Hà Nội
23°C / 22-25°C

Thời điểm dễ phát hiện Down ở thai nhi

Thứ hai, 14:44 12/03/2012 | Gia đình

Giai đoạn 11-13 tuần của thai kỳ được cho là thời điểm dễ phát hiện được hội chứng Down ở thai nhi. Tuy nhiên, việc phát hiện còn phụ thuộc nhiều yếu tố, từ máy móc đến con người.

 
Không dễ phát hiện

Siêu âm phát hiện bệnh down không phải dễ vì phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm và độ phân giải của máy siêu âm, theo BS Lê Thị Hồng Lam, chuyên về siêu âm ở Bệnh viện Saint Paul (Hà Nội).

“Những bác sĩ mới vào nghề thường chưa đủ kinh nghiệm để có thể phát hiện được bệnh Down trên siêu âm. Cũng có thể họ chưa trang bị đủ lý thuyết về bệnh học”, BS Lam chia sẻ sau khi một sản phụ 39 tuổi mới đây gửi đơn lên Thanh tra Sở Y tế TPHCM khiếu nại về việc Bệnh viện quận Bình Thạnh đã không phát hiện ra hội chứng Down ở thai nhi khi bà khám thai tại đây.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ.

Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

“Phụ nữ từ tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down và tỷ lệ mắc càng cao đối với phụ nữ nhiều tuổi”, BS Lam với 12 năm kinh nghiệm siêu âm khẳng định.

Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như trương lực cơ thấp; mũi nhỏ, sống mũi thấp; đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; tăng động khớp; khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ năm (ngón út) cứng; nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down); khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; lưỡi quá to so với miệng.

BS Lam cảnh báo, nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, bé được sinh ra có thể tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày...
 
Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể). Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu của chẩn đoán trước sinh.

Khi nào nên khám?

Bình thường, thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 11-13 tuần, nhưng tốt nhất là đúng 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần.

Đối với bệnh Down, siêu âm kiểm tra thai giai đoạn 11-13 tuần, thường phát hiện được dấu hiệu dày khoảng sáng sau gáy. Hygroma Kystique (dị dạng bạch mạch dạng nang) là triệu chứng khá đặc hiệu trong một số bất thường của bộ nhiễm sắc thể, và là một trong những bất thường thể hiện sớm trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Kết quả quan sát trên màn hình siêu âm là vùng da gáy dày, phồng lên từ vài mm đến hàng chục milimét, da đầu dày, da bụng cũng có thể dày. Khi siêu âm thấy hình ảnh này, nhất thiết bác sĩ phải khuyên sản phụ đến chuyên khoa sản sâu hơn để kiểm tra.

Trường hợp Hygroma Kystique lớn, thai nhi có tình trạng hết nước ối, việc chẩn đoán có thể bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn.

Nếu sản phụ bỏ qua thăm khám siêu âm thời kỳ 11-13 tuần, những thời điểm sau, có thể quan sát thấy da dày ở thai nhi, không có sống mũi, khoảng cách hai mắt xa nhau, dị tật tim, và chân tay (đa dị tật).

Đặc biệt, đối với bệnh này, lưỡi của thai nhi to, dày nên miệng thai nhi luôn há. Nhìn chung, trong tất cả bất thường phát hiện được qua siêu âm, cần phải chọc ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi.
 
Theo Tiền phong
lehuong
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Ly hôn vì vợ cũ vô sinh, tôi áy náy nhưng không hối hận

Ly hôn vì vợ cũ vô sinh, tôi áy náy nhưng không hối hận

Chuyện vợ chồng - 7 giờ trước

Tôi và vợ cũ từng yêu nhau thắm thiết, chúng tôi đến với nhau từ sự ngọt ngào và khao khát của tuổi trẻ.

Vô tình đọc được tin nhắn nữ đồng nghiệp gửi cho chồng: 'Đêm qua anh có thoải mái không? Em rất hạnh phúc'

Vô tình đọc được tin nhắn nữ đồng nghiệp gửi cho chồng: 'Đêm qua anh có thoải mái không? Em rất hạnh phúc'

Chuyện vợ chồng - 9 giờ trước

GĐXH - Trong lúc chồng đi tắm, cô đang ngồi trên giường thì thấy điện thoại có tin nhắn đến. Vô tình cầm điện thoại của chồng lên xem, cô sốc khi thấy đoạn tin nhắn mùi mẫn mà một nữ đồng nghiệp gửi cho anh.

Cuộc đời tủi nhục của cậu bé bỏ nhà đi vì bị bố và mẹ kế đánh đập tàn nhẫn

Cuộc đời tủi nhục của cậu bé bỏ nhà đi vì bị bố và mẹ kế đánh đập tàn nhẫn

Nuôi dạy con - 13 giờ trước

Bi kịch cuộc đời của cậu bé Hạ Triều Dũng bắt nguồn từ sự ghẻ lạnh, tàn nhẫn của người bố và mẹ kế.

6 cung hoàng đạo dễ bị lợi dụng nhất khi yêu

6 cung hoàng đạo dễ bị lợi dụng nhất khi yêu

Gia đình - 16 giờ trước

GĐXH - Trong tình yêu, rất nhiều người tốt bụng, nhẹ dạ cả tin, thường bị người khác lợi dụng tình cảm.

4 thói quen giúp cuộc sống thêm chất lượng và hạnh phúc, tuổi trung niên rèn luyện ngay vẫn còn kịp

4 thói quen giúp cuộc sống thêm chất lượng và hạnh phúc, tuổi trung niên rèn luyện ngay vẫn còn kịp

Gia đình - 16 giờ trước

Một nụ cười có sức mạnh không chỉ cải thiện tâm trạng của chính mình mà còn truyền đến những người xung quanh.

Chuyện tình xúc động của nữ tiến sĩ và người chồng 'mãi mãi tuổi 48'

Chuyện tình xúc động của nữ tiến sĩ và người chồng 'mãi mãi tuổi 48'

Chuyện vợ chồng - 18 giờ trước

Yêu say đắm và không ngần ngại cưới anh bảo vệ cơ quan, nữ tiến sĩ Hoàng Thị Hương Trà chưa một ngày nào hối tiếc về quyết định những năm 20 tuổi của mình.

Nhường chồng cho bạn thân, hơn 1 năm sau tôi mới biết sự thật chua chát

Nhường chồng cho bạn thân, hơn 1 năm sau tôi mới biết sự thật chua chát

Chuyện vợ chồng - 1 ngày trước

Cuối cùng, chúng tôi chọn cách ly hôn, tôi nhường chồng cho bạn thân của mình. Chồng tôi không bao giờ muốn ly hôn, nhưng cũng không nỡ cướp đi cơ hội làm mẹ cuối cùng của M.A.

Vợ hoang mang khi bị chồng đổ tội ngoại tình rồi kiên quyết ly hôn, phát hiện động cơ của anh ta mới ngã ngửa

Vợ hoang mang khi bị chồng đổ tội ngoại tình rồi kiên quyết ly hôn, phát hiện động cơ của anh ta mới ngã ngửa

Chuyện vợ chồng - 1 ngày trước

GĐXH - Bất kể chị giải thích thế nào, anh ta vẫn khăng khăng cho rằng vợ mình đã ngoại tình, đuổi chị ra khỏi nhà, thay đổi toàn bộ khóa cửa và kiên quyết ly hôn.

Cao thủ tình trường gọi tên 4 cung hoàng đạo nữ này

Cao thủ tình trường gọi tên 4 cung hoàng đạo nữ này

Gia đình - 1 ngày trước

GĐXH - Có những cô gái khổ sở vì lỡ gặp một người đàn ông đa tình. Thế nhưng khi những gã đào hoa gặp phải tuýp phụ nữ thuộc các cung hoàng đạo dưới đây thì 'tắt điện' vì họ rất thông minh trong tình yêu.

Dịch vụ nghiền nát ảnh cưới 'đắt như tôm tươi', khách hàng phần lớn là phụ nữ

Dịch vụ nghiền nát ảnh cưới 'đắt như tôm tươi', khách hàng phần lớn là phụ nữ

Chuyện vợ chồng - 1 ngày trước

Hậu chia tay, các cặp đôi tìm đến nhà máy xử lý kỷ vật tình yêu để nghiền nát những chiếc ảnh cưới và đồ lưu niệm. Những vụn rác thải này sẽ được chuyển tới một nhà máy điện nhiên liệu sinh học để tái chế.

Top