Những đứa trẻ mắc “bệnh mồ côi”

 

Trước khi sinh con, các cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm về gene để kịp thời phát hiện những bệnh hiếm gặp.  Ảnh: CHÍ CƯỜNG
Trước khi sinh con, các cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm về gene để kịp thời phát hiện những bệnh hiếm gặp. Ảnh: CHÍ CƯỜNG

 

Khả năng tử vong chực chờ

Sinh con đầu lòng đủ tháng, đủ ngày, dù không bằng “con thiên hạ”, vì bé chỉ hơn 2 kg, nhưng anh Dũng, chị Nguyệt (ở Bắc Giang) vẫn tự an ủi, bảo nhau: Nuôi lâu khắc lớn. Lúc gần đầy tháng con trai, sau khi cho con bú xong, chị Nguyệt liền nhẹ nhàng xoa nắn, vuốt ve hai cẳng chân bé. Bỗng đâu nghe tiếng “rắc”, bé khóc ré lên. Ngay lập tức, cả nhà khăn gói bế con lên Bệnh viện Nhi Trung ương khám. Kết quả, bé bị bệnh tạo xương bất toàn (hay còn gọi là xương thủy tinh).

Sợ hãi sẽ làm bé đau, gãy xương tiếp, gia đình anh Dũng không dám cầm chặt tay chân con, tất cả sự đụng chạm phải rất khẽ khàng. Cậu bé nay đã gần 3 tuổi, ham chơi, nghịch ngợm, bố mẹ luôn phải “kè kè” bên cạnh để giữ con, tránh cho con khỏi va đập, vấp ngã. Sàn nhà anh dù mùa đông hay mùa hè đều phải lót thảm, giúp con tránh trơn trượt. Anh Dũng năm nay gần 28 tuổi nhưng vóc dáng như một học sinh cấp 2. Anh kể, hồi nhỏ, anh bị gãy chân mấy lần, không đến nỗi cứ chạm nhẹ là gãy, nhưng so với chúng bạn, anh cũng “mong manh” hơn bội phần. Sau này, dần dần chính anh nhận ra mình cũng bị bất thường về cơ thể khi thỉnh thoảng cũng bị gãy xương. Trong khi đó, gia đình chỉ nghĩ rằng do thể trạng anh yếu.

BS Nguyễn Thành Nam (Bệnh viện Nội tiết Trung ương) cho hay, bệnh xương thủy tinh là bệnh di truyền về xương, khiến xương giòn, dễ gãy. Ngoài ra, bệnh còn ảnh hưởng ở da, dây chằng, răng... Bệnh nhân phải đối mặt với nguy cơ này cả đời. Bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và triệu chứng.

Cũng là bệnh nhân của một loại bệnh hiếm gặp khác, bé Trần Hồng T (ở Quảng Ninh) đang điều trị ở Bệnh viện Nhi Trung ương. Dù đã hơn 10 tuổi nhưng mọi sinh hoạt, nhu cầu cá nhân đều phải do một tay mẹ cháu-  chị Hương đảm nhận. Chị Hương kể, bé T sinh ra khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác, nhưng lên một tuổi, mọi vấn đề của bé đều chậm hơn so với các bạn. Chị đưa bé đi khám nhưng không phát hiện ra bệnh gì. Nửa năm sau, quá sốt ruột, chị lại cho bé đi xét nghiệm sinh hóa. Cầm kết quả, chị khóc cạn nước mắt: Bé bị bệnh Gaucher – một bệnh lý di truyền hiếm gặp có nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ một loại protein gọi là enzym (men) glucocerebrosidase. Thiếu hụt enzym này khiến chất béo hình thành quá nhiều bên trong tụy, gan, phổi, xương, đôi khi cả trong não... khiến các cơ quan này hoạt động không chuẩn xác.

ThS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, với những bệnh nhân không may mắc bệnh Gaucher, nếu không được dùng thuốc, tế bào máu sẽ bị tấn công, ảnh hưởng đến các bộ phận như xương, gan, lá lách, tế bào thần kinh trung ương, não, khả năng tử vong chực chờ.

Trên 50% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

“Bệnh hiếm hay còn gọi là “bệnh mồ côi”, bao gồm 7.000 bệnh khác nhau và có rất ít người mắc trong cộng đồng. Hầu hết các bệnh hiếm (80%) là bệnh di truyền, theo suốt đời, ảnh hưởng tới nhiều cơ quan trong cơ thể khiến bệnh nhân sống rất khó khăn. Trên 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước 5 tuổi”, ThS. BS Vũ Chí Dũng nói.

Theo ThS.BS Vũ Chí Dũng, hiện Việt Nam chưa có thống kê con số các bệnh nhân bị bệnh hiếm, song tại Bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi trên 30 nhóm bệnh với khoảng hơn 1.000 bệnh nhi, chủ yếu ở vùng đồng bằng Bắc Bộ. Các bệnh hiếm khác nhau đã và đang được theo dõi điều trị như: Suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, mơ hồ giới tính, tạo xương bất toàn,  hội chứng Turner, hội chứng Prader Willi, bệnh lý tế bào beta (cường insulin bẩm sinh, tiểu đường sơ sinh,  MODY); 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo được phát hiện trong 10 năm qua, các bệnh dự trữ thể tiêu bào như: Gaucher, MPS, Pompe...; ly thượng bì bẩm sinh di truyền và nhiều bệnh di truyền, bất thường bẩm sinh hiếm gặp khác.

Một số trẻ bị bệnh hiếm gặp đang được điều trị ở phía Nam, ở miền Trung hầu như không có bệnh nhân nào được theo dõi.

Theo nhiều chuyên gia về nhi khoa, đối với bệnh hiếm gặp như xương thủy tinh (với 4 tuyp lâm sàng có mức độ nặng, nhẹ khác nhau), để phòng bệnh rất khó. Tốt nhất trước khi quyết định có con bố mẹ nên làm xét nghiệm lâm sàng về gene. Khi mang thai, thai phụ nên làm chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, các bác sĩ sẽ phát hiện ra căn bệnh hiếm gặp này. Trong trường hợp thể nặng, thai phụ sẽ được các bác sĩ phân tích để quyết định giữ hay bỏ thai. Với thể nhẹ hơn, sau sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gãy xương.

Tuy nhiên, nhiều bệnh hiếm dễ bị bỏ qua, một phần do kiến thức về các loại bệnh này chưa nhiều, nhiều dạng bệnh khó chẩn đoán, nhận biết. Những bệnh như Gaucher (như bé Hồng T trên đây), rối loạn chuyển hóa… trẻ sinh ra bình thường nhưng lớn gần 2 tuổi mới có biểu hiện bệnh.

 

Câu lạc bộ dành cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp

Giữa tháng 11/2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã ra mắt câu lạc bộ các bệnh hiếm gặp. Đây là nơi để các bậc phụ huynh giao lưu, trao đổi thông tin về bệnh, chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc, đặc biệt là chăm sóc tại nhà, nâng cao chất lượng sống cho các trẻ bị bệnh. Đây là cơ sở y tế duy nhất của miền Bắc thành lập câu lạc bộ này. Nhiều bệnh trong nhóm đã có các câu lạc bộ bệnh nhân được thành lập như các bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh; xương thủy tinh; loạn dưỡng cơ Duchenne; hội chứng thận hư; Lupus ban đỏ hệ thống...

Thu Nguyên