Nguyên nhân khiến nhiều người không rõ giới tính
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh đang là mối quan tâm, lo lắng của nhiều cha mẹ khi có con nhỏ mắc phải. Bệnh lý này khiến trẻ dậy thì sớm hoặc có những biểu hiện nam hóa nếu như là bé gái và làm nhiều người băn khoăn không biết con mình là trai hay gái.
Theo thông kê trên thế giới cứ 15.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tại Việt Nam chưa có con số thống kê cụ thể nhưng số lượng trẻ bị mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán ngày càng tăng. Đây là một bệnh lý di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn, có bộ phận sinh dục ngoài không xác định được là nam hay nữ.
Theo PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn, bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận là một trong những bệnh lý thường gặp nhất trong cấp cứu của nhi khoa và cũng là bệnh lý làm các bậc cha mẹ rất băn khoăn khi chưa nhận diện được con mình là gái hay là trai. Đây là bệnh lý di truyền do cơ thể thiếu một enzym trong quá trình tổng hợp nên hoóc môn cortizol, nên khi thiếu hoóc môn này (hoóc môn chủ đạo trong chuyển hóa đường và tăng cường miễn dịch trong cơ thể) rất dễ gây trụy tim mạch và tử vong.
Dấu hiệu nhận biết trẻ rối loạn giới tính do tăng sản thượng thận
Đối với trẻ trai: biểu hiện cơ bắp phát triển, bộ phận sinh dục nam phát triển hơn bình thường. Còn đối với trẻ gái bệnh làm trẻ bị biệt hóa bộ phận sinh dục nữ thành nam ngay từ trong bào thai. Khi trẻ gái ra đời, biểu hiện lâm sàng đầu tiên là âm vật to nhưng không to hẳn như dương vật, vùng bìu không rõ như ở trẻ trai mà vùng bìu lép.
Ngoài ra còn có các biểu hiện lâm sàng khác, biểu hiện quan trọng là thể mất muối, sau 7 - 12 ngày sau sinh trẻ có hiện tượng nôn nên rất dễ nhầm tưởng với trường hợp xuất huyết não, ỉa chảy, các bệnh không rõ nguyên nhân khác. Trong những trường hợp này các thầy thuốc thường cho truyền bù dịch nhưng không hề thấy cải thiện tình trạng mất nước và giảm nôn mà làm điện tâm đồ thấy sự thay đổi rất rõ là nồng độ Kali tăng rất cao và nồng độ Natri trong máu giảm.
Trẻ lớn hơn chút nữa ở thể nam hóa đơn thuần trẻ có biểu hiện dậy thì sớm. Ở trẻ trai ngay sau sinh thì bộ phận sinh dục đã phát triển, cơ bắp phát triển và đến năm 7 - 10 tuổi trông vạm vỡ, người thấp nhưng trông vạm vỡ như thanh niên 18, đôi mươi, dương vật to và mọc lông nhưng tinh hoàn rất nhỏ, khác với tình trạng dậy thì sớm thực.
Tất cả các bệnh lý, khiếm khuyết về nội tiết, sau khi phát hiện ra đều điều trị bằng liệu pháp thay thế hoóc môn của tuyến bị hỏng đó. Bệnh lý tuyến thượng thận cũng phải dùng liệu pháp hooc môn thay thế suốt đời. Nếu không dùng thì khi xảy ra ốm đau có nguy cơ xảy ra cơn suy thượng thận cấp và có nguy cơ tử vong. Trường hợp điều trị để cho trẻ gái thành một người hoàn hảo, có ngoại hình nữ thật thì phải có sự can thiệp của bác sỹ ngoại khoa tạo hình bộ phận sinh dục.
Để ngăn chặn bệnh lý này cần có sự tư vấn di truyền. Đối với người đã có con mắc bệnh thì khi sinh con thứ 2 sẽ được làm chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc nước ối để xác định. Đây là bệnh lý có thể điều trị được nên ngay từ trong bào thai bà mẹ đã được dùng thuốc và làm cho trẻ không bị biến đổi giới và sau sinh trẻ không có nguy cơ bị trụy tim mạch.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh phải điều trị suốt đời nhưng nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp hạn chế những ảnh hưởng của bệnh tới sức khỏe, quá trình phát triển của trẻ, đồng thời còn có thể duy trì khả năng lập gia đình cũng như khả năng sinh con.
Theo VnMedia
Chạy bộ tập thể dục nếu có dấu hiệu này cần dừng ngay để phòng đột quỵ
Sống khỏe - 6 giờ trướcGĐXH - Chạy bộ tập thể dục nếu thấy có cơn đau tức ngực bất thường, nhịp tim nhanh lên một cách bất thường, cảm giác mệt mỏi... cần được thăm khám y tế.
Bé gái chào đời với dây rốn quấn cổ 5 vòng
Y tế - 6 giờ trướcBé gái nặng gần 3 kg, có dây rốn quấn cổ 5 vòng, ngôi ngược vừa được các bác sĩ phẫu thuật mổ lấy thai thành công
Pfizer Việt Nam, VNVC và Tâm Anh hợp tác nâng cao giải pháp chăm sóc sức khỏe
Sống khỏe - 7 giờ trướcTP.HCM, 15/4/2024, Pfizer (Việt Nam), VNVC, và Bệnh Viên Đa Khoa Tâm Anh TP.Hồ Chí Minh đã ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác tăng cường giải pháp chăm sóc sức khỏe tại Việt Nam
4 loại ung thư thường gặp ở phụ nữ và cách phát hiện sớm
Bệnh thường gặp - 7 giờ trướcCơ thể nữ giới luôn thay đổi, nhưng đôi khi những thay đổi lại là dấu hiệu bệnh ung thư ở phụ nữ.
Lạng Sơn: Gần 100 người mắc rối loạn tâm thần do lạm dụng rượu
Y tế - 10 giờ trướcGĐXH – Đa số bệnh nhân nhập viện với các biểu hiện như: mê sảng, dễ bị kích động, không điều khiển được cảm xúc, la hét, chửi bới, lo âu, hoảng sợ, ảo giác...
Tai nạn hy hữu: Đạp xe đi học, nam sinh 17 tuổi bị tay lái đâm sâu vào cổ
Y tế - 10 giờ trướcGĐXH - Cú ngã không ngờ đã khiến tay lái xe đâm vào cổ. Máu từ vết thương ồ ạt chảy, cậu vội dùng tay bịt vết thương, loạng choạng chạy bộ về nhà.
Uống thuốc nam không rõ nguồn gốc, hai người đàn ông nhập viện cấp cứu
Y tế - 11 giờ trướcGĐXH – Sau 5 tháng uống thuốc nam điều trị viêm gan B, ông D. thấy mệt mỏi, chán ăn, tiểu ít, có màu vàng sẫm, đại tiện phân táo nên được đưa đi bệnh viện.
Trẻ em có bị rối loạn tiền đình không?
Mẹ và bé - 15 giờ trướcNhiều người cho rằng rối loạn tiền đình là bệnh chỉ gặp ở người lớn. Tuy vậy, trẻ em cũng rất dễ mắc phải hội chứng này và nhiều cha mẹ cảm thấy lo lắng khi con bị rối loạn tiền đình.
Thông tin mới nhất vụ thanh niên ngừng tim trước vạch đích giải chạy Tây Hồ: Có tiền sử tăng huyết áp
Y tế - 15 giờ trướcGĐXH - Bệnh nhân có tiền sử tăng huyết áp 4 năm, thường xuyên được điều trị bằng Coversyl.
Cao huyết áp và những biến chứng trên mắt chớ nên chủ quan!
Sống khỏe - 16 giờ trướcHuyết áp cao là một kẻ "sát thủ thầm lặng" ảnh hưởng đến tim mạch, não bộ và nhiều cơ quan khác, trong đó có mắt. Biến chứng mắt do cao huyết áp có thể dẫn đến mù lòa nếu không được phát hiện kịp thời.
Chú rể ở Nam Định nhập viện ngay trong ngày cưới vì chấn thương tinh hoàn
Bệnh thường gặpGĐXH - Trong lúc vui chơi và nhảy cùng bạn bè trong ngày cưới, chú rể có trèo lên ghế nên bị ngã đập vùng hạ bộ vào thành ghế...