Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh da hiếm gặp khiến cháu bé tử vong khi mới 2 ngày tuổi

Thứ ba, 15:00 14/06/2016 | Y tế

Một bé gái Ấn Độ mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn da rạn nứt thành từng mảng, môi như miệng cá và không có tai.

Theo Indian Express, đây là trường hợp bệnh Harlequin Ichthyosis đầu tiên được ghi nhận tại Ấn Độ. Em bé sinh ra với lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng; mí mắt bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ vốn nằm bên trong; môi như miệng cá và không có tai. Các bác sĩ Bệnh viện Lata Mangeshkar dự định tiến hành các xét nghiệm để đánh giá tình trạng bệnh nhi, song bé đã qua đời khi chỉ được 2 ngày tuổi.

"Những trẻ như vậy rất dễ bị nhiễm trùng bởi nội tạng bị 'phơi' ra ngoài", bác sĩ nhi khoa Yash Banait nói. Trước đó, đội ngũ y tế phải sử dùng dầu bôi trơn để làm ẩm da bệnh nhi.


Hình minh họa trẻ sơ sinh bị Harlequin Ichthyosis. Ảnh: Wikipedia.

Hình minh họa trẻ sơ sinh bị Harlequin Ichthyosis. Ảnh: Wikipedia.

Sinh non một tháng, bé gái là con đầu lòng của một cặp nông dân mới kết hôn, người vợ 23 tuổi còn chồng 27 tuổi. Cả hai bố mẹ đều mang gen ABCA12 đột biến dẫn đến rối loạn Harlequin ở con. Vì rất nghèo, họ không có điều kiện khám thai. Thông thường, các bác sĩ có thể phát hiện căn bệnh này ở tháng thai thứ 4.

Bác sĩ phụ khoa Prachi Dixit chia sẻ con gái chào đời khiến bố mẹ em bị sốc bởi cơ thể họ hoàn toàn bình thường. Ngoài rối loạn Harlequin, bé còn suy giáp, gặp các vấn đề hô hấp và nội tạng kém hoạt động. Em phải thở bằng máy nhưng không qua khỏi.

Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ trầm trọng và hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ khoảng 1/300.000 ca sinh nở. Trước đây, bệnh nhi hiếm khi sống sót nhưng nhờ tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, các bé bị Harlequin ngày nay có thể được cứu sống. Nusrit "Nelly" Shaheen (Anh) sinh năm 1984 là bệnh nhân Harlequin lớn tuổi nhất còn sống. 4 trong số 8 anh chị em của cô cũng mắc rối loạn này và đều qua đời khi còn nhỏ.

Theo Vnexpress

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Tin mới nhất về sức khỏe nam sinh lớp 8 chơi bóng rổ bị đánh dẫn đến chết não

Tin mới nhất về sức khỏe nam sinh lớp 8 chơi bóng rổ bị đánh dẫn đến chết não

Y tế - 1 giờ trước

GĐXH - Đại diện Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cho biết, hiện bệnh nhân N.H.Đ (nam sinh lớp 8 chơi bóng rổ bị đánh dẫn đến chết não) vẫn đang điều trị hồi sức tích cực.

Đau bụng nhiều năm, phát hiện vòng tránh thai 'đi lạc' trong ổ bụng

Đau bụng nhiều năm, phát hiện vòng tránh thai 'đi lạc' trong ổ bụng

Y tế - 2 giờ trước

Ngày 28/3, các bác sĩ khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Hữu Nghị đã phẫu thuật thành công cho bệnh nhân 72 tuổi (Hà Nội) có vòng tránh thai "đi lạc" trong ổ bụng.

Cô gái 21 tuổi được ghép phổi 30 Tết đã xuất viện hoàn toàn khỏe mạnh

Cô gái 21 tuổi được ghép phổi 30 Tết đã xuất viện hoàn toàn khỏe mạnh

Y tế - 5 giờ trước

GĐXH - Sau 50 ngày được chăm sóc hậu phẫu tại Trung tâm Ghép phổi – Bệnh viện Phổi Trung ương, người bệnh Phạm Anh Thư đã hoàn toàn khỏe mạnh và được xuất viện

Người phụ nữ bị suy tuyến thượng thận cấp, suýt chết vì dùng thuốc theo cách này

Người phụ nữ bị suy tuyến thượng thận cấp, suýt chết vì dùng thuốc theo cách này

Y tế - 15 giờ trước

GĐXH - Người phụ nữ này thường xuyên uống Medrol liều cao để giảm đau, trong khi loại thuốc này chỉ nên dùng trong thời gian ngắn và cần có sự chỉ định của bác sĩ.

Phán bừa bệnh nhân bị lậu và có nguy cơ hoại tử dương vật, Phòng khám Đa khoa Tây Nguyên bị xử phạt

Phán bừa bệnh nhân bị lậu và có nguy cơ hoại tử dương vật, Phòng khám Đa khoa Tây Nguyên bị xử phạt

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Bệnh nhân được bác sĩ của Phòng khám Đa khoa Tây Nguyên chẩn đoán mắc bệnh lậu, có nguy cơ hoại tử dương vật, bị yêu cầu đóng hơn 60 triệu đồng để điều trị, tuy nhiên khi xét nghiệm lại tại 2 bệnh viện lớn của tỉnh thì đều cho kết quả âm tính.

Nữ điều dưỡng A9 Bạch Mai cấp cứu bệnh nhân ngừng tim tại nhà hàng Đà Nẵng nhận khen thưởng 'nóng'

Nữ điều dưỡng A9 Bạch Mai cấp cứu bệnh nhân ngừng tim tại nhà hàng Đà Nẵng nhận khen thưởng 'nóng'

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - PGS.TS Đào Xuân Cơ - Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai nhấn mạnh: "Việc làm của điều dưỡng Hạ rất có trách nhiệm. Tôi xúc động, tự hào khi nghe tin cán bộ của mình làm việc hết sức ý nghĩa, hiệu quả và thành công cấp cứu du khách nước ngoài ở bên ngoài bệnh viện."

Số ca mắc sởi liên tục gia tăng, Bộ Y tế yêu cầu giám sát, xử lý triệt để ổ dịch

Số ca mắc sởi liên tục gia tăng, Bộ Y tế yêu cầu giám sát, xử lý triệt để ổ dịch

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Từ đầu năm 2024 đến nay đã ghi nhận 78 trường hợp sốt phát ban nghi sởi, rubella tại các tỉnh, thành phố khu vực phía Bắc trong đó có 12 trường hợp sởi xác định tại phòng thí nghiệm của 4 tỉnh.

Hà Nội ghi nhận trường hợp mắc rubella đầu tiên trong năm 2024

Hà Nội ghi nhận trường hợp mắc rubella đầu tiên trong năm 2024

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Ngày 28/3, thông tin từ Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Hà Nội cho hay, trên địa bàn thành phố vừa ghi nhận bé gái 7 tuổi (ở huyện Đan Phượng) mắc rubella. Trước đó, bé gái đã được tiêm chủng 2 mũi vaccine phòng bệnh này.

Điều dưỡng A9 Bạch Mai cứu người trong quán ăn: 'Anh em ơi, cấp cứu'!

Điều dưỡng A9 Bạch Mai cứu người trong quán ăn: 'Anh em ơi, cấp cứu'!

Y tế - 1 ngày trước

"Khi ép tim lần đầu tiên tôi còn hô lên "Anh em ơi! cấp cứu!", bởi ở bệnh viện, chúng tôi thường hô lên như vậy khi có một ca bệnh cần cấp cứu".

Hơn 30 học sinh nhập viện sau bữa ăn bán trú

Hơn 30 học sinh nhập viện sau bữa ăn bán trú

Y tế - 2 ngày trước

Sau khi ăn bán trú, hàng chục học sinh trường Tiểu học Quang Hanh (Quảng Ninh) đau bụng, buồn nôn phải nhập viện theo dõi.

Top