Mẹ già, con khuyết tật

Khá nhiều khuyết tật có thể phát hiện trong thời gian mang thai, nhưng một số thì không. Nhiều khuyết tật không thể chữa được, nhưng một số khuyết tật có thể điều trị bằng thuốc, phẫu thuật, hay chế độ ăn.

Khuyết tật bẩm sinh (hay dị tật bẩm sinh) là tên gọi chung chỉ các bất thường thai nhi khi sinh. Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều khuyết tật. Khuyết tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm trong khi mang thai, lúc sinh, hoặc thậm chí nhiều năm sau sinh.

Khuyết tật bẩm sinh có thể gây ra thay đổi bề ngoài của trẻ, hay ảnh hưởng đến các cơ quan chức năng. Các khuyết tật được phát sinh bởi một lỗi trong quá trình hình thành và phát triển của các cơ quan chức năng như tim, thận, gan, não, ống tủy sống, xương, cơ, hệ nội tiết hay tiêu hóa.

Phần lớn các khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén. Một số khuyết tật bẩm sinh nặng có thể gây tử vong cho trẻ ngay khi sinh, nhưng một số khác có thể điều trị được hoặc trẻ có thể chung sống đến hết đời.

Một số khuyết tật di truyền phổ biến theo dân tộc, ví như bệnh nhày nhớt, hay thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong các rối loạn nhiễm sắc thể, thường gặp nhất là hội chứng down (bệnh Đao). Rối loạn nhiễm sắc thể thường xảy ra do lỗi vào thời điểm tinh trùng gặp trứng.

Khi mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi càng cao. Các rối loạn do đa yếu tố phối hợp thường gây ra bởi sự tương tác giữa gene của bố mẹ với các yếu tố nguy cơ từ môi trường và nguyên nhân thường không rõ ràng. Điển hình của nhóm này là các bệnh như thoát vị rốn, hở thành bụng, khe hở vòm miệng hay khoèo chân.

Phòng ngừa khuyết tật bẩm sinh

Nhiều khuyết tật bẩm sinh không thể phòng ngừa, tuy nhiên cũng có thể giảm thiểu tối đa nguy cơ của nhiều khuyết tật. Dưới đây là một số lưu ý để phòng tránh.

Acid folic khi mang thai:

Hãy coi acid folic là một loại vitamin sống còn cho thai nghén. Tất cả các sản phụ được khuyên sử dụng acid folic để phòng tránh khuyết tật ống thần kinh. Khuyết tật ống thần kinh của thai nhi phát sinh rất sớm, trước khi người phụ nữ nhận ra mình có thai.

Vì vậy, phụ nữ cần dùng thuốc trước khi có thai khoảng 2 tháng và trong 3 tháng đầu thai nghén. Acid folic có ở trong một số loại rau lá sẫm hay đậu, tuy nhiên số lượng từ thức ăn là hoàn toàn không đủ. Vì vậy, người phụ nữ cần sử dụng viên đa vitamin hay viên acid folic với liều 0,4 mg mỗi ngày.

Tại nhiều nước, acid folic được bổ sung trực tiếp vào một số bột ngũ cốc hay sữa dành cho phụ nữ mang thai. Nếu người phụ nữ đã có 1 con trước mắc khuyết tật ống thần kinh, liều dùng acid folic để phòng chống trong lần này phải cao gấp 10 lần liều thông thường. Lúc đó, người phụ nữ phải sử dụng viên chỉ có acid folic bởi liều cao của các vitamin khác trong viên đa vitamin có thể gây nguy hiểm cho thai.

Uống rượu khi mang thai:

Rượu và các đồ uống có cồn là nguyên nhân gây chậm phát triển trí tuệ của trẻ. Khi mẹ uống quá nhiều đồ uống có cồn, thai nhi có nguy cơ của hội chứng ngộ độc rượu.

Thai nhi với hội chứng này có biểu hiện của chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật tim, khuyết tật lồng ngực và khớp. Hiện chưa xác định được ngưỡng an toàn của lượng đồ uống có cồn cho thai nhi, tốt nhất sản phụ hoàn toàn không nên uống đồ uống có cồn vào bất kỳ lúc nào của thai kỳ.

Các nhiễm khuẩn khi mang thai:

Nhiều nhiễm khuẩn có thể gây ra khuyết tật cho thai nhi. Cytomegalovirus là một virus thường thấy và hầu hết không gây nguy hiểm nghiêm trọng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp nặng, nhiễm virus này có thể gây chậm phát triển trí tuệ, điếc hay mù.

Nguy cơ cho trẻ nhiễm virus này là lớn nhất khi người phụ nữ mắc lần đầu khi mang thai. Xét nghiệm huyết thanh mẹ có thể chỉ ra bà mẹ đã nhiễm hay chưa. Và cách phòng ngừa tốt nhất là rửa tay thường xuyên, đặc biệt khi tiếp xúc hay chăm sóc trẻ em ở nhà trẻ.

Một loại nhiễm virus khác có thể gây ra khuyết tật nghiêm trọng như điếc, mù, chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật tim là virus sởi Đức (còn gọi là Rubella). Nếu người phụ nữ chưa bao giờ mắc bệnh này hoặc chưa tiêm vaccine bao giờ, cần phải tiêm vaccine này ít nhất 1 tháng trước khi mang thai.

Các bệnh lây truyền qua đường tình dục cũng có khả năng cao gây ra khuyết tật thai nhi. Ví dụ, nhiễm khuẩn giang mai hay herpes (bệnh mụn rộp) có thể gây mù hay điếc cho trẻ. Trong lần khám thai sớm, người phụ nữ cần được làm các xét nghiệm chẩn đoán các bệnh lây truyền qua đường tình dục.

Các yếu tố nguy cơ khác:

Khi mang thai, người phụ nữ cần tránh tiếp xúc với chì, thủy ngân, thuốc trừ sâu, hay các loại phóng xạ. Nếu các công việc liên quan đến những chất này, cần phải thay đổi công việc. Nhiều loại cá biển chứa hàm lượng thủy ngân khá cao như cá ngừ, cá kiếm, cá mập. Khi mang thai, nên hạn chế những thức ăn này.

Liều cao của vitamin A có thể gây ra một số khuyết tật, đặc biệt khuyết tật ống thần kinh. Một số loại đa vitamin có thể chứa tới 25.000 đơn vị quốc tế vitamin A cho mỗi viên. Phụ nữ mang thai chỉ được sử dụng các viên đa vitamin có hàm lượng vitamin A dưới 5.000 đơn vị quốc tế.

Tất cả các loại thuốc đang sử dụng để điều trị hay nâng cao sức khỏe, bao gồm tất cả những thuốc Đông y, cây cỏ cần phải được thảo luận kỹ càng với bác sĩ chuyên khoa.    

Không nên lạm dụng siêu âm 3 chiều   Siêu âm thường được thực hiện lúc thai từ 10 đến 14 tuần tuổi, bác sĩ sẽ phối hợp kết quả từ siêu âm độ dày khoảng mờ sau gáy của thai nhi và xét nghiệm huyết thanh mẹ với các chỉ số PAPP-A và hCG để phát hiện nguy cơ cao của dị tật tim, hội chứng down, hay hội chứng ba nhiễm sắc thể 18.   Siêu âm thai nhi chi tiết được làm khi có dấu hiệu bất thường về xét nghiệm tầm soát huyết thanh mẹ, hay tiền sử gia đình về khuyết tật bẩm sinh, hoặc các siêu âm thông thường trước chỉ ra các dấu hiệu nghi ngờ. Siêu âm thai nhi chi tiết được làm trên máy siêu âm 3 chiều kèm theo các hỗ trợ khác như Doppler hay điện tâm đồ thai. Siêu âm thai nhi chi tiết có thể phát hiện nhiều khuyết tật cấu trúc, đặc biệt khuyết tật về tim, xương, hay thần kinh trung ương.   Tuy nhiên, siêu âm chi tiết không được khuyến cáo nên làm nhiều lần bởi nguy cơ lâu dài cho thai nhi vẫn chưa xác định rõ. Dù vậy, đừng quá lạm dụng siêu âm 3 chiều khi mang thai.

BS Nguyễn Công Nghĩa