Bệnh lạ khiến người phụ nữ có nước tiểu màu đen
Một cựu y tá ở Harlow, Essex (Anh), bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa axit béo khiến cơ thể cô không thể cử động và nước tiểu chuyển thành màu đen.
Gemma Holtby, 35 tuổi, bị mắc chứng thiếu hụt enzyme Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD), một loại rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể không thể phân giải chất béo để giải phóng năng lượng, thay vào đó chúng tấn công vào cơ bắp của cô mỗi khi vận động hay căng thẳng.
Bình thường, cơ thể sẽ sử dụng glucose để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi lượng glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo để thay thế. Nếu chất béo không thể phân giải hoặc chỉ phân giải một phần, năng lượng tạo ra sẽ không đủ để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Các chất được tạo ra khi chất béo bị phá vỡ một phần có thể gây ảnh hưởng đến cơ thể.
Lần đầu tiên Gemma Holtby phát hiện ra những điều bất thường của cơ thể vào tháng 10/2011, khoảng ba tuần sau khi sinh đứa con thứ hai. Cô cảm thấy sức khỏe đi xuống một cách rõ rệt và hoảng sợ khi phát hiện nước tiểu có màu đen. Lúc đó cô chỉ cho rằng nguyên nhân có thể là nguồn nước, nhưng các cơn đau xuất hiện khiến cô không thể di chuyển.
Gemma Holtby đến gặp bác sĩ để xác định nguyên nhân gây ra tình trạng trên. Các bác sĩ đã tiến hành một loạt các xét nghiệm và xác định cô bị mắc chứng VLCAD nặng, rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/140.000.
Các bác sĩ cho biết cô phải dùng thuốc chuyên biệt cho đến cuối đời và phải ngồi xe lăn khi di chuyển. Ngoài ra, cô cũng phải tuân theo chế độ ăn hạn chế chất béo và giàu carbohydrate để giúp ổn định tình trạng.
Gemma chia sẻ: “Trước khi bị bệnh, tôi chẳng bao giờ chịu ngồi yên một chỗ. Là một y tá nên hay phải đi lại nhiều, khi về nhà, tôi thường đi dạo với các con và đến phòng tập thể dục mỗi khi rảnh rỗi. Bây giờ tất cả những gì tôi có thể làm là ngồi trên xe lăn. Tôi không thể làm những điều đó nữa, cuộc đời tôi đã thay đổi”.
VLCAD là một chứng bệnh có tính di truyền và con trai đầu của cô, cậu bé Liam cũng được chẩn đoán mắc chứng bệnh này với các triệu chứng nhẹ hơn.
Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm VLCAD, hầu hết bệnh nhân vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, VLCAD có thể đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe và mạng sống như ngừng thở, ngừng tim, hôn mê và tổn thương não.
Theo Minh Hải
Zing/Daily Mail
Bật mí bí quyết hỗ trợ phòng tránh bệnh đường hô hấp cho trẻ
Sống khỏe - 1 giờ trướcViêm đường hô hấp là bệnh thường gặp và hay tái phát ở trẻ nhỏ, gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Sử dụng các sản phẩm hỗ trợ tăng cường miễn dịch từ beta glucan kết hợp với chế độ sinh hoạt lành mạnh là giải pháp từ giúp hỗ trợ trẻ phòng bệnh và hạn chế tình trạng tái nhiễm.
10 loại rau củ quả giải nhiệt mùa hè tốt nhất
Sống khỏe - 2 giờ trướcMặc dù không thể kiểm soát nhiệt độ nóng nực bên ngoài của mùa hè nhưng chúng ta có thể giữ mát bên trong bằng cách ăn các loại rau giải nhiệt, tốt cho sức khỏe.
8 câu hỏi thường gặp của người bệnh sỏi tiết niệu
Bệnh thường gặp - 7 giờ trướcTrên cơ thể người, hệ tiết niệu gồm hai thận, hai niệu quản hai bên, rồi đến bàng quang và cuối cùng là niệu đạo. Sỏi xuất hiện tại bất kỳ vị trí nào trong hệ tiết niệu điều đó chứng tỏ đã mắc sỏi tiết niệu. Sỏi tiết niệu bao gồm sỏi thận, sỏi niệu quản, sỏi bàng quang và sỏi niệu đạo.
Thanh niên 26 tuổi phát hiện ung thư dạ dày thừa nhận thường xuyên có thói quen mà nhiều người Việt mắc phải
Sống khỏe - 7 giờ trướcGĐXH - Thanh niên bị ung thư dạ dày thừa nhận thường xuyên đi ăn thịt nướng, uống nước ngọt, thức khuya và ăn đêm...
2 bệnh viện phối hợp cứu người phụ nữ ngừng tuần hoàn do chửa ngoài tử cung vỡ
Y tế - 16 giờ trướcGĐXH - Do lượng máu mất quá nhiều nên trong quá trình phẫu thuật, bệnh nhân xuất hiện 2 lần ngừng tuần hoàn.
TH true MILK: Những dấu ấn tiên phong và sáng tạo của một “chuyên gia dinh dưỡng”
Sống khỏe - 1 ngày trướcTrên nền tảng sữa tươi sạch, đơn vị sở hữu thương hiệu TH true MILK liên tục mang tới cho người tiêu dùng những sản phẩm mới thể hiện rõ nét sự sáng tạo, đột phá và tính tiên phong trong công thức dinh dưỡng.
Loại nước ca sĩ Mỹ Tâm dùng làm đẹp lại chính từ quả này, phụ nữ sau tuổi 40 rất nên học hỏi
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Mỹ Tâm từng chia sẻ, cô có thói quen uống nước dừa và ăn thạch dừa thường xuyên để duy trì làn da căng bóng, trẻ trung hơn tuổi thật.
8 cách hỗ trợ 'đảo ngược' tiền đái tháo đường
Sống khỏe - 1 ngày trướcTiền đái tháo đường nghĩa là đang phát triển bệnh đái tháo đường type 2, một căn bệnh làm tăng đáng kể nguy cơ đau tim và đột quỵ. Việc thay đổi chế độ ăn uống lành mạnh có thể trì hoãn hoặc thậm chí ngăn ngừa sự khởi phát của bệnh đái tháo đường type 2.
Bé 3 tuổi ngộ độc chì nặng, tiên lượng xấu do dùng thuốc nam không rõ nguồn gốc
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH – Theo các bác sĩ, chì là 1 loại kim loại nặng, rất độc gây ảnh hưởng đến tất cả cơ quan của con người, đặc biệt là đối với trẻ em.
Dấu hiệu u nang buồng trứng thường gặp và giải pháp hỗ trợ hiệu quả
Sống khỏe - 1 ngày trướcU nang buồng trứng phổ biến ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nếu không được điều trị sớm, bệnh có thể ảnh hưởng sức khỏe lâu dài. Do đó, việc nhận biết các dấu hiệu u nang buồng trứng có vai trò quan trọng, giúp người bệnh kịp thời điều trị bệnh.
Thanh niên 30 tuổi hôn mê sâu do bệnh tiểu đường, tiết lộ thói quen nhiều người trẻ Việt đang mắc phải
Bệnh thường gặpGĐXH - Thanh niên bị biến chứng tiểu đường cho biết anh vốn có sức khỏe tốt. Sở thích của anh là uống các loại nước ngọt chứa nhiều đường. Thói quen này đã duy trì từ hồi sinh viên đến trước khi anh nhập viện.