Hà Nội
23°C / 22-25°C

Xót xa những em bé phải chịu đau đớn vì mắc bệnh lạ về da

Thứ sáu, 08:00 19/08/2016 | Bốn phương

GiadinhNet - Vì mắc phải căn bệnh Harlequin Ichthyosis, những em bé này phát triển da nhanh hơn 10 lần so với người bình thường. Để có thể sống sót, các bé cần phải luôn giữ ẩm cho làn da của mình.

Căn bệnh "lạ khủng khiếp" khiến cho da của các bé phát triển nhanh gấp 10 lần so với bình thường

Bé Harper Foy đến từ Washington hiện là người nhỏ tuổi nhất mắc bệnh Harlequin Ichthyosis. Đây là một chứng rối loại di truyền trên toàn cơ thể. Những người mắc phải căn bệnh này sẽ phát triển da nhanh hơn 10 lần so với người bình thường, và cũng nhanh chóng bị bóc đi mất.

Các bác sĩ cho rằng căn bệnh sẽ giết chết cô bé vì em quá nhỏ để chống chọi lại các biến chứng. Để có thể sống sót, bé cần phải luôn giữ ẩm cho làn da của mình.


Hình ảnh bé Harper cùng mẹ Angie và anh trai Jaxon 6 tuổi.

Hình ảnh bé Harper cùng mẹ Angie và anh trai Jaxon 6 tuổi.


Bé sơ sinh Harper đang lần đầu gặp mẹ Angie, 40 tuổi của mình.

Bé sơ sinh Harper đang lần đầu gặp mẹ Angie, 40 tuổi của mình.

Bác sĩ không thấy dấu hiệu của bệnh ở bố Kevin 38 tuổi và mẹ Angie 40 tuổi, nên không đưa ra lời cảnh báo trước khi sinh. Nhưng không ngờ con gái của họ lại mắc phải căn bệnh hiểm nghèo này.

Khi còn trong bụng mẹ, các mô da của Harper đã không ngừng phát triển và tạo nên những khối lớn đóng ở bàn tay và bàn chân của em khi sinh ra. Khi vừa lọt lòng, Foy được đưa vào buồng chăm sóc đặc biệt và các bác sĩ nghĩ đến giải pháp loại bỏ các mảng da bám, nhưng đồng nghĩa với việc cô bé sẽ mất đi bốn ngón tay.

Sau một tháng ở bệnh viện để tránh nhiễm trùng, bé Harper đã chiến thắng tử thần và được xuất viện trở về nhà. Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách chữa bệnh triệt để, nhưng phương pháp điều trị lâu dài là giữ cô bé hầu như luôn ẩm ướt ở bồn tắm sẽ khiến bé có một cuộc sống bình thường.


Hình ảnh bé Harper như người ngoài hành tinh lúc vừa lọt lòng mẹ.

Hình ảnh bé Harper như người ngoài hành tinh lúc vừa lọt lòng mẹ.


Tháng điều trị đầu tiên tại bệnh viện của bé Harper. Lúc này bé đã được xuất viện trở về nhà.

Tháng điều trị đầu tiên tại bệnh viện của bé Harper. Lúc này bé đã được xuất viện trở về nhà.

Gia đình bé Harper đang quyên góp tiền để mua một bồn tắm đặc biệt đúng vào dịp sinh nhật đầu tiên của em vào tháng tới – bữa tiệc mà Kevin và Angie đã từng nghĩ là sẽ không thể nào diễn ra. Bồn tắm sẽ được nhập khẩu trực tiếp từ Nhật Bản, với mức giá 6000 USD cùng 15.000 USD phí lắp đặt.


Cô bé đang sắp đón lần sinh nhật đầu tiên của cuộc đời mình.

Cô bé đang sắp đón lần sinh nhật đầu tiên của cuộc đời mình.

Cũng giống như trường hợp của bé Harper, vì mắc căn bệnh Harlequin ichthyosis hiếm gặp nên làn da của bé Evan Fasciano (5 tuổi) đến từ Goshen, Connecticut, Mỹ phát triển nhanh gấp 10 lần so với bình thường.

Bé Evan ngay từ lúc mới sinh đã được các bác sỹ chuẩn đoán mắc bệnh Harleqquin Ichthyosis bẩm sinh. Căn bệnh này khiến Evan phải đấu tranh giành giật sự sống từng ngày.

Theo lời kể của bố mẹ bé thì khi Evan ra đời, da của bé quá dày đến nỗi không thể mở mắt trong tuần đầu tiên. Khi ấy các bác sĩ cảnh báo nhiều em bé mắc Harlequin Ichthyois không thể qua khỏi nếu bị nhiễm trùng. Tuy vậy, bố mẹ của Evan không cảm thấy thất vọng, họ đặt tên cho bé là Evan, với ý nghĩa là “chiến binh trẻ”.


Vì mắc căn bệnh Harlequin ichthyosis hiếm gặp khiến làn da của bé Evan Fasciano phát triển nhanh gấp 10 lần so với bình thường.

Vì mắc căn bệnh Harlequin ichthyosis hiếm gặp khiến làn da của bé Evan Fasciano phát triển nhanh gấp 10 lần so với bình thường.

Để tránh nhiễm trùng, Evan buộc phải tắm 2 lần mỗi ngày để chà sạch lớp da chết. Cô De De, 33 tuổi, mẹ của Evan chia sẻ “Chúng tôi phải chăm sóc da cho Evan một cách cẩn thận. Nếu mỗi ngày không tắm hai lần, chúng sẽ dầy lên rất nhanh và khó rửa sạch”.


Để tránh nhiễm trùng, Evan buộc phải tắm 2 lần mỗi ngày để chà sạch lớp da chết

Để tránh nhiễm trùng, Evan buộc phải tắm 2 lần mỗi ngày để chà sạch lớp da chết

Mỗi khi tắm cho Evan, mẹ bé thường phải dùng tay để loại bỏ hết lớp tế bào chết trên da bé. Sau đó, cô sẽ sử dụng một miếng vải hoặc khăn tắm mềm để chà lại một lượt nữa. Phần tay và da đầu của Evan đầy hơn nên thường mất nhiều thời gian mới có thể gột bỏ được hết lớp da chết. Lượng da chết được loại bỏ sau mỗi lần tắm của Evan nhiều đến mức mẹ bé phải dùng một chiếc lưới để vớt da chết của bé vì sợ sẽ làm tắc đường ống thoát nước.

Bước cuối cùng là Evan sẽ được bôi lên người một lớp kem dưỡng ẩm để dưỡng ẩm và giúp cho làn da không bị quá khô, nứt nẻ.


Khi Evan ra đời, da của bé quá dày đến nỗi không thể mở mắt trong tuần đầu tiên

Khi Evan ra đời, da của bé quá dày đến nỗi không thể mở mắt trong tuần đầu tiên

Bởi vì làn da nhanh bị khô nên Evan thường xuyên có nguy cơ bị mất nước, co giật và say nắng. Hơn thế, vùng da quanh mắt của Evan rất dày khiến việc đóng mở mắt của cậu bé cũng gặp không ít khó khăn. Evan cũng gặp khó khăn trong việc di chuyển. Phải nhờ đến các thiết bị hỗ trợ, Evan mới có thể đi lại bình thường được.


Mặc dù phải chịu nhiều bất tiện và đau đớn vì căn bệnh này nhưng Evan hiếm khi than phiền bất cứ điều gì

Mặc dù phải chịu nhiều bất tiện và đau đớn vì căn bệnh này nhưng Evan hiếm khi than phiền bất cứ điều gì

Vào năm 2014, tại Việt Nam cũng ghi nhận một trường hợp bệnh nhi bị mắc bệnh da khô Harlequin. Đó là bé M.A.T., sinh ngày 1- 4-2012 tại Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM.


Bé M.A.T. lúc sinh nhật 2 tuổi - Ảnh gia đình cung cấp

Bé M.A.T. lúc sinh nhật 2 tuổi - Ảnh gia đình cung cấp

Do sinh non 32 tuần, bé được điều trị tại bệnh viện với nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Sau khi xuất viện, bé được chuyển sang Bệnh viện Da liễu TP.HCM để khám chuyên khoa và được chẩn đoán là đỏ da, khô da bẩm sinh, da vảy cá.

Bé có cân nặng 10,5kg, chiều cao 82cm. Bé biết nói lúc 16 tháng tuổi, biết đi lúc 18 tháng tuổi. Ba mẹ bé khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng của bệnh này.

Những điều cần lưu ý về căn bệnh Harlequin ichthyosis

Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền về da. Nó thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh khiến bệnh nhân có một làn da cứng, dày và khô trên khắp cơ thể. Trẻ sơ sinh khi mắc bệnh Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn và nứt thành từng mảng. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.

Mặt khác, vùng ngực và bụng do sự co kéo của da, làm việc ăn uống và thở khó khăn. Tay chân nhỏ và sưng phồng, co rút từng phần. Tai có thể biến dạng hoặc khiếm khuyết và dính toàn bộ vào đầu do lớp da dày.

Bệnh này khiến trẻ khó kiểm soát sự mất nước trong cơ thể, khó điều tiết nhiệt độ cơ thể và khó chống lại sự nhiễm trùng. Kết quả là chúng bị mất nước và nhiễm trùng từ khi sinh ra.

Các bệnh nhân này thường chết khi còn bé. Chỉ có một vài bệnh nhân có thể sống sót đến tuổi trưởng thành và cuộc đấu tranh chống lại bệnh này rất khó khăn vì thường phải sử dụng kem dưỡng ẩm trên toàn cơ thể.

Những bé nếu sống sót phát triển thể chất có thể bị chậm do năng lượng cần thiết khổng lồ cho chức năng đòi hỏi của lớp da bé, nhưng sự phát triển về tâm thần và trí thông minh đa số là bình thường.

Bệnh này do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Gen này được tin tưởng là có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh này qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.

Phạm Hậu (th)

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
27 năm tìm kiếm cô gái từng cứu đời mình, người đàn ông khóc không thành tiếng trong ngày gặp lại cố nhân

27 năm tìm kiếm cô gái từng cứu đời mình, người đàn ông khóc không thành tiếng trong ngày gặp lại cố nhân

Chuyện đó đây - 3 giờ trước

Người đàn ông 37 tuổi đã quỳ gối tại hiện trường nhận thân nhân, ôm người phụ nữ mà khóc trong tức tưởi trong khi hai người không hề có bất kỳ mối quan hệ nào. Chuyện gì đã xảy ra?

Lão nông đào trúng chiếc thìa liền mang về xúc cám cho lợn, trưởng thôn nhìn thấy thì hô hoán: 'Phải báo chính quyền ngay!'

Lão nông đào trúng chiếc thìa liền mang về xúc cám cho lợn, trưởng thôn nhìn thấy thì hô hoán: 'Phải báo chính quyền ngay!'

Chuyện đó đây - 11 giờ trước

Lão nông dân không biết rằng, món đồ mà ông nhặt được chính là di vật lịch sử cần được bảo vệ và lưu giữ.

90 giây trước thảm kịch tàu hàng đâm sập cầu ở Mỹ

90 giây trước thảm kịch tàu hàng đâm sập cầu ở Mỹ

Tiêu điểm - 13 giờ trước

Một nhân viên điều phối đã phát hiện ra và kịp yêu cầu ngừng lưu thông trên cầu Francis Scott Key trước khi con tàu đâm sập một phần cầu, nhưng không kịp để sơ tán đội công nhân đang sửa cầu.

Chàng tiên cá bỗng hot rần rần tại Trung Quốc, thành hiện tượng sau một đêm nhờ vũ điệu lắc bụng 'bằng cả tính mạng' khiến dân mạng cười ngất

Chàng tiên cá bỗng hot rần rần tại Trung Quốc, thành hiện tượng sau một đêm nhờ vũ điệu lắc bụng 'bằng cả tính mạng' khiến dân mạng cười ngất

Chuyện đó đây - 16 giờ trước

Màn trình diễn độc đáo của chàng tiên cá này hiện đang được lan truyền nhanh chóng trên các trang MXH tại Trung Quốc.

Hai phụ nữ Mỹ 'bẫy' nhân viên ngân hàng, đưa thi thể cụ ông 80 tuổi đến rút tiền

Hai phụ nữ Mỹ 'bẫy' nhân viên ngân hàng, đưa thi thể cụ ông 80 tuổi đến rút tiền

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Truyền thông Mỹ đưa tin hai phụ nữ ở bang Ohio phải đối mặt với các cáo buộc liên quan đến một vụ trộm kỳ lạ, trong đó họ được cho là chở một người đàn ông đã chết đến ngân hàng để rút 900 đô la từ tài khoản của người này.

Cận cảnh tàu hàng đâm sập cầu Mỹ khiến 6 người thiệt mạng, Tổng thống Biden nhận định đây không phải hành động cố ý

Cận cảnh tàu hàng đâm sập cầu Mỹ khiến 6 người thiệt mạng, Tổng thống Biden nhận định đây không phải hành động cố ý

Bốn phương - 1 ngày trước

GĐXH - Tàu hàng đâm trúng dầm cầu Francis Scott Key ở thành phố Baltimore, bang Maryland, khiến các nhịp cầu bị sập và nhiều phương tiện rơi xuống sông.

Ngày tàn của nghề giao đồ ăn: 'Shipper robot' xuất hiện tại Nhật Bản, có thể làm việc không ngừng nghỉ cả ngày, bất kể mưa nắng, thùng đồ chứa được 20kg

Ngày tàn của nghề giao đồ ăn: 'Shipper robot' xuất hiện tại Nhật Bản, có thể làm việc không ngừng nghỉ cả ngày, bất kể mưa nắng, thùng đồ chứa được 20kg

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Robot sử dụng camera để di chuyển trên vỉa hè, có thể tránh chướng ngại vật, nhường đường cho người đi bộ và dừng đèn giao thông.

Nhan sắc thật của Vương Chiêu Quân được phục dựng: Xem xong liền biết vì sao nàng cung nữ này gây náo loạn lịch sử

Nhan sắc thật của Vương Chiêu Quân được phục dựng: Xem xong liền biết vì sao nàng cung nữ này gây náo loạn lịch sử

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

1 trong tứ đại mỹ nhân Trung Hoa với vẻ đẹp “chim sa” sở hữu diện mạo thực tế như thế nào?

Tưởng gia đình nợ nần, lăn lộn đi làm trang trải, chàng trai sốc khi biết bố là 'trùm' kinh doanh, nhà giàu tới mức riêng nội thất đã 34 tỷ đồng

Tưởng gia đình nợ nần, lăn lộn đi làm trang trải, chàng trai sốc khi biết bố là 'trùm' kinh doanh, nhà giàu tới mức riêng nội thất đã 34 tỷ đồng

Chuyện đó đây - 2 ngày trước

Chàng trai trẻ Trương Tử Long, đến từ Trung Quốc không khỏi bất ngờ khi phát hiện mình là “phú nhị đại” sau nhiều năm chăm chỉ kiếm tiền.

Bộ ảnh gây sốt mạng tạo bước ngoặt cuộc đời cho cô gái khuyết tật

Bộ ảnh gây sốt mạng tạo bước ngoặt cuộc đời cho cô gái khuyết tật

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Bỗng nhiên tỏa sáng rực rỡ trong bộ ảnh của một nhiếp ảnh gia đặc biệt, cô gái khuyết tật như được tái sinh, có dũng khí bước ra khỏi nỗi sợ hãi, tự ti của mình.

Top