Tags:
Tìm ra nguyên nhân khiến em bé 'bú vào là chết'
Gia đình bé trai chào đời 2 ngày thì tử vong tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) vừa nhận được kết quả xét nghiệm từ Ảrập Xêút cho thấy bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa lipid.
Chào đời ngày 28/2, khoảng 2 ngày sau, bé trai con của chị Hương ở Quy Nhơn có dấu hiệu bỏ bú, lừ đừ rồi hôn mê. Dù đã được cấp cứu tích cực nhưng bé vẫn yếu dần rồi tử vong. Sau các xét nghiệm, bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Mẫu bệnh phẩm được gửi sang Ảrập Xêút để làm xét nghiệm.
Tiến sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa Sơ sinh cho biết, kết quả ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa chất béo là do suy giảm men chuyển hóa Carnitine/Acylcarnitine. Ngoài ra bé còn bị chứng không chuyển hóa lipid dài.
Bệnh thiếu men (enzyme) vận chuyển qua màng Carnitine/Acylcarnitine Translocase như trường hợp trên là một rối loạn của quá trình ôxy hóa axid béo.
Biểu hiện nghiêm trọng của bệnh bắt đầu ngay từ ngày đầu tiên sau sinh của trẻ với các triệu chứng hô hấp cấp tính. Nếu bệnh nhân sống sót sau các đợt bệnh đầu tiên, trẻ sẽ bị suy nhược cơ bắp mãn tính, phì đại tim, hạ đường huyết và nồng độ amonia vượt mức cho phép. Carnitine trong huyết tương thấp. Tử vong có thể xảy ra do các biến chứng bệnh tim.
Riêng bệnh rối loạn chuyển hóa lipid dài có biểu hiện các triệu chứng của bệnh cơ tim, có thể dẫn đến tử vong. Một số vấn đề về tim mạch đã được mô tả, bao gồm cả phì đại tim, phì đại tâm thất trái, và khả năng đáp ứng co bóp của tim. Khởi phát có thể là cấp tính hoặc mãn tính...
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung có thể gây ra trên 1.000 bệnh lý khác nhau. Bệnh nhân sẽ trở nặng sau khi được cho bú, bởi các chất không được chuyển hóa sẽ ứ lại và phản ứng xấu cho cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh thường do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả hai cha mẹ có mang gene bệnh về một rối loạn đặc biệt thì có 25% khả năng họ sẽ sinh ra con bị bệnh trong mỗi lần mang thai. 50% trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm ẩn. Tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn nữa nếu cả bố mẹ đều bị rối loạn tiềm ẩn nhiều gene khác nhau. Việt Nam hiện chưa có những xét nghiệm tầm soát đầy đủ bất thường gene cho bố mẹ trước khi sinh con.
Tại Bệnh viện Từ Dũ, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được thực hiện bắt buộc cho bé sau sinh, tuy nhiên bệnh viện này cũng chỉ xác định được 3 bệnh là tăng sinh tuyến thượng thận, suy tuyến giáp và thiếu men G6PD (men chuyển hóa thuốc). Các xét nghiệm để truy nguyên nhân tử vong như trường hợp trên, nếu muốn thực hiện phải gửi mẫu sang nước ngoài.
Do hạn chế về mặt xét nghiệm tầm soát dự phòng, các bác sĩ khuyên phụ huynh nếu có con đầu tử vong ngay sau sinh thì phải nói thật rõ với các bác sĩ và nên chọn sinh ở những bệnh viện sản lớn. Trường hợp sau sinh, nhất là sau khi bú xong thấy trẻ mệt, nước tiểu bé có mùi hôi khó chịu, trẻ lừ đừ thì báo bác sĩ ngay để được xử trí kịp thời.
Theo VnExpress
Ý kiến của bạn
2 bệnh viện phối hợp cứu người phụ nữ ngừng tuần hoàn do chửa ngoài tử cung vỡ
Y tế - 23 phút trướcGĐXH - Do lượng máu mất quá nhiều nên trong quá trình phẫu thuật, bệnh nhân xuất hiện 2 lần ngừng tuần hoàn.
TH true MILK: Những dấu ấn tiên phong và sáng tạo của một “chuyên gia dinh dưỡng”
Sống khỏe - 8 giờ trướcTrên nền tảng sữa tươi sạch, đơn vị sở hữu thương hiệu TH true MILK liên tục mang tới cho người tiêu dùng những sản phẩm mới thể hiện rõ nét sự sáng tạo, đột phá và tính tiên phong trong công thức dinh dưỡng.
Loại nước ca sĩ Mỹ Tâm dùng làm đẹp lại chính từ quả này, phụ nữ sau tuổi 40 rất nên học hỏi
Sống khỏe - 9 giờ trướcGĐXH - Mỹ Tâm từng chia sẻ, cô có thói quen uống nước dừa và ăn thạch dừa thường xuyên để duy trì làn da căng bóng, trẻ trung hơn tuổi thật.
8 cách hỗ trợ 'đảo ngược' tiền đái tháo đường
Sống khỏe - 10 giờ trướcTiền đái tháo đường nghĩa là đang phát triển bệnh đái tháo đường type 2, một căn bệnh làm tăng đáng kể nguy cơ đau tim và đột quỵ. Việc thay đổi chế độ ăn uống lành mạnh có thể trì hoãn hoặc thậm chí ngăn ngừa sự khởi phát của bệnh đái tháo đường type 2.
Bé 3 tuổi ngộ độc chì nặng, tiên lượng xấu do dùng thuốc nam không rõ nguồn gốc
Y tế - 11 giờ trướcGĐXH – Theo các bác sĩ, chì là 1 loại kim loại nặng, rất độc gây ảnh hưởng đến tất cả cơ quan của con người, đặc biệt là đối với trẻ em.
Dấu hiệu u nang buồng trứng thường gặp và giải pháp hỗ trợ hiệu quả
Sống khỏe - 12 giờ trướcU nang buồng trứng phổ biến ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nếu không được điều trị sớm, bệnh có thể ảnh hưởng sức khỏe lâu dài. Do đó, việc nhận biết các dấu hiệu u nang buồng trứng có vai trò quan trọng, giúp người bệnh kịp thời điều trị bệnh.
4 dấu hiệu cảnh báo bạn không nhận đủ chất xơ trong chế độ ăn uống
Sống khỏe - 14 giờ trướcKhông nhận đủ chất xơ trong chế độ ăn uống sẽ gây ra nhiều hệ lụy cho sức khỏe, trong đó có thể cản trở nỗ lực giảm cân. Dưới đây là bốn dấu hiệu chính cho thấy bạn không nhận đủ chất xơ…
Bỗng dưng mờ mắt, phát hiện khối phình động mạch não "khổng lồ"
Y tế - 1 ngày trướcSau khi lần lượt mờ 2 mắt, với thị lực gần như bằng 0, đi qua rất nhiều bệnh viện khám, nữ bệnh nhân ở Quảng Bình được xác định có khối phình động mạch não rất lớn.
Bé 3 tuổi bị que xiên thịt đâm xuyên lưỡi
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhi nhập viện trong tình trạng chiếc que xiên thịt sắc nhọn đâm xuyên lưỡi.
Đột phá mới: Có thể phát hiện ung thư nguy hiểm trong vài phút
Sống khỏe - 1 ngày trướcCác thử nghiệm ban đầu cho thấy, chỉ cần một giọt máu rất nhỏ có thể phát hiện ba dạng ung thư nguy hiểm nhất và sẽ cần nhiều thời gian hơn nữa để thí nghiệm trên diện rộng thì mới có thể đưa vào thực tiễn.
Thanh niên 30 tuổi hôn mê sâu do bệnh tiểu đường, tiết lộ thói quen nhiều người trẻ Việt đang mắc phải
Bệnh thường gặpGĐXH - Thanh niên bị biến chứng tiểu đường cho biết anh vốn có sức khỏe tốt. Sở thích của anh là uống các loại nước ngọt chứa nhiều đường. Thói quen này đã duy trì từ hồi sinh viên đến trước khi anh nhập viện.
