Thứ Sáu, 15/11/2019 10:25 (GTM +7)
Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bé sơ sinh suýt tử vong vì rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ

Thứ bảy, 7:15 AM 25/07/2020 | Y tế

GiadinhNet - Bé trai sinh nặng 3,5kg đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Ngày 24/7, Bệnh viện Nhi đồng 2 thông tin bé trai 3 ngày tuổi suýt tử vong vì bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Song, cuộc sống của bé sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy kèm theo từ căn bệnh này.

Cụ thể, sau khi xuất viện, bé phải bú sữa theo chế độ đặc biệt (1/2 sữa công thức sữa chuyên biệt). Đồng thời bé phải uống liên tục các thuốc hỗ trợ điều trị như Vitamin B12 và nhiều thuốc khác. Hiện bé chỉ cần bú sữa theo bác sĩ dặn và tái khám mỗi tháng.

Khi tới thời kỳ ăn dặm, các bác sĩ sẽ tiếp tục hướng dẫn người nhà nhằm "sống chung với lũ" là chứng "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ". Theo đó, chế độ ăn của bé chủ yếu là tinh bột, phải hạn chế protein, lipid.

Các bác sĩ sẽ phải cân nhắc lượng rất ít các thực phẩm chứa 4 a-xít a-min thiết yếu mà bé không chuyển hóa được, như: leucin, isoleucin, methionine và threonine (thường có trong thịt, cá, trứng, sữa) và bé phải ăn thực phẩm riêng biệt.

Trước đó, bé trai sinh nặng 3,5kg này đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Bé sơ sinh suýt tử vong vì rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ - Ảnh 1.

Bé trai bị bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Theo BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2, khi nhập viện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để thải NH3 càng nhanh càng tốt.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ và dần về bình thường.

Bé cũng được xác định mắc "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" với đặc trưng một số a-xít amin thiết yếu trong cơ thể không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.

Theo bác sĩ Thiện, đây là bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen, di truyền từ bố mẹ mang gen lặn. Căn bệnh quái ác này có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc sau sinh (có thể tầm soát đến 68 bệnh).

Sau 2 tháng điều trị bệnh hiếm đính kèm các bệnh lý "ăn theo" như nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, bé trai trên đã được xuất viện.

Được biết, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho bé bú trong suốt quá trình điều trị và cả sau khi xuất viện.

Đại diện Phòng Công tác xã hội Bệnh viện Nhi đồng 2 cho hay, nhà bé trai trên rất nghèo, tiền sữa chuyên biệt cho bé lên đến gần 2 triệu đồng/hộp và phải đặt mua bên Mỹ. Do ảnh hưởng của dịch COVID-19, sữa đặt mua không được nên bé chỉ được dùng sữa tài trợ từ Bệnh viện  Nhi Trung ương với số khá hạn chế.

Cũng theo đại diện Phòng Công tác xã hội, kỹ thuật lọc máu liên tục để cứu sống bé có chi phí đắt đỏ, khoảng 18 triệu đồng/ngày. Khoản chi phí này được hỗ trợ bởi bảo hiểm y tế cho trẻ em.

"Hiện bé đã được cứu sống. Song, cuộc sống sau này sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy của chứng bệnh rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ. Chúng tôi rất mong nhận được sự sẻ chia từ các nhà hảo tâm để có thêm điều kiện giúp đỡ bé" - đại diện Phòng Công tác xã hội lên tiếng.

Kim Vân

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Hà Nội lập kỷ lục "kép": 390 ca nhiễm mới, 220 ca cộng đồng

Hà Nội lập kỷ lục "kép": 390 ca nhiễm mới, 220 ca cộng đồng

Y tế - 41 phút trước

GiadinhNet - Với 220 ca cộng đồng trong tổng 390 ca nhiễm ghi nhận, ngày 29/11 đánh dấu mốc kỷ lục về dịch COVID-19 ở Hà Nội.

Ngày 29/11: 13.770 ca nhiễm mới, địa phương xây dựng kịch bản ứng phó biến thể mới Omicron

Ngày 29/11: 13.770 ca nhiễm mới, địa phương xây dựng kịch bản ứng phó biến thể mới Omicron

Y tế - 1 giờ trước

GiadinhNet - Bộ Y tế tối 29/11 thông báo 24 giờ qua nước ta ghi nhận 13.770 ca nhiễm mới, thêm 16.0888 người khỏi bệnh và 173 ca tử vong.

Kho máu lớn nhất cả nước sắp cạn kiệt

Kho máu lớn nhất cả nước sắp cạn kiệt

Y tế - 1 giờ trước

GiadinhNet - Kho máu Viện Huyết học chỉ còn hơn 4.000 đơn vị, chỉ đủ cầm cự trong vài ngày nếu không được bù đắp.

Thanh Hóa: Các bệnh nhân phản ứng sau tiêm vaccine phòng COVID-19 xuất viện

Thanh Hóa: Các bệnh nhân phản ứng sau tiêm vaccine phòng COVID-19 xuất viện

Y tế - 3 giờ trước

GiadinhNet - Sau khi cấp cứu, điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa, sức khỏe của 11 bệnh nhân bị phản ứng sau tiêm vaccine phòng COVID-19 tại Công ty TNHH Giầy Kim Việt, huyện Nông Cống đã ổn định và xuất viện.

Người Hà Nội tới 2 địa điểm sau cần liên hệ y tế ngay

Người Hà Nội tới 2 địa điểm sau cần liên hệ y tế ngay

Y tế - 3 giờ trước

GiadinhNet - Nhà hàng Doncook (130 Trung Hoà) và Công ty IFC (số 9 Lô 1G - Khu đô thị Trung Yên, phường Trung Hoà, Cầu Giấy) vừa phát hiện 4 ca mắc COVID-19. Người tới đây trong 2 tuần qua cần liên hệ y tế ngay.

Hà Nội phát hiện kỷ lục 301 ca COVID-19, khẩn tìm đến ngân hàng có người dương tính

Hà Nội phát hiện kỷ lục 301 ca COVID-19, khẩn tìm đến ngân hàng có người dương tính

Y tế - 23 giờ trước

GiadinhNet - Sở Y tế Hà Nội tối 28/11 thông báo trong 24 giờ qua ghi nhận 301 ca COVID-19 mới với 141 ca cộng đồng. Đây là ngày ghi nhận kỷ lục số ca mắc trong 24 giờ cao nhất từ trước tới nay.

Biến chủng mới Omicron có thể lây lan gấp 500 lần Delta, Bộ Y tế chủ động triển khai biện pháp ứng phó

Biến chủng mới Omicron có thể lây lan gấp 500 lần Delta, Bộ Y tế chủ động triển khai biện pháp ứng phó

Y tế - 1 ngày trước

GiadinhNet - Bộ Y tế khẳng định tại Việt Nam đến nay qua giám sát dịch tễ của virus SARS-CoV-2 hiện chưa ghi nhận trường hợp mắc COVID-19 với biến chủng mới Omicron.

Ngày 28/11: Gần 13.000 ca nhiễm mới tại Hà Nội, TP HCM và 55 tỉnh

Ngày 28/11: Gần 13.000 ca nhiễm mới tại Hà Nội, TP HCM và 55 tỉnh

Y tế - 1 ngày trước

GiadinhNet - Số ca mắc mới hôm nay giảm 120 ca; tổng số ca cộng đồng là 7.100, theo thông báo của Bộ Y tế tối 28/11.

91 ngày điều trị sản phụ mắc Covid-19 từ cửa tử trở về ngoạn mục

91 ngày điều trị sản phụ mắc Covid-19 từ cửa tử trở về ngoạn mục

Y tế - 1 ngày trước

Khi đang mang thai 27 tuần, chị H. không may mắc Covid-19. Sau khi bác sĩ mổ bắt con chị rơi vào nguy kịch. Hơn 3 tháng điều trị Covid-19, đến nay, chị H. đã được đoàn tụ với gia đình, đặc biệt, con trai đầu lòng chưa từng gặp mặt.

Đại diện WHO: Không cần hoảng sợ vì biến thể Omicron

Đại diện WHO: Không cần hoảng sợ vì biến thể Omicron

Y tế - 1 ngày trước

Không có lý do gì để hoảng sợ về biến thể Omicron của virus gây Covid-19, theo đại diện của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) tại Nga.

Top