Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong lớn
Giadinh.net - Rút kinh nghiệm 2 lần trước, con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc sinh mà không rõ nguyên nhân. Lần này, anh Tuấn đưa ngay con đến BV Nhi để các bác sĩ theo dõi.
Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.
Do đột biến gen mã hoá
Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân. Vì vậy, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.
Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.
Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.
Ở Việt
Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh
Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.
Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.
Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.
Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thường trương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.
Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.
Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.
Chung Nhi
7 cách hàn gắn rạn nứt gia đình
Chuyện vợ chồng - 59 phút trướcTrí tuệ cảm xúc (EQ) là công cụ hiệu quả nhất để bạn vượt qua rạn nứt và củng cố mối quan hệ gia đình.
Đám cưới đặc biệt của cô gái dân tộc Thái và chú rể Mỹ: Bố mẹ chồng nhập gia tùy tục, bàn chuyện cưới chỉ trong 1 cuộc điện thoại
Chuyện vợ chồng - 13 giờ trướcĐiều đặc biệt là lễ cưới diễn ra theo đúng phong tục, văn hóa của người Thái Đen.
Nếu bạn lấy 5 con giáp này tuổi trẻ sẽ vất vả nhưng tuổi già giàu sang, phú quý, gia đình hạnh phúc ấm êm
Gia đình - 14 giờ trướcGĐXH - Nhờ làm việc chăm chỉ nên vận mệnh của 5 con giáp này có sự thay đổi rõ ràng. Sự nghiệp ở tuổi trung niên bắt đầu phát triển, cuộc sống trở nên sung túc, là chỗ dựa vững chắc cho bạn đời.
Bị chồng ngoại tình 'trả về nơi sản xuất', con gái uất nghẹn trước phản ứng của mẹ đẻ
Chuyện vợ chồng - 17 giờ trướcGĐXH - "Con có thật là con gái của mẹ không?" - cô hỏi, rồi xách vali bỏ đi.
Nàng dâu gây tranh cãi khi “mời mẹ chồng về quê” vì bà không chịu chăm cháu dù đã hứa từ trước
Gia đình - 19 giờ trướcCuộc tranh luận giữa hai bên trở nên gay gắt.
5 cặp đôi cung hoàng đạo nếu ở bên nhau không giàu sang cũng phú quý, tài lộc nhân đôi
Gia đình - 22 giờ trướcGĐXH - Nếu kết hợp với nhau, 5 cặp đôi hoàng đạo này không chỉ hạnh phúc viên mãn mà về mặt tài chính cũng có sự biến đổi không ngờ.
Phụ nữ ngoại tình, lỗi một phần do… đàn ông
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcVì sao phụ nữ ngoại tình? Có nhiều lý do khiến phụ nữ lừa dối. Cô đơn, buồn chán do chồng phản bội... có thể đóng vai trò quan trọng.
Những đứa trẻ lớn lên thành công, cha của chúng đều có 7 đặc điểm điển hình này
Nuôi dạy con - 1 ngày trướcGĐXH - Trong quá trình trưởng thành của trẻ em, sự giáo dục của người cha có giá trị đặc biệt, nhất là đối với các bé trai, người cha là tấm gương không thể thiếu đối với chúng.
Tiểu thư An Giang lấy chồng tốt nghiệp ĐH Harvard thông báo đã có 'bé Rồng' sau đám cưới gây xôn xao MXH
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcCặp đôi đã chính thức thông báo tin vui sau 1 năm về chung nhà.
Cụ bà trúng tiếng sét ái tình ở tuổi xưa nay hiếm
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcGĐXH - Sống một mình suốt 33 năm kể từ khi chồng mất, ở tuổi 85 bà bất ngờ trúng tiếng sét ái tình với một người đàn ông.
Tôi hối hận khi lấy chồng có tiền nhưng học vấn thấp
Chuyện vợ chồngTrước đây tôi nghĩ chồng học hành không đến nơi đến chốn nhưng kiếm ra tiền là được, nay thì nhiều khi tôi thấy xấu hổ vì chồng cái gì cũng không biết.