Con dễ mang nỗi đau bệnh tật suốt cuộc đời khi cha mẹ bỏ qua xét nghiệm sàng lọc
GiadinhNet – Tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này - bệnh tan máu bẩm sinh - ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của trẻ, giống nòi và thậm chí tử vong nhưng lại hoàn toàn có thể sàng lọc nếu cha mẹ biết điều này.
Gánh nặng bệnh tật
Theo lời kể của anh N.V.G., 27 tuổi ở huyện Đà Bắc, tỉnh Hòa Bình, ngay từ khi 13 tháng tuổi, anh đã được phát hiện mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Khi lập gia đình, vợ chồng anh cũng rất lo sinh con sẽ mang gen di truyền từ bố. Tuy nhiên, vì điều kiện kinh tế mà vợ chồng anh vẫn chưa khám sàng lọc trước sinh.
Biết đến chương trình sàng lọc miễn phí Thalassemia do Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tài trợ người dân Hòa Bình, vợ chồng anh dậy từ sáng sớm và đi xe khách hơn 2 tiếng đồng hồ về thành phố để được kiểm tra bệnh. May mắn, vợ anh không mang gen bệnh.
Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.
BS Nguyễn Thị Thu Hà – Giám đốc Trung tâm Thalassemia Viện Huyết học Truyền máu TƯ cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin – thành phần quan trọng của hemoglobin chứa trong các hồng cầu bị giảm hoặc mất hẳn. Bệnh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời của người bệnh.
Chi phí điều trị bệnh vô cùng tốn kém, ước tính chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Tuy nhiên, với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh. Các bạn trẻ, nhất là người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gen bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Bệnh tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời của người bệnh. Ảnh BV
Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền (BVĐK MEDLATEC), tùy theo mức độ bệnh mà người mắc tan máu bẩm sinh sẽ giảm khả năng lao động bởi biến chứng bệnh nặng nề. Ở giai đoạn đầu, những đứa trẻ bị bệnh thường có biểu hiện da xanh xao, củng mạc mắt vàng, phát triển thể chất chậm, có thể bị tiêu chảy hoặc mắc các rối loạn tiêu hóa khác. Trẻ khi tuân thủ điều trị có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt nhiều trong cơ thể, trẻ bắt đầu có biến chứng. Khi ấy cơ thể biến dạng khi hộp sọ to, bướu trán, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; da sạm xỉn, dậy thì muộn; suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,....
Những xét nghiệm góp phần sàng lọc sớm bệnh
Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh tật bẩm sinh phổ biến cần được sàng lọc trước và sau sinh. Căn bệnh này hoàn toàn có thể sàng lọc qua thăm khám, xét nghiệm kiểm tra. Những người thuộc nhóm nguy cơ cao nên đi sàng lọc sớm như các cặp đôi sắp kết hôn, gia đình có người bị bệnh Thalassemia hay những người sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao… trước khi sinh con nên sàng lọc trước để loại trừ bệnh Thalassemia nói riêng và nhiều bệnh lý di truyền khác.
BS Sơn cho biết, có nhiều xét nghiệm sàng lọc phát hiện bệnh. Các bác sĩ sẽ tùy theo tình trạng bệnh, mục đích và tiền sử của người bệnh để đưa ra các xét nghiệm phù hợp. Chẳng hạn như:
Xét nghiệm huyết đồ: Đây là xét nghiệm đầu tay và cơ bản để sàng lọc, phát hiện sớm người mang gen bệnh. Xét nghiệm này thực hiện ở phần lớn các tuyến y tế cơ sở trong cả nước. Kết quả xét nghiệm có hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ định hướng người bệnh mang gen bệnh Thalassemia.
Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu, giúp xác định mức độ bệnh, trường hợp mang gen bệnh. Xét nghiệm này hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có mong muốn sinh con.
Xác định ADN: Là xét nghiệm chẩn đoán xác định mức độ và nguyên nhân gây bệnh để có hướng tư vấn di truyền hợp lý.
Xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh giúp định lượng nồng độ sắt và ferritin trong huyết thanh.
Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Các trường hợp bệnh mức độ nặng hoặc trung bình, bệnh nhân cần phải truyền máu, có thể thấy bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.
Thủ tướng Chính phủ Nguyễn Xuân Phúc vừa ban hành Quyết định số 1999/QĐ-TTg phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030.
Chương trình có mục tiêu chung nhằm phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện thành công Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030.
Về mục tiêu cụ thể, Chương trình phấn đấu đến năm 2030, 90% cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống. Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2030. Tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát (sàng lọc sơ sinh) ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90% năm 2030. Tỷ lệ xã, phường, thị trấn có điểm, cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 90% năm 2030.
P.Thuận
Thuốc điều trị bệnh lậu
Dân số và phát triển - 10 giờ trướcBệnh lậu có thể điều trị được bằng thuốc kháng sinh. Tuy nhiên hiện nay, tình trạng lậu kháng thuốc ngày càng tăng. Do đó cần điều trị theo kháng sinh đồ. Sau khi hết đợt điều trị mà vẫn còn triệu chứng, bệnh nên đến gặp bác sĩ.
Nắng nóng mùa hè làm tăng những nguy cơ sức khỏe gì với mẹ bầu?
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcThời tiết mùa hè nóng bức ảnh hưởng nhiều đến phụ nữ mang thai. Quá nóng khi mang thai có thể gây nguy hiểm nghiêm trọng cho sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi.
8 mẹo duy trì sức khỏe âm đạo trong mùa nóng
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcDuy trì sức khỏe âm đạo là một phần không thể thiếu để có sức khỏe tổng thể và việc thích ứng với những thay đổi theo mùa có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề tiềm ẩn.
Chế độ ăn cho người rối loạn nội tiết tố
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcNếu thường xuyên cảm thấy chướng bụng, nôn nao, mệt mỏi, dễ xúc động hoặc đang quá phụ thuộc vào caffeine hay đường, có thể là do rối loạn nội tiết tố. Tham khảo cách cải thiện bằng chế độ ăn uống.
Nỗ lực nâng cao chất lượng dân số vùng đồng bào dân tộc
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Ngành Y tế Quảng Bình đang tập trung triển khai các hoạt động nhằm cải thiện sức khỏe cho đồng bào, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số, phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em...
Nam giới có cần vệ sinh vùng kín hàng ngày?
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcViệc vệ sinh vùng kín của nam giới hàng ngày là điều cần thiết. Nhưng vệ sinh vùng kín cho nam đúng cách thế nào không hẳn ai cũng biết.
Gửi tinh trùng vào ngân hàng chờ làm bố
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcNhiều người đàn ông sợ biến chứng quai bị hay phải điều trị ung thư đã gửi tinh trùng vào ngân hàng, để sau này vẫn có thể thụ tinh trong ống nghiệm để sinh con.
Nấm Candida gây bệnh gì, có nguy hiểm không?
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcCác bệnh do nhiễm nấm Candida tuy gây ra các triệu chứng khó chịu nhưng thường dễ điều trị và ít khi đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, tình trạng sẽ nghiêm trọng khi nấm Candida xâm nhập vào máu gây nhiều biến chứng nguy hiểm.
Vòng tránh thai chui nhầm ổ bụng 2 người phụ nữ
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcCác bác sĩ vừa xử trí cấp cứu 2 phụ nữ bị vòng tránh thai lạc chỗ trong ổ bụng.
Gặp ai cũng hỏi "sao mãi mà chưa có con", khi nhìn thấy tấm hình này mới thấu cảm giác bất lực của người mẹ
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcCó lẽ chỉ những người mẹ phải trải qua tình cảnh này mới có thể thấu hiểu được.
5 biện pháp tự nhiên giúp hỗ trợ cân bằng nội tiết tố nữ
Dân số và phát triểnSuy giảm nội tiết tố là mối bận tâm lớn của phụ nữ tuổi trung niên vì nó kéo theo nhiều vấn đề sức khỏe. Thay vì cố tìm phương cách sử dụng các chất bổ sung để cân bằng nội tiết tố, trước tiên chị em nên điều chỉnh trong lối sống và chế độ ăn uống.