Cậu bé mắc căn bệnh hiếm gặp đến nỗi bác sĩ cũng... bó tay
Matthew Chapman (4 tuổi, ở Lincoln, Anh) đang bị một hội chứng quá hiếm gặp đến nỗi bác sĩ cũng không biết gọi tên gì.
Hội chứng bí ẩn này đã làm cho cậu chỉ giao tiếp được bằng cách sử dụng ánh mắt, một bộ phận duy nhất trên cơ thể có thể cử động tự do. Cậu bé không thể đi được.
Các bác sĩ cảm thấy rất lúng túng và gọi hội chứng này là SWAN (hội chứng không có tên), và cho biết thêm có thể họ không bao giờ biết được căn bệnh này thật sự là gì.
Họ đang tiếp tục làm các xét nghiệm cho Matthew để tìm ra căn bệnh, nhưng vẫn chưa kiếm được câu trả lời.
Hội chứng của cậu bé bắt đầu khi cậu bé được 15 tháng tuổi. Lúc đó, cậu bé bỗng nhiên quên cách bò. Từ đó, sức khỏe cậu bé ngày càng tệ đi cho đến cậu lên ba tuổi.
Trước khi hội chứng khởi phát, cậu bé đều làm được những gì mà các cậu bé bằng tuổi làm được.
“Cậu bé sinh ra khỏe mạnh. Nhưng, sau đó, cậu ngừng bò, kế đó là không thể giữ thăng bằng và đi”, mẹ cậu bé Victoria (33 tuổi) nói với MailOnline.
Quá lo lắng, ba mẹ cậu đã đưa cậu đến gặp một bác sĩ vật lý trị liệu để đánh giá sức mạnh cơ bắp.
Bác sĩ lúc đó chẩn đoán cậu bé bị hội chứng người dẻo, làm cho người bệnh có khả năng uốn dẻo hơn người bình thường.
Cậu bé cũng đã cố gắng tập nhiều động tác để giúp có lại sức mạnh cơ bắp nhưng tình trạng của cậu bé không cải thiện được chút nào mà còn tệ hơn.
Đến khám chuyên khoa thần kinh
“Chúng tôi biết hội chứng cậu bé mắc không phải là hội chứng người dẻo. Chúng tôi đã đưa cậu đến khám chuyên khoa thần kinh ở Nottingham (Anh)”, mẹ cậu bé cho biết thêm.
Trong giai đoạn đó, mẹ cậu đã mang thai em cậu được 5 tháng.
Khi Matthew được bác sĩ chuyên khoa thần kinh kiểm tra lần đầu vào tháng 4.2016, bác sĩ cho biết cậu bé bị thoái hóa thần kinh, nhưng cần làm thêm nhiều xét nghiệm, bao gồm cả MRI.
Vì nó là bệnh di truyền nên nó cũng có thể ảnh hưởng đến em bé mà bà Victoria đang mang thai.
Suy sụp
“Chúng tôi đã suy sụp vì nghĩ rằng cả hai đứa con đang bị hội chứng này và có thể phá hủy cả cuộc đời của chúng”, bà Victoria nói với MailOnline.
Em trai cậu được sinh ra tại Bệnh viện Lincoln vào ngày 9.8.2016, và bị mất khả năng sử dụng cơ bắp.
Hiện tại, em trai cậu đã được 14 tháng tuổi, người ta đang đợi xem có triệu chứng của hội chứng này không.
Các bác sĩ tiếp tục xét nghiệm cho cậu bé Matthew để xem cậu bé chắc chắn bị gì và gia đình cậu bé đã tham gia vào một dự án liên quan đến các bệnh về gien của Hệ thống Dịch vụ Y tế Anh.
Trong dự án, họ liên tục lấy máu để xét nghiệm nhưng thật buồn, họ vẫn không biết được Matthew bị bệnh gì và em trai cậu có bị di truyền không.
Bà Victoria đau khổ nói với MailOnline: “Matthew là một trong hàng trăm trẻ bị hội chứng SWAN này. Các bác sĩ nói với chúng tôi họ không biết chuyện gì đã xảy ra với cậu bé và có thể không bao giờ biết”.
Thống kê cho thấy có 6.000 trẻ được sinh ra ở Anh bị hội chứng SWAN mỗi năm. Đây thường là hội chứng di truyền.
Các bác sĩ tin rằng cậu bé vẫn có thể hiểu mọi thứ xảy ra xung quanh và cố gắng giao tiếp với gia đình cậu chỉ bằng cách sử dụng mắt.
“Vì cậu bé không thể đọc hay viết trước khi tình trạng này xảy ra nên rất khó dạy cho cậu bé cách sử dụng màn hình máy tính để điều khiển cử động của mắt để nói lên những gì cậu muốn nói”, mẹ cậu bé nói với MailOnline.
Ba mẹ cậu hy vọng sau này lớn lên, cậu sẽ có thể sử dụng mắt để chọn các chữ cái và từ để giao tiếp với họ.
Theo Thanh niên
Người đàn ông đứng chặn giữa đường ray để ngăn tàu chở dầu đi qua, tưởng bị phạt nào ngờ còn được trọng thưởng hơn 1 tỷ đồng
Chuyện đó đây - 1 giờ trướcSự việc này dù đã xảy ra khá lâu nhưng nhiều năm gần đây được chia sẻ lại, thu hút sự chú ý của dư luận Trung Quốc.
Sếp cho nhân viên nghỉ phép nếu đi làm cảm thấy không vui
Bốn phương - 1 giờ trướcĐể đạt được sự cân bằng tốt hơn giữa công việc và cuộc sống, người sếp ở Trung Quốc cho phép nhân viên nghỉ nếu có tâm trạng không tốt.
Đôi vợ chồng trúng số 31 tỷ đồng: Sống giản dị, mang tiền đi từ thiện
Bốn phương - 2 giờ trướcTại Anh, câu chuyện vợ chồng trúng giải xổ số trị giá 1 triệu bảng Anh đã khiến nhiều người nể phục vì lối sống giản dị.
Một phụ nữ suýt mất mạng vì 20 cục máu đông ở chân sau khi sinh
Bốn phương - 3 giờ trướcMột bà mẹ đã chia sẻ hình ảnh đáng sợ về 20 cục máu đông chết người được tìm thấy ở chân cô sau khi sinh con.
Thanh niên bán bảo hiểm 'nghèo' lại lái xe Lamborghini, Porsche, 'tậu' biệt thự, cảnh sát lập tức vào cuộc điều tra: Hàng trăm nạn nhân lộ diện, 1 người bị bắt giữ
Chuyện đó đây - 11 giờ trướcNam thanh niên này lọt vào tầm ngắm của cảnh sát sau khi lên sóng truyền hình để khoe khoang sự giàu có,
Nam sinh nghèo rửa bát thuê đỗ ĐH Oxford hiện ra sao sau 30 năm?
Tiêu điểm - 12 giờ trướcGĐXH - Từ cậu bé sống khu ổ chuột, rửa bát thuê từng ngày để sống, sau 30 năm, Vi Minh Ân trở thành doanh nhân nổi tiếng và là thành viên Ủy ban Khoa học và Công nghệ của Hạ viện Anh.
Robot 'tấn công' tàn bạo khiến kỹ sư tại nhà máy Thái Lan tử vong, camera an ninh ghi lại toàn bộ diễn biến gây ám ảnh
Chuyện đó đây - 22 giờ trướcSự cố xảy ra tại một nhà máy tại Chonburi (Thái Lan) đã khiến một nam công nhân tử vong tại chỗ.
‘Lớp băng tưởng như bất khả xâm phạm ở Nam Cực đang tan chảy từ bên dưới’
Chuyện đó đây - 1 ngày trướcCác chuyên gia khí hậu và đại dương nêu những dấu hiệu cho thấy ngay cả khối băng khổng lồ ở vùng cực Trái đất cũng có giới hạn, và giới hạn này đang thu hẹp.
CEO Tesla Elon Musk viết gì trong 'tâm thư' sa thải gửi nhân viên
Bốn phương - 1 ngày trướcGĐXH - CEO Tesla bày tỏ 'Đây là việc tôi ghét nhất nhưng nó phải được thực hiện”, song việc này là cần thiết cho giai đoạn phát triển tiếp theo của hãng xe điện số một thế giới.
Gia đình nghèo nhất làng bỗng có nhẫn vàng đeo kín tay: Cảnh sát, chuyên gia đến làm việc, phát hiện sự thật không như mơ
Chuyện đó đây - 1 ngày trướcGiàu lên một cách nhanh chóng, gia đình cụ ông người Trung Quốc bị nhiều người đồn đoán. Song thực tế mọi chuyện không như những gì mọi người tưởng tượng.
Cụ ông 87 tuổi để di chúc tặng hết tài sản 11 tỷ cho anh bán hoa quả, người thân bất bình khi biết nguyên nhân
Tiêu điểmQuyết định táo bạo để người lạ thừa kế tài sản đã khiến người thân ông cụ Trung Quốc này bất bình, đâm đơn kháng kiện.