Hà Nội
23°C / 22-25°C

Những đứa trẻ thiếu may mắn

Giadinh.net - Ước tính mỗi năm có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (chiếm 1,5 – 2% tổng số trẻ sinh ra). Tuy nhiên, nếu được tư vấn, chẩn đoán và điều trị sớm thông qua sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ hạn chế được rất nhiều ca dị tật.

 
Để nâng cao chất lượng dân số, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đã triển khai Đề án xây dựng hệ thống SLTS & SS ở 20 tỉnh, thành trên cả nước với 2 trung tâm sàng lọc phía Bắc và phía Nam và tiếp tục triển khai 1 trung tâm cho 7 tỉnh khu vực miền Trung trong năm 2009.

Nỗi đau không lời

Đón đứa con thứ hai ra đời nặng 3,5kg, nhưng gia đình chị Minh (Đống Đa, Hà Nội) không thể nào vui khi bé có cơ quan sinh dục không rõ ràng, nửa nam nửa nữ. Những biểu hiện bất thường của bé được gọi là hội chứng sinh dục thượng thận, hậu quả của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh -  một bệnh lý về nội tiết, phải dùng thuốc điều trị suốt đời. Còn bé Q. (ở Yên Dũng, Bắc Giang) khi sinh ra đã mắc hội chứng down (kém phát triển trí tuệ) do trong tế bào có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Đó là 2 trong số hàng chục nghìn trẻ sinh ra không may bị dị tật bẩm sinh. 
 
Bác sĩ Phạm Việt Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM cho hay, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.000.000 trẻ sinh ra, nếu được tầm soát tốt sẽ phát hiện khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia (thiếu máu di truyền) thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh down, 140 trẻ bị hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18, gây sảy thai và tử vong sau sinh), 500  trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
 

Siêu âm để sớm phát hiện những bất thường trong khi mang thai (Ảnh minh họa).

 
Theo TS Lê Anh Tuấn - Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất là hội chứng down, não úng thủy, thoát vị cột sống, thai vô sọ... Tuy nhiên, những dị tật này rất khó phát hiện nếu thai phụ không được SLTS. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những ca bất thường. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền.

Đâu là nguyên nhân?

Một bé trai
có 24 ngón tay chân dính liền

Bệnh viện quận 2, TPHCM ngày 17/5 cho biết, vừa tiếp nhận xử lý một ca sinh nở đặc biệt đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Sản phụ T.T.H (khoảng 30 tuổi, ngụ Nhơn Trạch, Đồng Nai) nhập viện sáng 14/5 trong tình trạng sinh khó. Đến tối cùng ngày thì hạ sinh một bé trai nặng khoảng 3kg, nhưng các bàn tay chân mỗi thứ có 6 ngón dính liền nhau, bị sứt môi toàn phần, hở hàm ếch, không lỗ mũi, khẩu cái, có bìu nhưng không dương vật, thở khó... Các bác sĩ tiến hành cấp cứu, sau đó đã chuyển đến BV chuyên khoa. Hải Vân

Theo PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn, Phó Vụ trưởng Vụ DS - KHHGĐ, Tổng cục DS-KHHGĐ cho đến nay, rất nhiều dị dạng, dị tật bẩm sinh vẫn chưa xác định được yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân trực tiếp. Theo nhiều nghiên cứu, có khoảng 60 – 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân. Hàng loạt nghiên cứu đã xác định vai trò của đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể trong sự hình thành dị dạng, dị tật bẩm sinh (chiếm 30 – 40%). Đây là kiểu di truyền đặc biệt, có sự kết hợp giữa sự tác động của gene và yếu tố môi trường. Loại di truyền này có thể gây ra các dị tật riêng lẻ ở hệ tim mạch (thông liên nhĩ, thông liên thất, tồn tại ống động mạch); ở hệ thần kinh (vô não, thoát vị não, hở cung đốt sống); ở hệ tiết niệu – sinh dục (vô thận, loạn sản thận, lỗ đái dưới) và một vài dị dạng, dị tật khác như sứt môi, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo bàn chân... Theo nghiên cứu của BV Từ Dũ, dị tật hệ thần kinh trung ương chiếm tỷ lệ cao nhất (39 -  40%).

Nghiên cứu khoa học độc lập cấp nhà nước của PGS.TS Trần Thị Trung Chiến (1999 – 2001) cho thấy, nguy cơ chính gây dị tật bẩm sinh ở trẻ là tuổi mẹ lúc mang thai cao, tiền sử có con hoặc trong gia đình có bà con bị dị tật bẩm sinh, mẹ có nhiều lần nạo phá thai, mẹ hoặc bố nghiện rượu, mức sống thấp, học vấn thấp. Nhiều kết quả nghiên cứu khác cũng cho thấy, nguyên nhân gây bệnh, tỉ lệ tử vong trẻ em dưới 5 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 1 tuổi có tới trên 50% là tử vong chu sinh (27 ngày sau đẻ). Đáng quan tâm là tỉ lệ tử vong ngay trong tuần lễ đầu tiên sau đẻ chiếm tới 65% tổng số trẻ tử vong sơ sinh. Trong đó, số trẻ dị dạng, dị tật, bất thường thai nghén hoặc có nguy cơ dẫn đến đẻ non rồi tử vong sau sinh là cao nhất trong số này (chiếm 25%).

Nếu các bà mẹ chủ động đi SLTS sớm, các bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp can thiệp: Tiếp tục theo dõi thai hoặc kết thúc thai nghén nếu thai có bất thường bẩm sinh nặng không thể khắc phục... Đáng buồn là thực trạng sản phụ chủ động đi SLTS ở nước ta còn thấp, thường ở giai đoạn muộn, khi thai đã to (ngoài 28 tuần), hoặc đã có biểu hiện nghi ngờ khá rõ nên hiệu quả của việc can thiệp SLTS không cao và rất khó giải quyết. Theo BS Phạm Việt Thanh, việc SLTS&SS rất quan trọng, nó không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra.  
 
(Còn nữa)
 
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Chủ tiệm vàng kể lại 6 giây đối mặt kẻ cướp

Chủ tiệm vàng kể lại 6 giây đối mặt kẻ cướp

Xã hội - 3 phút trước

“Sau những tiếng va đập lớn, trong khoảng 6 giây tên cướp đã vơ lấy vàng, lao ra xe và phóng khỏi hiện trường trước sự ngơ ngác của mọi người”, bà H. nhớ lại.

Lật thuyền do mưa bão ở Lai Châu, 2 người mất tích

Lật thuyền do mưa bão ở Lai Châu, 2 người mất tích

Xã hội - 42 phút trước

Anh C. lái thuyền chở theo 4 người tại vùng ngập thủy điện Sơn La thuộc xã Nậm Mạ, huyện Sìn Hồ, Lai Châu lúc mưa lớn và gió xoáy. Thuyền bị lật khiến 2 người mất tích.

Sinh viên muốn có thu nhập trên 20 triệu đồng/tháng, nhất định nên tham khảo 5 nghề sau

Sinh viên muốn có thu nhập trên 20 triệu đồng/tháng, nhất định nên tham khảo 5 nghề sau

Xã hội - 57 phút trước

GĐXH - Trong bối cảnh nhu cầu thị trường rộng mở, tìm kiếm việc làm có mức thu nhập trên 20 triệu đồng mỗi tháng là mục tiêu của rất nhiều người.

Mất gần 3 tỷ đồng từ lời làm quen rồi 'gạ' đầu tư trên mạng và một số website giả mạo có nguy cơ lừa đảo

Mất gần 3 tỷ đồng từ lời làm quen rồi 'gạ' đầu tư trên mạng và một số website giả mạo có nguy cơ lừa đảo

Pháp luật - 1 giờ trước

GĐXH - Một người đàn ông tại Hà Nội đã mất 2,7tỷ đồng sau khi được một nữ giới làm quen qua mạng và “gạ” đầu tư vào sàn thương mại điện tử giả mạo.

Video: Thiếu kỹ năng khi tham giao thông, hai nữ sinh đi xe đạp điện bị ô tô húc văng

Video: Thiếu kỹ năng khi tham giao thông, hai nữ sinh đi xe đạp điện bị ô tô húc văng

Đời sống - 1 giờ trước

GĐXH - Xe đạp điện do hai nữ sinh điều khiển sang đường nhưng không chú ý quan sát, bị ô tô từ phía sau lao tới húc văng.

Nghỉ lễ, người dân TPHCM trải bạt kín công viên từ 6h sáng để uống cà phê

Nghỉ lễ, người dân TPHCM trải bạt kín công viên từ 6h sáng để uống cà phê

Xã hội - 1 giờ trước

Tận dụng ngày nghỉ lễ Giỗ Tổ Hùng Vương, nhiều người trẻ ra công viên trải bạt, chuyện trò, chụp ảnh.

Người dân phương Nam thành kính hướng về ngày Giỗ Tổ Hùng Vương

Người dân phương Nam thành kính hướng về ngày Giỗ Tổ Hùng Vương

Xã hội - 1 giờ trước

Sáng 18/4 (mùng 10 tháng 3 âm lịch), tại nhiều tỉnh, thành trên cả nước đã thành kính tổ chức lễ Giỗ Tổ Hùng Vương - ngày lễ trọng đại của dân tộc, thể hiện truyền thống đạo lý “Uống nước nhớ nguồn”.

Trung tá CSGT bị người vi phạm tông hơn một năm trước đã qua đời

Trung tá CSGT bị người vi phạm tông hơn một năm trước đã qua đời

Xã hội - 2 giờ trước

Sau một thời gian dài chữa trị, Trung tá Quách Văn Trường đã qua đời. Hơn một năm trước, trong lúc làm nhiệm vụ, Trung tá Trường bị một đối tượng điều khiển xe máy đâm trọng thương.

Không cần hộ chiếu (passport) quốc gia này chuẩn bị cho nhập cảnh với tất cả du khách trên thế giới

Không cần hộ chiếu (passport) quốc gia này chuẩn bị cho nhập cảnh với tất cả du khách trên thế giới

Xã hội - 2 giờ trước

GĐXH – Đây là một trong số ít quốc gia đầu tiên trên thế giới áp dụng thủ tục nhập cảnh tự động mà không cần đến hộ chiếu (passport).

Giám đốc Công ty sách Nhã Nam xin lỗi về tin đồn 'quấy rối nhân viên nữ'

Giám đốc Công ty sách Nhã Nam xin lỗi về tin đồn 'quấy rối nhân viên nữ'

Xã hội - 3 giờ trước

Ông Nguyễn Nhật Anh, Giám đốc Công ty Cổ phần Văn hóa và Truyền thông Nhã Nam, xin lỗi vì "đã có một số hành động thể hiện sự quan tâm, quý mến đối với nhân viên nữ".

Top