Cứu trẻ sơ sinh 1 ngày tuổi mắc bệnh "vạn người có một"

Bệnh nhân là cháu H. (1 ngày tuổi, Quảng Ninh). Theo hồ sơ bệnh án, cháu là con thứ 2, đẻ thường, đủ tháng, nặng 2,8 kg, sau sinh trẻ khóc ngay.

Tuy nhiên một ngày sau sinh, cháu H. bỏ bú, da xanh tái, không khóc, có cơn ngừng thở, co giật toàn thân.

Cháu được điều trị tại bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển (Uông Bí, Quảng Ninh) với chẩn đoán hạ đường huyết nặng và được nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn.

Tuy nhiên, tình trạng hạ đường huyết nặng vẫn tiếp diễn, cháu không đáp ứng với điều trị, do đó trẻ được chuyển lên bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại khoa Hồi sức cấp cứu sơ sinh, cháu nhanh chóng được truyền dung dịch glucose với tốc độ cao và theo dõi mức đường huyết mỗi giờ để kiểm soát.

Dù vậy, đường huyết của cháu vẫn rất thấp, các bác sỹ liên tục phải tăng tốc độ glucose truyền vào cơ thể để có thể duy trì mức đường huyết ổn định. Thậm chí, nồng độ đường đưa vào cơ thể cháu cao gấp 3 – 4 lần so với các trẻ khác cùng lứa tuổi.

Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sỹ đã tìm ra nguyên nhân khiến đường huyết của bệnh nhân luôn ở mức thấp như vậy là do tình trạng cường insulin.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, đây là căn bệnh hiếm gặp, có tỷ lệ mắc 1/50.000 trẻ sơ sinh.

Chỉ sau hơn một ngày được dùng thuốc Diazoxide làm hạn chế tình trạng cường insuline, đường huyết của bệnh nhân đã ổn định hơn nhiều, cháu được giảm dần dịch truyền, bú mẹ nhiều hơn.

Sau hơn 7 ngày liên tục phải truyền dịch glucose, trẻ chỉ cần bú mẹ hoàn toàn mà vẫn có thể duy trì được mức đường huyết ổn định.

Sau 14 ngày điều trị, bệnh nhi được ra viện trong tình trạng sức khỏe tốt. Kết quả theo dõi tại nhà cho thấy đường máu ổn định. Các bác sỹ khuyến cáo, trẻ sơ sinh có biểu hiện suy hô hấp và các trẻ có biểu hiện co giật cần được xét nghiệm đường máu.

Cường insulin do quá sản tế bào Beta của tiểu đảo tụy và là nguyên nhân hàng đầu gây hạ đường huyết nặng, tái diễn ở trẻ sơ sinh. Nếu không được xử lý đúng, kịp thời, những cơn hạ đường huyết kéo dài này sẽ làm tổn thương não vĩnh viễn không hồi phục. Bệnh nhân sẽ di chứng tâm thần kinh nặng và tàn phế, thậm chí gây tử vong nhanh chóng.

Theo T.Lam (Zing.vn)