõ thì các y bác sĩ có thể phát hiện ngay trong 3 tháng đầu mang thai và làm chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Trong trường hợp này người mẹ sẽ được chỉ định cho dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương.

Bác sĩ Hoàn chia sẻ thêm, bệnh tạo xương bất toàn còn được gọi là bệnh xương thuỷ tinh hay bệnh giòn xương là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền khác nhau. Bệnh gặp với tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng được ước tính chung là 1/10 000. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực do bất thường của các xương nhỏ, củng mạc mắt có màu xanh.

Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh rất khác nhau tuỳ theo từng cá thể, sự khác nhau về lâm sàng và mức độ nặng nhẹ của bệnh là do các thể đột biến gen quy định. Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, tổn thương, và đặc tính di truyền, bệnh được chia thành 4 typ I-IV:

- Typ I là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường (hoặc đột biến mới ở 33% các trường hợp) gây ra các allele không có chức năng dẫn đến giảm số lượng sợi procollagen typ I. Đây là thể lâm sàng nhẹ nhất, ít gẫy xương và không có biến dạng xương, củng mạc mắt màu xanh.

- Typ II là thể nặng nhất, tử vong trong giai đoạn chu sinh, là bệnh di truyền trội, có thể do đột biến mới, (có thể di truyền lặn nhưng hiếm), các đột biến gen COL1A1 và COL1A2 đã gây sự thay đổi cấu trúc của chuỗi collagen typ I. Các biểu hiện lâm sàng: gẫy xương từ trong tử cung, tử vong do suy hô hấp.

- Typ III là bệnh di truyền trội hoặc lặn, đột biến điểm của gen COL1A1 và COL1A2 gây bất thương cấu trúc của collagen typ I. Đây là thể nặng sống qua giai đoạn sơ sinh. Lâm sàng đặc trưng của thể này là gãy xương tái phát gây biến dạng xương tiến triển, lùn nặng.

- Typ IV là bệnh di truyền trội thường kết hợp với đột biến điểm hoặc mất đoạn nhỏ của gen COL1A1, đôi khi của gen COL1A2 gây nên thay đổi về mặt cấu trúc của collagen typ I. Biểu hiện nặng nhẹ khác nhau tuỳ theo tuổi, biến dạng xương ở mức độ nhẹ và vừa.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều các thử nghiệm điều trị được tiến hành và có kết quả bước đầu khả quan như liệu pháp gen, ghép tuỷ xương.

Bệnh này có tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau: xuơng, răng, củng mạc mắt và tai. Việc chẩn đoán xác định có thể dựa trên sự tuân thủ các tiêu chuẩn lâm sàng và XQ, tỷ trọng xương. Tuy nhiên đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu.

Theo Pháp Luật Xã Hội

lehuong
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Hãy thay quần áo ngay khi về nhà, nếu không có thể gây ra những nguy hại từ làn da đến dạ dày mà ai cũng sợ, tuổi thọ dễ bị rút ngắn

Hãy thay quần áo ngay khi về nhà, nếu không có thể gây ra những nguy hại từ làn da đến dạ dày mà ai cũng sợ, tuổi thọ dễ bị rút ngắn

Bệnh thường gặp - 15 phút trước

Hãy cùng xem xét kỹ hơn những gì sẽ xảy ra nếu bạn mặc nguyên bộ quần áo đi làm cả ngày mà không thay ra khi về nhà nhé.

3 kiểu ăn uống "độc khủng khiếp" mà người trẻ cần bỏ gấp trước khi làm "mòn bao tử" và rước thêm ung thư vào người

3 kiểu ăn uống "độc khủng khiếp" mà người trẻ cần bỏ gấp trước khi làm "mòn bao tử" và rước thêm ung thư vào người

Sống khỏe - 2 giờ trước

Trong 3 thói quen xấu dưới đây, 100% đều là thói quen mà người trẻ Việt đang phạm phải, ngay từ hôm nay bạn cần phải nghiêm túc thay đổi.

Sau tuổi 40, áp dụng 4 thói quen này, chị em dễ dàng có được cơ thể thanh mảnh, săn chắc, gái đôi mươi cũng phải dè chừng

Sau tuổi 40, áp dụng 4 thói quen này, chị em dễ dàng có được cơ thể thanh mảnh, săn chắc, gái đôi mươi cũng phải dè chừng

Sống khỏe - 15 giờ trước

Nếu muốn trở thành người phụ nữ không tuổi ngay từ ngoại hình, chắc chắn 4 thói quen này cần gắn ngay vào lối sống của chị em sau tuổi 40 trở đi.

Hội chứng cần cảnh giác ở trẻ sau khi khỏi Covid-19

Hội chứng cần cảnh giác ở trẻ sau khi khỏi Covid-19

Sống khỏe - 18 giờ trước

Sau khi khỏi Covid-19 từ 2 đến 6 tuần, trẻ có thể sốt cao kèm theo đau bụng, nôn ói hoặc đỏ da niêm. Nếu không nhận biết kịp thời, trẻ có thể phải lọc máu liên tục.

Người mắc bệnh tiểu đường thường có 4 điểm chung khi ăn uống, check xem bạn có nằm trong nhóm người này không để thay đổi ngay

Người mắc bệnh tiểu đường thường có 4 điểm chung khi ăn uống, check xem bạn có nằm trong nhóm người này không để thay đổi ngay

Bệnh thường gặp - 20 giờ trước

Tiểu đường không còn là căn bệnh quá xa lạ và việc nhận biết nguy cơ mắc bệnh từ sớm sẽ giúp bạn có cơ hội chữa khỏi bệnh cao hơn.

5 loại trái cây nếu ăn nhiều sẽ phá hỏng kế hoạch giảm cân của bạn

5 loại trái cây nếu ăn nhiều sẽ phá hỏng kế hoạch giảm cân của bạn

Sống khỏe - 23 giờ trước

GiadinhNet - Có những trái cây ăn giúp bạn giảm béo, giảm lượng mỡ dư thừa trong máu, nhưng lại có nhiều loại trái cây sẽ phá hỏng chế độ giảm của bạn.

5 loại thực phẩm không nên mua vì vừa ít dinh dưỡng lại dễ chứa cả "núi" độc tố, ăn nhiều sẽ khiến gia đình rước cả tá bệnh

5 loại thực phẩm không nên mua vì vừa ít dinh dưỡng lại dễ chứa cả "núi" độc tố, ăn nhiều sẽ khiến gia đình rước cả tá bệnh

Sống khỏe - 23 giờ trước

Đâu là loại thực phẩm dù giá rẻ mấy cũng không nên mua về ăn? Câu trả lời sẽ có ngay bên dưới đây.

500.000 người chết mỗi năm vì loại chất béo được coi là "quả bom trên bàn ăn", WHO cũng phải lên tiếng kêu gọi loại bỏ

500.000 người chết mỗi năm vì loại chất béo được coi là "quả bom trên bàn ăn", WHO cũng phải lên tiếng kêu gọi loại bỏ

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

Đáng tiếc nó lại có trong thực phẩm chúng ta ăn hay ăn, nếu thấy một số dấu hiệu cần đi khám ngay.

Tuổi thọ của bạn sẽ bị rút ngắn nếu có 4 thói quen này khi thức dậy buổi sáng, nếu không mắc phải thì khả năng trường thọ rất lớn

Tuổi thọ của bạn sẽ bị rút ngắn nếu có 4 thói quen này khi thức dậy buổi sáng, nếu không mắc phải thì khả năng trường thọ rất lớn

Sống khỏe - 1 ngày trước

Nếu bạn không có 4 thói quen độc hại dưới đây khi thức dậy vào buổi sáng thì xin chúc mừng, bạn có tiềm năng sống trường thọ rất lớn.

Nhiều người mất khứu giác, vị giác sau khi khỏi bệnh COVID-19

Nhiều người mất khứu giác, vị giác sau khi khỏi bệnh COVID-19

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

Mỗi tháng, phòng khám tai mũi họng Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM tiếp nhận khoảng 150 người bệnh hậu COVID-19 gặp các vấn đề về khứu giác, vị giác.

Top