Thứ Sáu, 15/11/2019 10:25 (GTM +7)
Hà Nội
23°C / 22-25°C

Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào?

Thứ sáu, 6:30 AM 18/10/2019 | Sống khỏe

GiadinhNet – “Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời”, TS.BS Vũ Chí Dũng nói.

Liên quan đến vụ hai bé gái song sinh ở Nghệ An tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B, ngày 16/10, Sở Y tế tỉnh này đã có buổi họp thông tin về vụ việc.

Theo đó, sau khi họp hội đồng chuyên môn, các chuyên gia loại trừ nguyên nhân tử vong do vaccine bởi vaccine tiêm cho hai bé nằm trong dự án tiêm chủng mở rộng. Vaccine được bảo quản đúng quy trình, quy định. Quá trình sàng lọc, đối chiếu thuốc men hoàn toàn đảm bảo đúng quy định.

Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào? - Ảnh 2.

Các thành viên hội đồng chuyên môn thông tin về sự việc. Ảnh: TL

Trong khi đó, qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có tính chất di truyền. Nếu xuất hiện ngay ở sơ sinh thì khả năng tử vong rất cao.

Từng trao đổi với PV Báo GĐ&XH về căn bệnh này, TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen.

Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể. Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.

Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7 - 10 gen khuyết tật. Theo đó, khi những người mang gen khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là ¼, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.

Đề cập đến mức độ nguy hiểm của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh TS Dũng cho biết, nhiều bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có diễn tiến rất nhanh. Đôi khi có những trẻ chỉ nôn 1 - 2 lần sau đó đã rơi vào tình trạng hôn mê. Hoặc có những bệnh trẻ có các biểu hiện như li bì, nôn, bỏ bú… lại dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh thông thường khác, khiến việc phát hiện và điều trị kịp thời cũng gặp khó khăn.

"Nếu phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh, tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị, việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao", BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh.

Trên thực tế, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã chứng kiến rất nhiều gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện kịp thời, thậm chí có những gia đình có đến 4 người con liên tiếp cùng mắc bệnh nhưng vẫn không được phát hiện sớm.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, để phòng ngừa nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Theo đó, với những gia đình đã có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên đi xét nghiệm để sàng lọc gen bệnh.

Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào? - Ảnh 4.

Theo các bác sĩ, lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc làm hết sức ý nghĩa

Trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ nên tuân thủ khám thai định kỳ, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để dự phòng những yếu tố nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ.

Đặc biệt, khi trẻ sinh ra, cần được lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Đây là một việc làm hết sức ý nghĩa giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời khi phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân như:

- Thiếu men G6PD: Đây là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.

- Suy giáp bẩm sinh: Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.

- Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều này là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh phải kéo dài trong suốt đời.

Mai Thùy

Mai Thùy
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Bị ‘cảm lạnh’ mỗi ngày cơ thể thực sự cần bao nhiêu  vitamin C

Bị ‘cảm lạnh’ mỗi ngày cơ thể thực sự cần bao nhiêu vitamin C

Sống khỏe - 1 giờ trước

Là dưỡng chất cần thiết, nhưng cơ thể không dự trữ lượng vitamin C đồng nghĩa với việc dư thừa sẽ bị đào thải ra ngoài qua đường nước tiểu.

Để trẻ ăn sáng theo sở thích mà vẫn đủ năng lượng và cân bằng dưỡng chất

Để trẻ ăn sáng theo sở thích mà vẫn đủ năng lượng và cân bằng dưỡng chất

Sống khỏe - 2 giờ trước

Với thói quen ăn sáng hiện nay của trẻ thì khẩu phần ăn tuy đa dạng nhưng lại quá nhiều tinh bột, đúng là giúp trẻ no lâu hoặc tăng cân nhưng lại thiếu các dưỡng chất quan trọng như protein, chất béo, các loại vitamin, khoáng chất.

Khoai lang là "vua chống ung thư" nhưng đừng dại ăn theo 5 cách này vì có thể sinh độc, hại thân, rước thêm bệnh

Khoai lang là "vua chống ung thư" nhưng đừng dại ăn theo 5 cách này vì có thể sinh độc, hại thân, rước thêm bệnh

Sống khỏe - 7 giờ trước

Khoai lang tuy có nhiều lợi ích nhưng khi ăn cũng phải cẩn thận, ăn sai cách có thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe, vì vậy hãy tránh 5 sai lầm dưới đây khi ăn khoai lang.

5 nhóm thực phẩm "đại kỵ" với người bị cao huyết áp, cần tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn, nhất là trong những ngày lạnh

5 nhóm thực phẩm "đại kỵ" với người bị cao huyết áp, cần tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn, nhất là trong những ngày lạnh

Sống khỏe - 9 giờ trước

GiadinhNet - Người bị huyết áp cao ngoài việc sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ thì cần tuân thủ một thực đơn ăn kiêng nghiêm ngặt.

3 loại trái cây và 3 loại rau cực tốt cho người tiểu đường: Giúp hạ đường huyết rất nhanh, phòng ngừa được nhiều biến chứng

3 loại trái cây và 3 loại rau cực tốt cho người tiểu đường: Giúp hạ đường huyết rất nhanh, phòng ngừa được nhiều biến chứng

Sống khỏe - 11 giờ trước

Để đạt được lợi ích tăng cường dinh dưỡng và hạ đường huyết cho người tiểu đường, bác sĩ khuyên nên ăn nhiều 3 loại trái cây, 3 loại rau xanh dưới đây.

‘Bật mí’ cách uống nước giúp giảm cân nhanh chóng

‘Bật mí’ cách uống nước giúp giảm cân nhanh chóng

Sống khỏe - 13 giờ trước

Uống nước thường xuyên giúp cơ thể luôn khỏe khoắn, sảng khoái và tỉnh táo. Không chỉ vậy, uống nước đúng cách còn giúp giảm cân hiệu quả.

Chỉ cần làm được 1 điều duy nhất vào mùa đông, cơ thể bạn nhận ngay 10 lợi ích vừa giúp thải độc, làm đẹp da lại phòng bệnh siêu tốt

Chỉ cần làm được 1 điều duy nhất vào mùa đông, cơ thể bạn nhận ngay 10 lợi ích vừa giúp thải độc, làm đẹp da lại phòng bệnh siêu tốt

Sống khỏe - 15 giờ trước

Cơ thể mất nước vào mùa đông cũng tương tự như khi mất nước trong môi trường khí hậu nóng. Làm đủ một điều duy nhất vào mùa đông, cơ thể bạn sẽ hưởng lợi đủ đường.

Giáo sư phân tích căn bệnh ung thư tuyến giáp liên quan chế độ ăn thiếu i-ốt như thế nào?

Giáo sư phân tích căn bệnh ung thư tuyến giáp liên quan chế độ ăn thiếu i-ốt như thế nào?

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

Theo chuyên gia y tế, chế độ ăn thiếu i-ốt, vi chất được cho là có liên quan tới căn bệnh ung thư tuyến giáp thể nang.

Bữa tối ăn 1 trong 5 loại thực phẩm này thì không những có giấc ngủ sâu mà cân nặng cũng có thể giảm đi phần nào

Bữa tối ăn 1 trong 5 loại thực phẩm này thì không những có giấc ngủ sâu mà cân nặng cũng có thể giảm đi phần nào

Sống khỏe - 1 ngày trước

Cứ tưởng ăn tối nhiều là nhanh béo nhưng thực tế nếu bạn chọn đúng loại thực phẩm thì chẳng lo cân nặng tăng lên mà còn hỗ trợ giấc ngủ sâu hơn nhé!

Thường xuyên ăn 6 thực phẩm này, mỡ nội tạng sẽ được hút sạch, dù nam hay nữ cũng đều khỏe mạnh, ít mắc bệnh mãn tính

Thường xuyên ăn 6 thực phẩm này, mỡ nội tạng sẽ được hút sạch, dù nam hay nữ cũng đều khỏe mạnh, ít mắc bệnh mãn tính

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

Mỡ nội tạng thường khó bị phát hiện, "ru ngủ" những người có chỉ số BMI khỏe mạnh, tạo cảm giác an toàn trong chăm sóc sức khỏe, nhưng thực tế, sức khỏe của bạn có thể đang gặp nguy hiểm.

Top