Tags:
Tìm ra nguyên nhân khiến em bé 'bú vào là chết'
Gia đình bé trai chào đời 2 ngày thì tử vong tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) vừa nhận được kết quả xét nghiệm từ Ảrập Xêút cho thấy bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa lipid.
Chào đời ngày 28/2, khoảng 2 ngày sau, bé trai con của chị Hương ở Quy Nhơn có dấu hiệu bỏ bú, lừ đừ rồi hôn mê. Dù đã được cấp cứu tích cực nhưng bé vẫn yếu dần rồi tử vong. Sau các xét nghiệm, bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Mẫu bệnh phẩm được gửi sang Ảrập Xêút để làm xét nghiệm.
Tiến sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa Sơ sinh cho biết, kết quả ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa chất béo là do suy giảm men chuyển hóa Carnitine/Acylcarnitine. Ngoài ra bé còn bị chứng không chuyển hóa lipid dài.
Bệnh thiếu men (enzyme) vận chuyển qua màng Carnitine/Acylcarnitine Translocase như trường hợp trên là một rối loạn của quá trình ôxy hóa axid béo.
Biểu hiện nghiêm trọng của bệnh bắt đầu ngay từ ngày đầu tiên sau sinh của trẻ với các triệu chứng hô hấp cấp tính. Nếu bệnh nhân sống sót sau các đợt bệnh đầu tiên, trẻ sẽ bị suy nhược cơ bắp mãn tính, phì đại tim, hạ đường huyết và nồng độ amonia vượt mức cho phép. Carnitine trong huyết tương thấp. Tử vong có thể xảy ra do các biến chứng bệnh tim.
Riêng bệnh rối loạn chuyển hóa lipid dài có biểu hiện các triệu chứng của bệnh cơ tim, có thể dẫn đến tử vong. Một số vấn đề về tim mạch đã được mô tả, bao gồm cả phì đại tim, phì đại tâm thất trái, và khả năng đáp ứng co bóp của tim. Khởi phát có thể là cấp tính hoặc mãn tính...
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung có thể gây ra trên 1.000 bệnh lý khác nhau. Bệnh nhân sẽ trở nặng sau khi được cho bú, bởi các chất không được chuyển hóa sẽ ứ lại và phản ứng xấu cho cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh thường do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả hai cha mẹ có mang gene bệnh về một rối loạn đặc biệt thì có 25% khả năng họ sẽ sinh ra con bị bệnh trong mỗi lần mang thai. 50% trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm ẩn. Tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn nữa nếu cả bố mẹ đều bị rối loạn tiềm ẩn nhiều gene khác nhau. Việt Nam hiện chưa có những xét nghiệm tầm soát đầy đủ bất thường gene cho bố mẹ trước khi sinh con.
Tại Bệnh viện Từ Dũ, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được thực hiện bắt buộc cho bé sau sinh, tuy nhiên bệnh viện này cũng chỉ xác định được 3 bệnh là tăng sinh tuyến thượng thận, suy tuyến giáp và thiếu men G6PD (men chuyển hóa thuốc). Các xét nghiệm để truy nguyên nhân tử vong như trường hợp trên, nếu muốn thực hiện phải gửi mẫu sang nước ngoài.
Do hạn chế về mặt xét nghiệm tầm soát dự phòng, các bác sĩ khuyên phụ huynh nếu có con đầu tử vong ngay sau sinh thì phải nói thật rõ với các bác sĩ và nên chọn sinh ở những bệnh viện sản lớn. Trường hợp sau sinh, nhất là sau khi bú xong thấy trẻ mệt, nước tiểu bé có mùi hôi khó chịu, trẻ lừ đừ thì báo bác sĩ ngay để được xử trí kịp thời.
Theo VnExpress
Ý kiến của bạn
6 loại rau xanh giúp cho trái tim khỏe mạnh
Sống khỏe - 2 giờ trướcThêm rau xanh vào chế độ ăn uống vừa tô điểm cho bữa ăn thêm dinh dưỡng và giúp nuôi dưỡng trái tim khỏe mạnh.
Thanh niên 30 tuổi hôn mê sâu do bệnh tiểu đường, tiết lộ thói quen nhiều người trẻ Việt đang mắc phải
Bệnh thường gặp - 3 giờ trướcGĐXH - Thanh niên bị biến chứng tiểu đường cho biết anh vốn có sức khỏe tốt. Sở thích của anh là uống các loại nước ngọt chứa nhiều đường. Thói quen này đã duy trì từ hồi sinh viên đến trước khi anh nhập viện.
7 thói quen ăn uống ưa thích của tế bào ung thư
Sống khỏe - 4 giờ trướcGĐXH - Ăn thịt đỏ, đồ chiên rán, chế biến sẵn, ăn uống thất thường... tế bào ung thư có thể ghé thăm cơ thể bạn bất cứ lúc nào. Cần tránh xa những đồ ăn dù hấp dẫn, ngon miệng này.
5 loại thuốc có thể gây khô âm đạo và cách xử trí
Sống khỏe - 4 giờ trướcKhô âm đạo có thể gây cảm giác khó chịu, ngứa, đau, giảm hứng thú trong “cuộc yêu”, nhiễm trùng đường tiết niệu… Có nhiều nguyên nhân gây khô âm đạo, nhưng việc sử dụng một số loại thuốc điều trị bệnh cũng có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng này…
11 loại thực phẩm tăng khả năng sinh sản cho cả 2 giới
Sống khỏe - 5 giờ trướcCác vitamin, khoáng chất và chất dinh dưỡng có vai trò quan trọng đối với khả năng sinh sản. Việc hiểu được tầm quan trọng của việc lập kế hoạch ăn kiêng cho khả năng sinh sản cũng rất cần thiết.
Đi cấp cứu vì thói quen dùng thuốc tai hại nhiều người Việt thường làm
Bệnh thường gặp - 18 giờ trướcNgười phụ nữ nhập viện cấp cứu vì mất nước nặng, rối loạn điện giải, suy thận cấp. Người nhà cho biết bệnh nhân thường xuyên mua nhiều loại thuốc kháng sinh, uống không theo liều lượng được khuyến cáo.
Nam sinh ngã rụng 5 chiếc răng, cốc sữa tươi của giáo viên trở thành "vật cứu mạng"
Mẹ và bé - 22 giờ trướcKhông ai có thể ngờ rằng chính cốc sữa tươi đó lại là "sợi dây cứu mạng" cho hàm răng của nam sinh.
Loại rau bán rẻ nhất chợ, quý ngang nhân sâm, người Việt nên ăn thường xuyên để sống thọ
Sống khỏe - 23 giờ trướcGĐXH - Rau khoai lang là "kho tàng vitamin", riêng lượng vitamin B2 trong rau khoai lang đã nhiều gấp 10 lần so với củ khoai lang. Ngoài ra, loại rau này cũng rất giàu chất xơ, vitamin B6, vitamin C, chất chống oxy hóa...
Công thức "vàng" cho bữa ăn nhẹ dinh dưỡng, tiện lợi từ sữa tươi và yến mạch
Sống khỏe - 1 ngày trước"Tầm 4h chiều là lúc cơ thể thèm ăn nhất sau khi đã sử dụng hết năng lượng từ bữa trưa và trải qua mấy tiếng làm việc căng thẳng nhất trong ngày. Những lúc "yếu lòng" này thường được vượt qua suôn sẻ nếu có sẵn ít trái cây, hũ sữa chua hay thanh yến mạch. Riêng tôi thường mang sẵn trong túi một hộp sữa tươi bổ sung ngũ cốc TH true MILK LIGHT MEAL".
Phình động mạch chủ cần chú ý gì trong chế độ ăn?
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcMặc dù khó tránh được tất cả các yếu tố nguy cơ của chứng phình động mạch chủ nhưng việc ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên, ngủ đủ và tránh một số tác nhân có hại sẽ giúp ích rất nhiều trong việc ngăn ngừa chứng phình động mạch chủ.
Loại rau bán rẻ nhất chợ, quý ngang nhân sâm, người Việt nên ăn thường xuyên để sống thọ
Sống khỏeGĐXH - Rau khoai lang là "kho tàng vitamin", riêng lượng vitamin B2 trong rau khoai lang đã nhiều gấp 10 lần so với củ khoai lang. Ngoài ra, loại rau này cũng rất giàu chất xơ, vitamin B6, vitamin C, chất chống oxy hóa...
