Tags:
Cùng mắc căn bệnh quái ác, bé 7 tuổi tự nguyện nhường em gái điều trị trước khiến người mẹ tan nát trái tim
Mẹ hai bé chia sẻ cảm giác tan nát trái tim khi Nicole đã trao cho em cơ hội để được điều trị trước, nhằm làm chậm quá trình tiến triển bệnh.
Nicole, 7 tuổi và Jessica, 3 tuổi đều được chẩn đoán mắc bệnh Batten hiếm gặp. Theo đó, hai bé có thể bị mù, liệt và sa sút trí tuệ trước khi bước vào tuổi thiếu niên.
Sự hi sinh của cô bé 7 tuổi
Do mức độ cực kỳ hiếm gặp của căn bệnh, các bác sĩ phải mất nhiều tháng trời mới nhận ra tình trạng thực mà bé Nicole phải chịu. Điều này đồng nghĩa với việc Nicole chỉ được điều trị khi đã 5 tuổi.
Nicole, 7 tuổi và em gái Jessica, 3 tuổi.
Hai vợ chồng Gail và Matthew Rich sau đó quyết định cho con gái thứ hai của họ, bé Jessica. Lúc được 15 tháng tuổi, Jessica cũng đi kiểm tra sức khỏe và cả nhà đau đớn nhận tin dữ: Jessica cũng mắc căn bệnh quái ác giống chị gái.
Mẹ hai bé chia sẻ cảm giác tan nát trái tim khi Nicole đã trao cho em cơ hội để được điều trị trước, nhằm làm chậm quá trình tiến triển bệnh: "Nghĩ đến việc con gái không có được chữa bệnh, con sẽ không nhận được cơ hội giống như em gái mình, với tôi, điều này thực sự rất khó khăn. Nếu không nhờ Nicole, chúng tôi sẽ không bao giờ biết về bệnh tình của Jessica cho tới khi quá muộn và con có thể bắt đầu mất đi khả năng vận động bình thường. Thay vào đó, con đã có được khả năng và kỹ năng bình thường như bao em bé 3 tuổi khác".
Nicole không thể nói và phải rất vất vả mới đi lại được sau khi được điều trị vào tháng 1 năm 2017 – 8 tháng sau sinh nhật lần thứ 5. Trong khi đó, Jessica là "một phép màu biết đi" khi bé được chẩn đoán mắc bệnh lúc mới 15 tháng tuổi.
Mẹ bé chia sẻ: "Jessica mới bắt đầu vào mẫu giáo và chưa cho thấy bất cứ dấu hiệu nào của căn bệnh. Con đang phát triển tốt một cách đáng kinh ngạc và làm được những việc mà Nicole chưa từng làm được. Nicole thực sự là một em bé vô cùng ngọt ngào. Chẳng có gì khiến con phiền lòng. Chỉ là cảm giác vẫn đau đớn khi tận mắt chứng kiến bằng chứng sống về tác dụng của việc điều trị kịp thời khi bạn so sánh hai con".
Bé Jesssica và bố mẹ.
Giành giật sự sống
Theo BDFA, Hiệp hội các gia đình có con bị bệnh Batten, chỉ 30 trẻ ở Anh mắc bệnh Batten, căn bệnh không có thuốc chữa. Người bị bệnh thường từ từ mất đi thị lực và kỹ năng vận động. Trong trường hợp Nicole, bác sĩ dự đoán, cô bé khó có thể sống bình thường qua tuổi teen.
Còn Jessica hiện đang được điều trị bằng liệu pháp truyền enzyme. Đây là một phần của thử nghiệm kéo dài tới cuối năm 2020.
Vợ chồng Gail thậm chí đã gặp Matt Hancock, quan chức cấp cao về chăm sóc xã hội và sức khỏe của Anh, nhằm vận động NHS hỗ trợ tài chính cho biện pháp điều trị bệnh Batten.
Bà mẹ 2 con tâm sự: "Có những đứa trẻ đang chờ đợi tiếp cận với liệu pháp điều trị trên. Do đó, gia đình các em đều khao khát chuyện này được giải quyết. Mỗi ngày trôi qua là một ngày phải chứng kiến con mình suy yếu dần trong khi biết rõ, có cách điều trị ngoài kia và đã được hơn 20 quốc gia khác sử dụng. Nhưng bạn lại bị từ chối tiếp cận cách điều trị đó".
Vợ chồng Gail thậm chí đã gặp Matt Hancock, quan chức cấp cao về chăm sóc xã hội và sức khỏe của Anh, nhằm vận động NHS hỗ trợ tài chính cho biện pháp điều trị bệnh Batten.
Samantha Barber, CEO của BDFA, cho biết: "Không thể chấp nhận được việc loại thuốc duy nhất sẵn có cho căn bệnh khủng khiếp này lại không được chấp nhận. BDFA kêu gọi mọi bên liên quan mở lại những cuộc đàm phán với mục tiêu rõ ràng là đạt được một giải pháp cho con cái chúng ta".
Bệnh Batten là gì?
Bệnh Batten (còn được biết đến với tên gọi Neuronal Ceroid Lipofuscinoses - NCLs), là một rối loạn nguy hiểm tính mạng ảnh hưởng tới hệ thần kinh.
Bệnh thường bắt đầu từ thuở nhỏ, có thể biểu hiện qua các cơn co giật và vấn đề thị lực.
Sau đó, nó có thể trầm trọng hơn. Bệnh nhi bị suy giảm nhận thức, các cơn co giật cũng tăng nặng và dần dần mất thị lực cũng như các kỹ năng vận động.
Bệnh thường gây nguy hiểm tính mạng khi trẻ bước vào cuối tuổi teen hoặc đầu tuổi 20.
Theo BDFA UK, ước tính 1-3 trẻ em bị chẩn đoán mắc dạng sơ khai của bệnh mỗi năm. Điều này đồng nghĩa với việc có khoảng 15-30 trẻ bị bệnh Batten trên khắp nước Anh.
Tới nay đã có 14 chủng được chẩn đoán là các biến thể khác của căn bệnh di truyền này.
Bệnh Batten hiện không có thuốc chữa.
Theo Helino
Ý kiến của bạn
TH true MILK: Những dấu ấn tiên phong và sáng tạo của một “chuyên gia dinh dưỡng”
Sống khỏe - 6 giờ trướcTrên nền tảng sữa tươi sạch, đơn vị sở hữu thương hiệu TH true MILK liên tục mang tới cho người tiêu dùng những sản phẩm mới thể hiện rõ nét sự sáng tạo, đột phá và tính tiên phong trong công thức dinh dưỡng.
Loại nước ca sĩ Mỹ Tâm dùng làm đẹp lại chính từ quả này, phụ nữ sau tuổi 40 rất nên học hỏi
Sống khỏe - 7 giờ trướcGĐXH - Mỹ Tâm từng chia sẻ, cô có thói quen uống nước dừa và ăn thạch dừa thường xuyên để duy trì làn da căng bóng, trẻ trung hơn tuổi thật.
8 cách hỗ trợ 'đảo ngược' tiền đái tháo đường
Sống khỏe - 8 giờ trướcTiền đái tháo đường nghĩa là đang phát triển bệnh đái tháo đường type 2, một căn bệnh làm tăng đáng kể nguy cơ đau tim và đột quỵ. Việc thay đổi chế độ ăn uống lành mạnh có thể trì hoãn hoặc thậm chí ngăn ngừa sự khởi phát của bệnh đái tháo đường type 2.
Bé 3 tuổi ngộ độc chì nặng, tiên lượng xấu do dùng thuốc nam không rõ nguồn gốc
Y tế - 9 giờ trướcGĐXH – Theo các bác sĩ, chì là 1 loại kim loại nặng, rất độc gây ảnh hưởng đến tất cả cơ quan của con người, đặc biệt là đối với trẻ em.
Dấu hiệu u nang buồng trứng thường gặp và giải pháp hỗ trợ hiệu quả
Sống khỏe - 10 giờ trướcU nang buồng trứng phổ biến ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nếu không được điều trị sớm, bệnh có thể ảnh hưởng sức khỏe lâu dài. Do đó, việc nhận biết các dấu hiệu u nang buồng trứng có vai trò quan trọng, giúp người bệnh kịp thời điều trị bệnh.
4 dấu hiệu cảnh báo bạn không nhận đủ chất xơ trong chế độ ăn uống
Sống khỏe - 12 giờ trướcKhông nhận đủ chất xơ trong chế độ ăn uống sẽ gây ra nhiều hệ lụy cho sức khỏe, trong đó có thể cản trở nỗ lực giảm cân. Dưới đây là bốn dấu hiệu chính cho thấy bạn không nhận đủ chất xơ…
Bỗng dưng mờ mắt, phát hiện khối phình động mạch não "khổng lồ"
Y tế - 23 giờ trướcSau khi lần lượt mờ 2 mắt, với thị lực gần như bằng 0, đi qua rất nhiều bệnh viện khám, nữ bệnh nhân ở Quảng Bình được xác định có khối phình động mạch não rất lớn.
Bé 3 tuổi bị que xiên thịt đâm xuyên lưỡi
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhi nhập viện trong tình trạng chiếc que xiên thịt sắc nhọn đâm xuyên lưỡi.
Đột phá mới: Có thể phát hiện ung thư nguy hiểm trong vài phút
Sống khỏe - 1 ngày trướcCác thử nghiệm ban đầu cho thấy, chỉ cần một giọt máu rất nhỏ có thể phát hiện ba dạng ung thư nguy hiểm nhất và sẽ cần nhiều thời gian hơn nữa để thí nghiệm trên diện rộng thì mới có thể đưa vào thực tiễn.
8 loại thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất tốt cho phụ nữ
Sống khỏe - 1 ngày trướcĐối với phụ nữ, việc mang thai, sinh nở hay tuổi tác khiến cơ thể dễ thiếu hụt các vitamin và khoáng chất thiết yếu. Những dưỡng chất đó là gì và chị em nên bổ sung những thực phẩm nào trong chế độ ăn uống hằng ngày?
Thanh niên 30 tuổi hôn mê sâu do bệnh tiểu đường, tiết lộ thói quen nhiều người trẻ Việt đang mắc phải
Bệnh thường gặpGĐXH - Thanh niên bị biến chứng tiểu đường cho biết anh vốn có sức khỏe tốt. Sở thích của anh là uống các loại nước ngọt chứa nhiều đường. Thói quen này đã duy trì từ hồi sinh viên đến trước khi anh nhập viện.
