Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Tránh hậu quả nặng nề do dị tật
Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Siêu âm là một phương pháp để sàng lọc trước sinh |
Thực trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
Mỗi năm ở VN có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Riêng tại TP.HCM, theo thống kê của Bệnh viện Từ Dũ (Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam) giai đoạn từ năm 2007 - 2011, trong 23.408 thai phụ sàng lọc trước sinh, có tới 4.867 trường hợp phải chấm dứt thai kỳ vì phát hiện những bất thường lớn về cấu trúc thai nhi; trong 114.244 trẻ được sàng lọc sơ sinh, có 1.693 trẻ thiếu men G6PD, 19 trẻ suy giáp bẩm sinh.
Vì đâu nên nỗi?
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở VN cho thấy: tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại VN bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc mọi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…
Hậu quả đau lòng
Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Một số dị tật bẩm sinh điển hình như:
Hội chứng Edwards (thể ba nhiễm sắc thể thứ 18): chiếm tỉ lệ từ 1/600 - 1/800 trẻ sinh ra, dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng; 50% tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu. Nữ gặp nhiều hơn nam 3 - 4 lần. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp; cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp và lòng bàn tay, tâm thần vận động kém phát triển, luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng sinh dục tiết niệu…
Tại TP.HCM, bên cạnh Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam (BV. Từ Dũ), để đáp ứng nhu cầu tầm soát tật, bệnh bẩm sinh của người dân thành phố, Sở Y tế tiếp tục đề xuất xây dựng Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh TP.HCM đặt tại BV. Hùng Vương với hệ thống cơ sở, trang thiết bị y tế chuyên sâu, hiện đại, đội ngũ y, bác sĩ trình độ cao theo tiêu chuẩn trung tâm sàng lọc cấp trung ương. |
Thiếu men G6PD: một bệnh di truyền và có liên quan đến giới tính. Nam có tỉ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra có từ 10 - 20 trẻ bị bệnh thiếu men G6PD.
Suy giáp bẩm sinh: chiếm tỉ lệ 1/3.000 - 1/4.000 trẻ sinh sống, tỉ số nam/nữ = 1/2. Trẻ chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp, biến dạng cơ xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.
Tăng sản tuyền thượng thận bẩm sinh: khoảng 1 - 4 tuần đầu sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên cân. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường.
Thalassemia: có nhiều thể bệnh, thiếu máu nhẹ, trung bình và nặng. Có những dấu hiệu đặc trưng như: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hầm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần. Trẻ chết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng.
Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
Sàng lọc trước sinh:
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Sàng lọc sơ sinh:
Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
SK&ĐS
Quảng Bình: Nỗ lực nâng cao nhận thức về phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh
Dân số và phát triển - 4 giờ trướcGĐXH - Với loại bệnh tan máu bẩm sinh, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, bệnh nhân sẽ gặp nhiều biến chứng khiến chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động. Một số trường hợp không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân có thể tử vong từ khi còn nhỏ.
7 bệnh liên quan đến hen suyễn
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcHen suyễn là một tình trạng hô hấp phổ biến được đặc trưng bởi viêm và thu hẹp đường thở, nhưng nó thường tồn tại cùng với các bệnh khác, làm trầm trọng thêm các triệu chứng và khiến việc điều trị trở nên phức tạp hơn…
Chế độ ăn cho phụ nữ bị tắc tia sữa
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcChế độ ăn uống khoa học, đảm bảo đầy đủ dưỡng chất thiết yếu và hạn chế các thực phẩm có thể giúp phòng và điều trị khi bà mẹ cho con bú bị tắc tia sữa.
Một nguyên nhân 'thầm lặng' có thể gây vô sinh ít ai ngờ
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcPhần lớn mọi người nhận thức được căng thẳng có ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và tâm lý, nhưng không ngờ rằng nó có thể tác động đến khả năng sinh sản ở cả nam lẫn nữ. Đó chính là một trong những nguyên nhân khiến các cặp vợ chồng thụ thai khó khăn.
Khi nào thời kỳ mãn kinh bắt đầu?
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcQuá trình chuyển đổi mãn kinh tự nhiên là một quá trình diễn ra dần dần trong vài năm. Nó thường bắt đầu khi một người ở độ tuổi 40 - 50, với độ tuổi mãn kinh trung bình là 52 tuổi.
Quảng Ninh: Nỗ lực tuyên truyền giảm thiểu bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcNhằm giúp các bạn trẻ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalassemia - tan máu bẩm sinh, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân vô cùng quan trọng. Theo đó, công tác tuyên truyền, tư vấn về Thalassemia cần được triển khai rộng khắp, qua đó thay đổi nhận thức mỗi người, mỗi gia đình.
Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi bệnh Thalassemia) là một bệnh di truyền – bẩm sinh, có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính.
Hương Khê phát động chiến dịch chăm sóc SKSS/KHHGĐ năm 2024
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Sáng ngày 6/5, tại Trạm y tế xã Hương Trạch, Trung tâm y tế huyện Hương Khê, Hà Tĩnh phối hợp với UBND xã, Trạm y tế tổ chức Lễ phát động Chiến dịch truyền thông, cung cấp dịch vụ chăm sóc SKSS/KHHGĐ, khám sàng lọc chăm sóc sức khỏe cho người dân và nâng cao chất lượng dân số năm 2024.
Nghệ An tuyên truyền hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Ngày Thalassemia thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8/5, giúp những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn. Thông qua ngày Thalassemia người bệnh chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Thalassemia.
7 dấu hiệu phụ nữ bước vào thời kỳ tiền mãn kinh
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcThời kỳ tiền mãn kinh của phụ nữ (quá trình chuyển sang mãn kinh) thường bắt đầu ở độ tuổi 40. Giai đoạn này có thể bắt đầu ở bất kỳ thời điểm nào từ cuối độ tuổi 30 đến 50 và kéo dài trung bình 4 năm, thậm chí kéo dài đến 8 năm.
Khi nào thời kỳ mãn kinh bắt đầu?
Dân số và phát triểnQuá trình chuyển đổi mãn kinh tự nhiên là một quá trình diễn ra dần dần trong vài năm. Nó thường bắt đầu khi một người ở độ tuổi 40 - 50, với độ tuổi mãn kinh trung bình là 52 tuổi.