Căn bệnh hiếm gặp khiến bé trai sơ sinh nhanh chóng rơi vào hôn mê
Ngày thứ 3 sau sinh, bé trai đột ngột bỏ bú mẹ, co giật từng cơn, không thể tự thở rồi rơi vào hôn mê.
Ngày 21/7, BSCKII Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2, TP.HCM, cho biết đơn vị này đang điều trị một bệnh nhi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp.
Gia đình bệnh nhi cho biết sau khi sinh 3 ngày, bé trai đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục và không thể tự thở. Sau đó, bé rơi vào hôn mê.
Tại Bệnh viện Nhi đồng 2, các bác sĩ phát hiện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao. Nhận định tình trạng bé nguy hiểm, các bác sĩ chỉ định lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.
"Bé được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ methymalonic aciduria. Khi một số axit amin thiết yếu không được chuyển hóa, cơ thể sẽ bị ứ đọng NH3. Điều này khiến bệnh nhi rơi vào hôn mê, thậm chí tử vong", bác sĩ Thiện nói.
Bé trai mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ảnh: Thúy Nguyễn.
Sau ba ngày lọc máu liên tục và hồi sức tích cực, bé trai cải thiện tri giác, sức khỏe dần hồi phục. Tuy nhiên, trong thời gian điều trị, bệnh nhi nhiều lần rơi vào tình trạng nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu và dị ứng sữa.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã tư vấn ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương, Hà Nội. Sau gần hai tháng điều trị, từ việc chỉ có thể uống sữa chuyên biệt kết hợp loại dành cho trẻ dị ứng, đến nay, bé có thể bú sữa mẹ, sức khỏe hoàn toàn ổn định.
Bác sĩ Thiện cho biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em là bệnh cảnh hiếm gặp. Khi có khiếm khuyết về gene, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng bình thường, cơ thể sẽ rơi vào trạng thái rối loạn chuyển hóa. Điều này làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.
Các trường hợp mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chỉ định lọc máu. Đây là một trong những kỹ thuật cao được ứng dụng trong lĩnh vực hồi sức nhằm cứu sống bệnh nhân nặng, tổn thương nhiều cơ quan.
"Những thực phẩm phổ biến hàng ngày như thịt, cá… cũng là chất độc đối với cơ thể bệnh nhi này. Dù được xuất viện, bé trai vẫn phải tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống để không gây hại cho cơ thể", bác sĩ Thiện nói.
Theo Zing
Bỗng dưng mờ mắt, phát hiện khối phình động mạch não "khổng lồ"
Y tế - 13 phút trướcSau khi lần lượt mờ 2 mắt, với thị lực gần như bằng 0, đi qua rất nhiều bệnh viện khám, nữ bệnh nhân ở Quảng Bình được xác định có khối phình động mạch não rất lớn.
Bé 3 tuổi bị que xiên thịt đâm xuyên lưỡi
Y tế - 4 giờ trướcGĐXH - Bệnh nhi nhập viện trong tình trạng chiếc que xiên thịt sắc nhọn đâm xuyên lưỡi.
Nam sinh lớp 8 bị đánh chấn thương sọ não hiện ra sao trong thời gian điều trị tại BVĐK Phú Thọ
Y tế - 11 giờ trướcGĐXH - Về tình hình sức khỏe của nam sinh bị đánh chấn thương sọ não khi chơi bóng rổ, đại diện Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cho biết hiện tại, bệnh nhân vẫn hôn mê, thở hoàn toàn theo máy...
Sau bữa cơm cá, người phụ nữ ho, khó thở suốt 1 năm
Y tế - 4 ngày trướcXương cá rơi vào phế quản nhưng bà K.A không hề hay biết. Bị ho, khó thở kéo dài, bệnh nhân điều trị suốt 1 năm không đỡ.
Hội thảo báo cáo về kết quả khảo sát tính khả thi việc triển khai chương trình đào tạo nhân lực phục hồi chức năng tại Việt Nam
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Ngày 19/4 tại Hà Nội đã diễn ra Hội thảo báo cáo về kết quả khảo sát tính khả thi việc triển khai chương trình đào tạo nhân lực phục hồi chức năng tại Việt Nam do JICA phối hợp với Hội Vật lý Trị liệu Việt Nam tổ chức.
Bộ Y tế: Hàng trăm cán bộ ngành Y hiến máu cứu người hưởng ứng ‘Lễ hội Xuân hồng’ năm 2024
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH – Hàng trăm đơn vị máu đã được tiếp nhận trong Chương trình hiến máu tình nguyện hưởng ứng “Lễ hội Xuân hội’ năm 2024 tại Bộ Y tế.
Hà Nội phát động tháng An toàn vệ sinh lao động, gần 200 công nhân được khám sức khỏe miễn phí
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Ngày 19/4, UBND TP Hà Nội và Liên đoàn Lao động thành phố phát động Tháng hành động về An toàn, vệ sinh lao động và Tháng Công nhân năm 2024.
Chơi đùa cùng bạn ở lớp, bé trai ở Hà Nội bị kính cứa đứt 2 cổ tay
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH – Bệnh nhi bị đứt toàn bộ động mạch trụ, đứt thần kinh trụ và thần kinh giữa, đứt gân gấp cổ tay trụ, đứt gân gấp ngón 4 và 5 bàn tay trái.
Chó chết sau khi cắn chủ nhà, chuyên gia giải thích vì sao chó dại sau khi cắn người lại chết?
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Thực tế, kông phải việc cắn người sẽ khiến chó dại bị chết mà thực chất đây là biểu hiện xuất hiện vào giai đoạn cuối cùng trong quá trình phát bệnh của chó.
Bé gái chào đời với dây rốn quấn cổ 5 vòng
Y tế - 1 tuần trướcBé gái nặng gần 3 kg, có dây rốn quấn cổ 5 vòng, ngôi ngược vừa được các bác sĩ phẫu thuật mổ lấy thai thành công
Thanh niên ngừng tim, gục ngã ngay trước vạch đích giải chạy Tây Hồ
Y tếGĐXH - Thanh niên bị ngừng tim ngay trước vạch đích có bệnh tim mạch nền, rối loạn nhịp,