16/05/2020 10:55
GiadinhNet – Theo các bác sĩ, đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen, hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/17.000 - 1/34.000. Bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.
Tags: sống khỏe, lấy máu gót chân, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Sàng lọc sơ sinh, dân số, sàng lọc trước sinh
24/01/2019 07:15
GiadinhNet - Sinh ra những đứa con khỏe mạnh là mong mỏi của tất cả những người làm cha, làm mẹ. Tuy nhiên, không phải ai cũng có được niềm hạnh phúc trọn vẹn đó. Theo thống kê, cứ khoảng 1.000 trẻ chào đời thì có một trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Điều đáng nói, ở nước ta, nhóm bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong và tàn tật cao…
Tags: Rối loạn chuyển hóa, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Bệnh viện nhi trung ương, y tế
05/10/2017 19:00
GiadinhNet - Bế trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ trên tay, nếu thấy con có mùi lạ, đặc biệt là mùi khét như đường cháy, hãy nghĩ ngay đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – căn bệnh đã cướp đi rất nhiều sinh mệnh trẻ nhỏ mà nhiều người chưa kịp hiểu nguyên nhân vì đâu.
Tags: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Rối loạn chuyển hóa, y tế
09/08/2016 08:00
GiadinhNet - BS Trần Danh Cường, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi có mẹ lớn tuổi là khá cao. Có tới 30% các trường hợp chọc ối để sàng lọc dị tật bẩm sinh là các bà mẹ sinh con thứ ba, nhiều người trong số họ đã gần 50 tuổi. Theo khuyến cáo của các bác sĩ, phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ gặp các vấn đề về nhiễm sắc thể, nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh cao.
Tags: dị tật bẩm sinh, phụ nữ trên 35 tuổi, Bệnh viện Phụ sản, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, dị tật thai nhi, dân số
30/07/2016 16:28
GiadinhNet – Ngày 25/7 vừa qua, tại TP.HCM, Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em (Bộ Y Tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam tổ chức Hội thảo chuyên đề “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số Rối Loạn Chuyển Hóa Bẩm Sinh" (RLCHBS) với sự tham gia của đội ngũ y bác sĩ sản khoa, nhi khoa nòng cốt khu vực phía Nam.
Tags: Dân số, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trẻ sơ sinh, Sàng lọc trước sinh và sơ sinh
01/03/2016 15:47
GiadinhNet - Hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 28/2, Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức Ngày Bệnh hiếm 2016 với sự tham gia của 70 gia đình có con mắc bệnh hiếm đến từ nhiều tỉnh thành khác nhau cùng các y bác sĩ và các đơn vị có liên quan đã tham gia sự kiện..
Tags: Bệnh viện nhi trung ương, bệnh hiếm gặp, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
24/07/2015 10:43
GiadinhNet - “Với bệnh này, chỉ sau 2 tiếng trẻ có biểu hiện co giật, bệnh trở nặng mà không đến viện kịp thời, khả năng tử vong là rất cao. Chính vì vậy, mấy năm nay em phải thuê nhà ở Hà Nội để bất cứ lúc nào cũng có thể đưa con vào viện Nhi một cách nhanh nhất…”, chị Mai Thị Hà Phương (Thanh Hóa) chia sẻ về những tháng ngày gian nan giành giật sự sống cho con gái bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).
Tags: rối loạn chuyển hóa, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, dân số