Hà Nội
23°C / 22-25°C

Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa

Thứ ba, 16:25 12/11/2013 | Sống khỏe

Giáo sư Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn cho biết, xương thủy tinh là bệnh di truyền, trẻ có thể bị gẫy xương ngay từ khi còn nằm trong thời kỳ bào thai.

Bệnh xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa

Giữa tháng 11 vừa qua, trường hợp của gia đình anh Đỗ Văn Phương, trú tại Nhổn, Từ Liêm, Hà Nội, khiến bao người rơi nước mắt. Vợ anh sinh con sớm hơn 1 tháng so với dự kiến vì vỡ ối. Bé Tiến Phát ra đời trong tình trạng tím tái, có dấu hiệu sức khỏe kém. Khi được kiểm tra, các bác sĩ kết luận bé bị gãy hai chân và một tay và được xác nhận là bệnh xương thủy tinh.

Một trường hợp khác là bé Giang ở Thái Nguyên, ngay từ khi mới sinh bé cũng được chẩn đoán là mắc căn bệnh hiếm gặp này. Bố mẹ bé không dám bế con lâu, mỗi lần cho con bú, bố bé phải nhẹ nhàng nâng con lên trao vào lòng mẹ. Họ chỉ sợ một chút mạnh tay, sơ sểnh của mình sẽ khiến con gãy xương, bị tổn thương. Sau khi sinh, bé bị gãy xương liên tục, phải nằm điều trị suốt gần 9 tháng tại viện. Bố em đã nghỉ làm một năm để bế và chăm con. Từ đó tới suốt 6 năm sau, ngày nào bé cũng phải dùng thuốc.

Giáo sư - Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn chia sẻ 2 trường hợp mà bác sĩ từng gặp sau:

Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa 1
(Ảnh 1)

Trong hình ảnh là bệnh nhân N.T.N, 23 ngày tuổi, bị bệnh xương thủy tinh ở typ III có tổn thương xương nặng trên phim X-quang (XQ) sau đẻ. Tiền sử gia đình có chị gái bị chết lúc 47 ngày tuổi với chẩn đoán bệnh xương thủy tinh. (Ảnh 1)

Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa 2
(Ảnh 2)

Một bệnh nhân 6 tuổi, bị bệnh xương thủy tinh typ III, lùn nặng, biến dạng nặng lồng ngực, chi, cột sống. Mặt hình tam giác. Không có khả năng đi lại. hình ảnh XQ tổn thương nặng: xương sọ mỏng, các đốt sống dẹt, các xương dài mỏng, gẫy, cong… (Ảnh 2)

Bệnh xương thủy tinh là bệnh di truyền

Xương thủy tinh là bệnh di truyền về xương. Người bi bệnh xương thủy tinh có xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

Trả lời về vấn đề xương thủy tinh, giáo sư bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn cho biết, đây là bệnh di truyền, trẻ bị gẫy xương ngay từ khi còn nằm trong thời kỳ bào thai. Với những trường hợp người bố người mẹ mắc bệnh, người mẹ cần tới bệnh viện để theo dõi tình trạng thai. Với thể nặng, biểu hiện rõ thì các y bác sĩ có thể phát hiện ngay trong 3 tháng đầu mang thai và làm chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Trong trường hợp này người mẹ sẽ được chỉ định cho dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương.

Bác sĩ Hoàn chia sẻ thêm, bệnh tạo xương bất toàn còn được gọi là bệnh xương thuỷ tinh hay bệnh giòn xương là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền khác nhau. Bệnh gặp với tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng được ước tính chung là 1/10 000. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực do bất thường của các xương nhỏ, củng mạc mắt có màu xanh.

Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh rất khác nhau tuỳ theo từng cá thể, sự khác nhau về lâm sàng và mức độ nặng nhẹ của bệnh là do các thể đột biến gen quy định. Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, tổn thương, và đặc tính di truyền, bệnh được chia thành 4 typ I-IV:

- Typ I là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường (hoặc đột biến mới ở 33% các trường hợp) gây ra các allele không có chức năng dẫn đến giảm số lượng sợi procollagen typ I. Đây là thể lâm sàng nhẹ nhất, ít gẫy xương và không có biến dạng xương, củng mạc mắt màu xanh.

- Typ II là thể nặng nhất, tử vong trong giai đoạn chu sinh, là bệnh di truyền trội, có thể do đột biến mới, (có thể di truyền lặn nhưng hiếm), các đột biến gen COL1A1 và COL1A2 đã gây sự thay đổi cấu trúc của chuỗi collagen typ I. Các biểu hiện lâm sàng: gẫy xương từ trong tử cung, tử vong do suy hô hấp.

- Typ III là bệnh di truyền trội hoặc lặn, đột biến điểm của gen COL1A1 và COL1A2 gây bất thương cấu trúc của collagen typ I. Đây là thể nặng sống qua giai đoạn sơ sinh. Lâm sàng đặc trưng của thể này là gãy xương tái phát gây biến dạng xương tiến triển, lùn nặng.

- Typ IV là bệnh di truyền trội thường kết hợp với đột biến điểm hoặc mất đoạn nhỏ của gen COL1A1, đôi khi của gen COL1A2 gây nên thay đổi về mặt cấu trúc của collagen typ I. Biểu hiện nặng nhẹ khác nhau tuỳ theo tuổi, biến dạng xương ở mức độ nhẹ và vừa.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều các thử nghiệm điều trị được tiến hành và có kết quả bước đầu khả quan như liệu pháp gen, ghép tuỷ xương.

Bệnh này có tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau: xuơng, răng, củng mạc mắt và tai. Việc chẩn đoán xác định có thể dựa trên sự tuân thủ các tiêu chuẩn lâm sàng và XQ, tỷ trọng xương. Tuy nhiên đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu.

Theo Pháp Luật Xã Hội

lehuong
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Loại hạt thơm ngon giàu dinh dưỡng, giúp thải trừ cholesterol, ngăn ngừa bệnh mãn tính và kéo dài tuổi thọ

Loại hạt thơm ngon giàu dinh dưỡng, giúp thải trừ cholesterol, ngăn ngừa bệnh mãn tính và kéo dài tuổi thọ

Bệnh thường gặp - 35 giây trước

GĐXH - Chất xơ có trong đậu ngự giúp đào thải cholesterol, giảm nồng độ cholesterol trong máu và giảm nguy cơ bệnh tim mạch nguy hiểm dẫn đến đột quỵ, đau tim...

Mẹ phải cắt bỏ tử cung, con gái dậy thì sớm chỉ vì một thói quen nhiều người mắc phải khi mua đồ ăn sẵn

Mẹ phải cắt bỏ tử cung, con gái dậy thì sớm chỉ vì một thói quen nhiều người mắc phải khi mua đồ ăn sẵn

Bệnh thường gặp - 51 phút trước

Những thói quen tưởng chừng tiện lợi nhưng có thể gây nguy hại cho sức khoẻ.

Nữ điều dưỡng A9 Bạch Mai cấp cứu bệnh nhân ngừng tim tại nhà hàng Đà Nẵng nhận khen thưởng 'nóng'

Nữ điều dưỡng A9 Bạch Mai cấp cứu bệnh nhân ngừng tim tại nhà hàng Đà Nẵng nhận khen thưởng 'nóng'

Y tế - 1 giờ trước

GĐXH - PGS.TS Đào Xuân Cơ - Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai nhấn mạnh: "Việc làm của điều dưỡng Hạ rất có trách nhiệm. Tôi xúc động, tự hào khi nghe tin cán bộ của mình làm việc hết sức ý nghĩa, hiệu quả và thành công cấp cứu du khách nước ngoài ở bên ngoài bệnh viện."

Số ca mắc sởi liên tục gia tăng, Bộ Y tế yêu cầu giám sát, xử lý triệt để ổ dịch

Số ca mắc sởi liên tục gia tăng, Bộ Y tế yêu cầu giám sát, xử lý triệt để ổ dịch

Y tế - 1 giờ trước

GĐXH - Từ đầu năm 2024 đến nay đã ghi nhận 78 trường hợp sốt phát ban nghi sởi, rubella tại các tỉnh, thành phố khu vực phía Bắc trong đó có 12 trường hợp sởi xác định tại phòng thí nghiệm của 4 tỉnh.

Hà Nội ghi nhận trường hợp mắc rubella đầu tiên trong năm 2024

Hà Nội ghi nhận trường hợp mắc rubella đầu tiên trong năm 2024

Y tế - 2 giờ trước

GĐXH - Ngày 28/3, thông tin từ Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Hà Nội cho hay, trên địa bàn thành phố vừa ghi nhận bé gái 7 tuổi (ở huyện Đan Phượng) mắc rubella. Trước đó, bé gái đã được tiêm chủng 2 mũi vaccine phòng bệnh này.

Trì hoãn điều trị bệnh 1 ngày để ăn cưới, người phụ nữ 54 tuổi ở TP HCM nguy kịch

Trì hoãn điều trị bệnh 1 ngày để ăn cưới, người phụ nữ 54 tuổi ở TP HCM nguy kịch

Bệnh thường gặp - 6 giờ trước

GĐXH - Dời lịch chạy thận 1 ngày đi ăn cưới, cộng với việc không tuân thủ chế độ ăn kiêng dành cho người suy thận mạn, người phụ nữ 54 tuổi gặp nguy kịch.

Điều dưỡng A9 Bạch Mai cứu người trong quán ăn: 'Anh em ơi, cấp cứu'!

Điều dưỡng A9 Bạch Mai cứu người trong quán ăn: 'Anh em ơi, cấp cứu'!

Y tế - 6 giờ trước

"Khi ép tim lần đầu tiên tôi còn hô lên "Anh em ơi! cấp cứu!", bởi ở bệnh viện, chúng tôi thường hô lên như vậy khi có một ca bệnh cần cấp cứu".

Nghệ sĩ Phước Sang đột quỵ lần 2 có tiền sử mắc bệnh này, ai có dấu hiệu tương tự cần cảnh giác!

Nghệ sĩ Phước Sang đột quỵ lần 2 có tiền sử mắc bệnh này, ai có dấu hiệu tương tự cần cảnh giác!

Bệnh thường gặp - 8 giờ trước

GĐXH - Trước khi bị đột quỵ, nghệ sĩ Phước Sang có tiền sử bị cao huyết áp. Di chứng của đột quỵ cách đây 11 năm khiến thể trạng của anh chỉ tầm 70-80% so với người bình thường.

Vinhomes Ocean Park 2 là khu đô thị đầu tiên của Vinhomes có trung tâm chăm sóc sức khỏe người cao tuổi

Vinhomes Ocean Park 2 là khu đô thị đầu tiên của Vinhomes có trung tâm chăm sóc sức khỏe người cao tuổi

Sống khỏe - 9 giờ trước

Ngày 27/3/2024, Tập đoàn Vingroup đã ký kết thỏa thuận hợp tác với Tập đoàn Y tế Well Group (Nhật Bản) để phát triển mô hình Trung tâm chăm sóc sức khỏe người cao tuổi cao cấp tại Việt Nam.

Chế độ ăn cho người bệnh gan nhiễm mỡ

Chế độ ăn cho người bệnh gan nhiễm mỡ

Sống khỏe - 10 giờ trước

Hàm lượng chất béo trong gan quá cao có thể là dấu hiệu của bệnh gan nhiễm mỡ. Thay đổi chế độ ăn uống là phương pháp điều trị đầu tiên cho tình trạng này.

Top