Hà Nội
23°C / 22-25°C

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Tránh hậu quả nặng nề do dị tật

Thứ bảy, 09:26 22/03/2014 | Dân số và phát triển

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…
 
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Tránh hậu quả nặng nề do dị tật 1

Siêu âm là một phương pháp để sàng lọc trước sinh

Thực trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.

Mỗi năm ở VN có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Riêng tại TP.HCM, theo thống kê của Bệnh viện Từ Dũ (Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam) giai đoạn từ năm 2007 - 2011, trong 23.408 thai phụ sàng lọc trước sinh, có tới 4.867 trường hợp phải chấm dứt thai kỳ vì phát hiện những bất thường lớn về cấu trúc thai nhi; trong 114.244 trẻ được sàng lọc sơ sinh, có 1.693 trẻ thiếu men G6PD, 19 trẻ suy giáp bẩm sinh.

Vì đâu nên nỗi?

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở VN cho thấy: tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại VN bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc mọi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Hậu quả đau lòng

Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Một số dị tật bẩm sinh điển hình như:

Hội chứng Down (thể ba nhiễm sắc thể thứ 21):chiếm tỉ lệ từ 1/600 - 1/800 trẻ sinh sống. Trẻ có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Hội chứng Edwards (thể ba nhiễm sắc thể thứ 18): chiếm tỉ lệ từ 1/600 - 1/800 trẻ sinh ra, dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng; 50% tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu. Nữ gặp nhiều hơn nam 3 - 4 lần. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp; cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp và lòng bàn tay, tâm thần vận động kém phát triển, luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng sinh dục tiết niệu…

Hình ảnh một số dị tật bẩm sinh ở trẻ em:tật sứt môi, hở hàm ếch; hội chứng Down; thai vô sọ.
 

Tại TP.HCM, bên cạnh Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam (BV. Từ Dũ), để đáp ứng nhu cầu tầm soát tật, bệnh bẩm sinh của người dân thành phố, Sở Y tế tiếp tục đề xuất xây dựng Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh TP.HCM đặt tại BV. Hùng Vương với hệ thống cơ sở, trang thiết bị y tế chuyên sâu, hiện đại, đội ngũ y, bác sĩ trình độ cao theo tiêu chuẩn trung tâm sàng lọc cấp trung ương.

Khuyết tật ống thần kinh: chiếm tỉ lệ 1/1.000 - 1/2.000 trẻ sinh sống: 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sảy thai hay thai chết lưu; 95% thai phụ không có tiền sử gia đình trước đó. Yếu tố nguy cơ từ mẹ: thiếu hụt acid folic, điều trị thuốc chống loạn thần, đái tháo đường phụ thuộc insulin và béo phì. Dạng phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật hở ống sống, tật vô sọ và thoát vị não - màng não.

Thiếu men G6PD: một bệnh di truyền và có liên quan đến giới tính. Nam có tỉ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra có từ 10 - 20 trẻ bị bệnh thiếu men G6PD.

Suy giáp bẩm sinh: chiếm tỉ lệ 1/3.000 - 1/4.000 trẻ sinh sống, tỉ số nam/nữ = 1/2. Trẻ chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp, biến dạng cơ xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.

Tăng sản tuyền thượng thận bẩm sinh: khoảng 1 - 4 tuần đầu sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên cân. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường.

Thalassemia: có nhiều thể bệnh, thiếu máu nhẹ, trung bình và nặng. Có những dấu hiệu đặc trưng như: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hầm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần. Trẻ chết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng.

Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.

Sàng lọc trước sinh:

Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Sàng lọc sơ sinh:

Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

 Theo BS Tô Thị Kim  Hoa 
SK&ĐS
lanhuongthuctap
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Hai con sinh đôi không giống nhau, bố lập tức đi xét nghiệm ADN

Hai con sinh đôi không giống nhau, bố lập tức đi xét nghiệm ADN

Dân số và phát triển - 9 giờ trước

Thấy con trai song sinh không giống nhau, anh Kiên đi xét nghiệm ADN, kết quả được chuyên gia đánh giá cực hiếm gặp.

Người yêu cũ mang con đến nhà, người đàn ông quyết đi xét nghiệm ADN: Kết quả được hé lộ

Người yêu cũ mang con đến nhà, người đàn ông quyết đi xét nghiệm ADN: Kết quả được hé lộ

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Người đàn ông tên Dũng (*) đã quyết định đến Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ di truyền để xét nghiệm quan hệ huyết thống cùng đứa trẻ được người yêu cũ đặt trước cửa nhà anh.

Thói quen của hàng triệu nam giới Việt có hại cho chuyện sinh con

Thói quen của hàng triệu nam giới Việt có hại cho chuyện sinh con

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

Bên cạnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch hay ung thư, hút thuốc lá còn tác động tiêu cực lên khả năng sinh sản của nam giới và bộ gene của tinh trùng.

Bài tập xua tan nỗi lo mất ngủ, khó ngủ

Bài tập xua tan nỗi lo mất ngủ, khó ngủ

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Mất ngủ, khó ngủ thường gây cảm giác khó chịu, lo lắng... ảnh hưởng tới năng suất lao động và học tập. Thực hiện một số bài tập hiệu quả dưới đây giúp bạn ngủ nhanh và thức dậy sảng khoái hơn.

Ung thư vú tiến triển như thế nào?

Ung thư vú tiến triển như thế nào?

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Cho dù đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, việc tìm hiểu tất cả thông tin có sẵn có thể khiến người bệnh hiểu hơn. Dưới đây là tổng quan đơn giản về ung thư vú và các giai đoạn bệnh, phân tích về cách ung thư vú lây lan, chẩn đoán và điều trị.

Người phụ nữ ở Đồng Nai nặng 100kg mang thai bé 4,6kg, nhập viện với nhiều biến chứng nguy hiểm

Người phụ nữ ở Đồng Nai nặng 100kg mang thai bé 4,6kg, nhập viện với nhiều biến chứng nguy hiểm

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

Một bệnh viện ở Đồng Nai đã tiếp nhận trường hợp đặc biệt của sản phụ 35 tuổi, nặng 100 ký, thai trên 38 tuần, em bé to, nặng 4,6kg.

Biện pháp điều trị nấm Candida âm đạo

Biện pháp điều trị nấm Candida âm đạo

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Nấm Candida âm đạo gây kích ứng, ngứa dữ dội và tiết dịch nhiều ở âm đạo và âm hộ, bệnh rất dễ tái phát.

Phổ biến kiến thức về sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho cán bộ y tế, dân số

Phổ biến kiến thức về sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho cán bộ y tế, dân số

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

GĐXH - Ngày 20/3, ông Phan Nam Bình, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Quảng Bình cho biết, đơn vị vừa tổ chức hội nghị tập huấn về chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho đội ngũ cán bộ y tế, dân số cơ sở tại huyện Lệ Thủy.

Bị dị tật tử cung đôi có sinh con được không?

Bị dị tật tử cung đôi có sinh con được không?

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã phẫu thuật cho một bé gái có 2 buồng tử cung, 2 cổ tử cung. Đây là dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh sản của người phụ nữ.

Chi trăm triệu đồng sinh con đầu lòng

Chi trăm triệu đồng sinh con đầu lòng

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Chịu áp lực tài chính không nhỏ khi nuôi con tại thành phố lớn, nhiều gia đình tiết kiệm hơn trăm triệu đồng mới dám sinh con.

Top