Thứ Sáu, 15/11/2019 10:25 (GTM +7)
Hà Nội
23°C / 22-25°C

8 giờ đồng hồ cân não ghép thận cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen hiếm gặp

Thứ năm, 12:22 PM 11/03/2021 | Y tế

GiadinhNet – Bệnh nhi được ghép thận từ người cho sống. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1.

Ngày 11/3, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, đơn vị vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật ghép thận cho bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1. Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo đó, bé T là con đầu trong gia đình có hai anh em. Theo lời kể của mẹ, bé T đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8cm lúc 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

8 giờ đồng hồ cân não ghép thận thành công cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen hiếm gặp - Ảnh 1.

Các bác sĩ thực hiện ca phẫu thuật cho bệnh nhi. Ảnh: BVCC

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

TS.BS Nguyễn Thu Hương – Trưởng Khoa Thận và lọc máu của bệnh viện cho biết, nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân.

Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường hoc hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận. 

Trường hợp bé T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Trong buổi hội chẩn, TS.BS Vũ Chí Dũng – Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền cho biết: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.

Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

"Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm", TS Vũ Chí Dũng thông tin. 

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

8 giờ đồng hồ cân não ghép thận thành công cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen hiếm gặp - Ảnh 2.

Hiện bệnh nhi tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, đang tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu của bệnh viện. Ảnh: BVCC

Ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Bệnh nhi được ghép thận từ người cho sống. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

BS Lê Anh Dũng - Trưởng Khoa Ngoại Tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

"Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công", BS Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bệnh nhi tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, đang tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu của bệnh viện.

Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

Mai Thùy

Mai Thùy
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Người đàn ông quyết dùng "hàng" giả vì sợ người yêu chê dị dạng

Người đàn ông quyết dùng "hàng" giả vì sợ người yêu chê dị dạng

Y tế - 2 giờ trước

Người đàn ông gần 50 tuổi cầu cứu bác sĩ đặt tinh hoàn giả vì sợ bạn gái mới chê mình bị dị dạng bộ phận sinh dục. Trước đó, do bị viêm tinh hoàn, tinh hoàn phải của anh bị teo lại chỉ bằng hạt lạc.

Ngày 4/12: Gần 14.000 ca mắc COVID-19, trong đó 8.402 ca cộng đồng

Ngày 4/12: Gần 14.000 ca mắc COVID-19, trong đó 8.402 ca cộng đồng

Y tế - 22 giờ trước

SKĐS - Bản tin dịch COVID-19 ngày 4/12 của Bộ Y tế cho biết có 13.998 ca mắc COVID-19 tại 57 tỉnh, thành phố; Các địa phương ghi nhận số ca nhiễm tăng cao nhất so với ngày trước đó: TP HCM tăng 325 ca, Bạc Liêu tăng 231, Thừa Thiên Huế tăng 207 ca.

Thêm nhiều người dân, học sinh mắc Covid-19 không có triệu chứng

Thêm nhiều người dân, học sinh mắc Covid-19 không có triệu chứng

Y tế - 1 ngày trước

Qua lấy mẫu, lực lượng chức năng phát hiện thêm nhiều trường hợp người dân ở Nghệ An mắc Covid-19 không có triệu chứng.

Hà Nội công bố chi tiết cấp độ dịch các quận huyện, toàn thành phố chỉ còn 7 "vùng xanh"

Hà Nội công bố chi tiết cấp độ dịch các quận huyện, toàn thành phố chỉ còn 7 "vùng xanh"

Y tế - 1 ngày trước

UBND thành phố Hà Nội ban hành thông báo 824/TB-UBND về đánh giá cấp độ dịch trong phòng, chống dịch COVID-19 trên địa bàn thành phố Hà Nội.

Thần kỳ cứu sống bệnh nhi bị tai nạn vỡ tim

Thần kỳ cứu sống bệnh nhi bị tai nạn vỡ tim

Y tế - 1 ngày trước

GiadinhNet - Êkip phẫu thuật tim hở, gây mê hồi sức chạy đua cùng thời gian ngay trong đêm để cứu trẻ.

Ca cộng đồng tăng rất nhanh, Hà Nội tăng số phường vùng cam nguy cơ cao

Ca cộng đồng tăng rất nhanh, Hà Nội tăng số phường vùng cam nguy cơ cao

Y tế - 1 ngày trước

Số phường vùng màu cam, vàng theo công bố cấp độ dịch mới nhất của Hà Nội tăng thêm so với 7 ngày trước.

TP.HCM dự kiến tiêm nhắc lại vaccine COVID-19 cho nhóm nguy cơ

TP.HCM dự kiến tiêm nhắc lại vaccine COVID-19 cho nhóm nguy cơ

Y tế - 1 ngày trước

Đây là một trong những biện pháp bảo vệ người thuộc nhóm nguy cơ nhằm hướng đến mục tiêu giảm mắc và giảm nguy cơ tử vong do COVID-19.

Ngày 3/12: Có 13.670 ca COVID-19 tại 59 tỉnh, thành phố; Hà Nội cao kỷ lục với 791 ca mắc

Ngày 3/12: Có 13.670 ca COVID-19 tại 59 tỉnh, thành phố; Hà Nội cao kỷ lục với 791 ca mắc

Y tế - 1 ngày trước

Bản tin dịch COVID-19 ngày 3/12 của Bộ Y tế cho biết có 13.670 ca mắc COVID-19 tại 59 tỉnh, thành phố; Hà Nội cao kỷ lục với 791 ca mắc; Trong ngày Sở Y tế Thừa Thiên Huế đăng ký bổ sung thông tin cho 822 ca nhiễm đã được lấy mẫu từ những ngày trước đó.

 Hà Nội ứng phó như thế nào khi ca mắc đang tăng rất nhanh, đặc biệt thời điểm cuối năm?

Hà Nội ứng phó như thế nào khi ca mắc đang tăng rất nhanh, đặc biệt thời điểm cuối năm?

Y tế - 2 ngày trước

GiadinhNet - Số ca mắc mới ở Hà Nội tăng rất nhanh trong tuần qua, liên tục lập đỉnh mới. Dự kiến dịp cuối năm, số ca nhiễm sẽ gia tăng, gây thách thức lớn với y tế Thủ đô.

Chủ tịch TP Hà Nội yêu cầu mỗi xã, phường, thị trấn có bình quân ít nhất 150 giường bệnh điều trị COVID-19

Chủ tịch TP Hà Nội yêu cầu mỗi xã, phường, thị trấn có bình quân ít nhất 150 giường bệnh điều trị COVID-19

Y tế - 2 ngày trước

Tại Công văn vừa ban hành, Chủ tịch UBND TP. Hà Nội Chu Ngọc Anh yêu cầu khẩn trương triển khai ngay các cơ sở thu dung, điều trị người nhiễm COVID-19 nhẹ, đảm bảo mỗi phường, xã, thị trấn có bình quân ít nhất 150 giường bệnh.

Top