Chẩn đoán bệnh từ gót chân trẻ sơ sinh
Chỉ cần hai giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh, có thể xác định được nhiều bệnh hiểm nghèo mà thông qua khám lâm sàng không xác định được.
Hai giọt máu này được lấy ở gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ tuổi. Máu được nhỏ lên mẩu giấy thấm, để khô rồi chuyển đi làm xét nghiệm để phát hiện 3 loại bệnh: thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nguyên nhân, biểu hiện và hậu quả cụ thể của 3 loại bệnh này như sau:
Dị tật do thiếu men G6PD.
Đây là bệnh di truyền do thừa hưởng từ cha mẹ. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ không thể tổng hợp men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh dùng thuốc ảnh hưởng sẽ giúp trẻ thiếu men không bị các đợt tán huyết cấp.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh khiến tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone giáp ít hơn bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh này cũng đáng lưu tâm, là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này rất nguy hiểm, nếu để mất nước, mất muối nặng có thể dẫn đến tử vong. Các bé gái bị mắc bệnh này có biểu hiện bất thường cơ quan sinh dục ngoài. Bé sẽ phì đại âm vật (trông giống dương vật), nét mặt và thân hình thô, còn gọi là "nam hóa". Vì vậy đa số bé gái mắc bệnh được bác sĩ phát hiện sớm khi vừa sinh tại bệnh viện, còn bé trai do không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn hơn.
Các bé có kết quả xét nghiệm dương tính sẽ được tập hợp lại để tham gia xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh. Những bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ được gửi chuyên khoa nội tiết điều trị bổ sung hormone tuyến giáp và theo dõi phát triển vận động tâm thần. Thân nhân (bố mẹ) các bé thiếu men G6PD sẽ được bác sĩ sàng lọc sơ sinh tư vấn về bệnh và cách phòng ngừa xuất hiện các đợt tán huyết cấp do sử dụng thuốc trên trẻ. Các bé sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ được gửi điều trị chuyên khoa ở Bệnh viện Nhi đồng 1.
Bác sĩ Phạm Nghiêm Minh - phòng sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết, các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Thống kê tại Bệnh viện Từ Dũ cho thấy, từ năm 2002 đến tháng 5.2007, bệnh viện đã thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 166.190 bé, phát hiện được 3.120 trẻ (1,87%) thiếu men G6PD và 34 bé bị suy giáp bẩm sinh (1/5.000 trẻ sinh còn sống). Tuy nhiên, do thiếu kiến thức về hiệu quả của chương trình này nên nhiều sản phụ không hợp tác với bác sĩ trong việc xét nghiệm cho trẻ.
Theo Linh Chi
Thanh Niên
Tôi ngoại tình bỏ vợ, sau đó ân hận khi nghe mẹ đẻ tiết lộ điều này
Chuyện vợ chồng - 7 phút trướcChạy vào bệnh viện, tôi thấy vợ cũ đang chăm sóc mẹ tôi từng chút một. Tự dưng nghĩ đến người vợ mới, tôi không khỏi nhói lòng.
Bị chồng bạo hành dã man, vợ gọi cho người yêu cũ để cầu cứu và cái kết bất ngờ gây xôn xao dư luận
Chuyện vợ chồng - 3 giờ trướcCâu chuyện của người phụ nữ ở Malaysia đang khiến dân mạng dậy sóng với những phản ứng trái chiều.
Top 5 cung hoàng đạo gặp nhiều may mắn nhất trong tình yêu, hạnh phúc năm 2024
Gia đình - 6 giờ trướcGĐXH - Khi bánh xe vận mệnh quay tròn, năm 2024 sẽ mở ra một chương mới đầy sắc màu cho cuộc đời 5 cung hoàng đạo trong hành trình tìm kiếm tình yêu đích thực.
Bạn muốn con lớn lên thành công, lúc còn nhỏ nhất định phải dạy 10 điều cần thiết này
Nuôi dạy con - 9 giờ trướcGĐXH - Với những đứa trẻ, phát triển những kỹ năng và hành vi quan trọng trong kinh doanh sẽ giúp chúng tự làm chủ và thành công trong cuộc sống.
Làm con rể hiếu thảo 20 năm, tôi 'điếng người' khi biết được kế hoạch chia tài sản của bố vợ
Chuyện vợ chồng - 9 giờ trướcSau khi biết dự định của bố vợ, tôi hoài nghi liệu tôi có phải người thừa trong gia đình này?
3 chị em ruột giống nhau 'như sinh 3' cưới cùng ngày, vào lễ đường cùng giờ
Gia đình - 20 giờ trước3 chị em Kiều Nhi, Tuyết Nhi và Hoàng Duyên ở Lâm Đồng thường bị nhận nhầm là "sinh 3", gây chú ý khi tổ chức đám cưới cùng ngày.
Cùng 70 tuổi nhưng hàng xóm được con trai đón về dưỡng già còn tôi vào viện dưỡng lão: Đời chẳng nói trước điều gì!
Gia đình - 20 giờ trướcNgười đàn ông Trung Quốc này luôn so sánh bản thân với người bạn hàng xóm và hạnh phúc khi thấy mình hơn bạn. Tuy vậy mọi việc đảo lộn khi họ bước vào tuổi nghỉ hưu.
Nàng dâu chuyển giới chăm tặng vàng khiến mẹ chồng mê mệt, dẫn đi khoe khắp xóm, đáp lễ bằng chiếc SH
Gia đình - 21 giờ trướcNgày về ra mắt, Mị đã khiến mẹ chồng tương lai đi từ bất ngờ này sang ngỡ ngàng khác vì giới tính "gái mà trai, trai mà gái" của mình.
'Sau khi kết hôn, có nên đưa lương cho vợ không?' Câu trả lời từ những người đàn ông có gia đình nhiều năm rất thực tế!
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcTheo bạn, sau khi kết hôn, người đàn ông có nên đưa tiền lương cho vợ không?
Nghiên cứu Đại học Harvard: Trẻ dùng điện thoại và không dùng điện thoại có sự khác biệt lớn ở 5 điểm, nghe xong cha mẹ cũng phải rùng mình
Nuôi dạy con - 1 ngày trướcGĐXH - Từ nghiên cứu có thể thấy cách dùng điện thoại phá hủy cuộc đời của một đứa trẻ là cho trẻ dùng một chiếc điện thoại không kiểm soát.
Đám cưới đặc biệt của cô gái dân tộc Thái và chú rể Mỹ: Bố mẹ chồng nhập gia tùy tục, bàn chuyện cưới chỉ trong 1 cuộc điện thoại
Chuyện vợ chồngĐiều đặc biệt là lễ cưới diễn ra theo đúng phong tục, văn hóa của người Thái Đen.
