Tầm soát bệnh thiếu men G6DP gây vàng da và thiếu máu huyết tán: Cha mẹ đừng để con mắc bệnh suốt đời

Trẻ sơ sinh sau khi sinh nên lấy máu gót chân để tầm soát các bệnh lý ở giai đoạn sơ sinh, trong đó có thiếu men G6PD. Ảnh: TL

Có thể gây tổn thương não

Theo ThS.BS Lê Thị Hải, nguyên Giám đốc Trung tâm Khám tư vấn Dinh dưỡng, Viện Dinh dưỡng Quốc gia cho biết, thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này do nhận gene lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái (có 2 nhiễm sắc thể X).

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, bệnh nhân thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Có hơn 140 loại đột biến gây nên sự thiếu hụt men G6PD. Hầu hết các đột biến này đều dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc axit amin tạo men G6PD. Những thay đổi này phá vỡ cấu trúc bình thường của men hoặc làm giảm số lượng của các men này trong tế bào dẫn đến rối loạn hoạt động chuyển hóa của cơ thể.

Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn gọi là bilirubin tự do). Cơ thể trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

Thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn như trong hạt họ đậu. Người bệnh dễ bị dị ứng nặng khi ăn đậu tằm, nhất là khi chưa nấu chín hoặc sử dụng một số thuốc và thực phẩm có chất oxy hóa gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết ở tế bào hồng cầu. Tan huyết làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu ở trẻ kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận. Khi trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.

Tránh những thực phẩm gây biến chứng

Bệnh nhân bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng ôxy hóa thì sức khỏe của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Điều trị khỏi hoàn toàn cho người bị bệnh thiếu men G6PD là có thể được. Tuy nhiên, người bị bệnh chỉ có thể tránh được các biến chứng nặng nếu tránh ăn đậu tằm, các loại thuốc, thực phẩm có chất ôxy hóa suốt đời. Đặc biệt, các bà mẹ khi cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.

ThS.BS Nguyễn Ngọc Việt Nga, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng TP Cần Thơ khuyến cáo các bậc phụ huynh có con em mắc bệnh, cần lưu ý tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe của trẻ như: Bị bệnh, nhất là những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, cần đi khám bác sĩ để dùng thuốc đúng và phát hiện sớm tán huyết. Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết. Thông báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ trước khi dùng thuốc vì cần phải tránh một số loại thuốc như: Giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như: Quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; tránh sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu. Bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

Ngoài ra, cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyết, không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất ôxy hóa. Thận trọng với một số loại thuốc Nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa. Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ. Trẻ cần tránh ăn những thức ăn có tính oxy hóa cao gây khởi phát cơn như đậu Fava. Khi sử dụng thực phẩm cần xem kỹ nhãn hàng hóa.

Sàng lọc bệnh cho trẻ ngay sau sinh

Khi xảy ra tan huyết, lượng oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, nên bệnh nhân thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể nước tiểu màu vàng sẫm.

Nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các thực phẩm và thuốc có chất ôxy hóa thì sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng: Sốt, nhức đầu; đau bụng và đau thắt lưng; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám. Các triệu chứng thường xảy ra trong thời gian ngắn: Sau 1 - 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, bệnh nhân rất mệt, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt. Có thể có những biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời. Trái lại, khi phát hiện bệnh và điều trị đúng, các triệu chứng của thiếu men G6PD biến mất khá nhanh chóng, thường trong vòng một vài tuần. Trường hợp các triệu chứng biểu hiện nhẹ, không cần thiết phải điều trị nhưng phải tránh sử dụng đậu tằm và các loại thuốc, thực phẩm có tính ôxy hóa. Tình trạng thiếu máu sẽ được cải thiện. Nếu các triệu chứng nặng hơn, bệnh nhân cần phải được nhập viện để điều trị.

Hiện nay, Chương trình sàng lọc sơ sinh tầm soát một số bệnh tật bẩm sinh, trong đó có thiếu men G6DP được thực hiện tại các Khoa Sản. Sau sinh khoảng 36-48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay thấm vào giấy lấy máu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Tại Khoa Sơ sinh của bệnh viện, các bé nhập viện có triệu chứng biểu hiện vàng da, thiếu máu tán huyết cấp, sẽ được tiến hành xét nghiệm định lượng men G6PD; kết quả sẽ được thông báo trong vòng 24 giờ. Những trẻ được xác định thiếu men G6PD sẽ được các bác sĩ tư vấn cho gia đình cách chăm sóc bé.

Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: Không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyết. Báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ. Không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất ôxy hóa. Thận trọng với một số loại thuốc Nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất ôxy hóa.

Minh Trang